珠海市妇幼保健院再捧国家科技进步奖

2012年2月14日，中共中央、国务院在北京人民大会堂隆重召开了国家科学技术奖励大会。珠海市妇幼保健院与南方医科大学等单位合作完成的科研成果“α-和β-地中海贫血（地贫)的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”荣获了2011年度国家科技进步二等奖，是该院继荣获1998年度国家科技进步三等奖十三年后再获殊荣，同时也是珠海建市以来唯一两次获得国家科技进步奖的医疗机构。

作为该项成果的主要完成单位，珠海妇幼保健院从1998年开始即积极组织相关地贫专家参与该项目的研究，在地贫的研究和临床应用领域发表医学科技论文27篇，其中SCI收录4篇，曾荣获2004年度珠海市科技进步二等奖（主持单位)、2008年度广东省科技进步一等奖及2010年广东省优生优育协会科技进步一等奖。首次阐明了珠海市户籍人群中地贫基因携带率（高达11.14%)、基因突变及基因频率，建立了多种地贫筛查和分子诊断学方法，并对地贫检测试剂盒进行了临床应用评估，在国内率先建立了基于社区水平的大人群地贫预防和控制模式，为我国、发展中国家地贫或类似遗传病的预防和控制提供了范例。前瞻性地防止了我市72例严重类型地贫儿的出生，使我市严重类型地贫患儿的出生率平均每年下降了三分之一。

该项目针对我国南方最常见的出生缺陷性疾病－α和β地贫展开了分子遗传学和人群预防控制研究，研发了一套适合于中国人群的地贫临床诊断技术，实施了国内最早的大规模α和β地贫人群监控预防计划，通过产前诊断降低了地贫患儿的出生率，对我国优生优育计划生育具有重大意义。