十五、遗传性和代谢性疾病 |
1.概论 |
|
了解 |
① |
2.新生儿筛查 |
(1)基本概念 |
了解 |
①+② | |
3.21-三体综合征 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
4.Tunner综合征 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
5.糖原累积病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
6.粘多糖病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
7.苯丙酮尿症 |
(1)病因和发病机制 |
掌握 |
① | |
8.戈谢病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
9.肝豆状核变性 |
(1)病因 |
掌握 |
① | |
十六、小儿结核病 |
1.总论 |
(1)病因和类型 |
熟练掌握 |
① |
2.原发性肺结核 |
(1)临床表现 |
掌握 |
② | |
3.急性粟粒性肺结核 |
(1)临床表现 |
掌握 |
② | |
4.结核性胸膜炎 |
(1)临床表现 |
熟练掌握 |
② | |
5.腹腔结核病 |
(1)临床表现 |
熟练掌握 |
② | |
6.结核性脑膜炎 |
(1)临床表现 |
熟练掌握 |
② | |
7.周围淋巴结结核 |
(1)临床表现 |
掌握 |
② | |
8.隐性结核感染 |
(1)PPD或OT阳性判断 |
掌握 |
② |