| 疾病名称（英文) | phenylketonuria |
| 拚音 | BENBINGTONGNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸，致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出，而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 常染色体隐性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 人群发病率因种族而异，西方一般报道约1∶10000，在中至重度智能低下人群中约占1／100；中国新生儿的发病率为1／16500活婴，占智能低下小儿0．5％—1．0％。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 近年证明于苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中，除主要需有苯丙氨酸羟化酶参与外，尚需二氢生物喋呤还原酶、还原型辅酶Ⅱ的参与，当这些酶缺乏时，可引起某些不典型的苯丙酮尿症。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 苯丙酮尿症诊断标准: 1.智力及体格发育明显落后于同龄正常儿童。头围小，乳齿萌出晚，牙列稀疏，骨骼发育迟缓。 2.皮肤色白、细腻，头发色淡、干枯。汗液及尿液有特殊的鼠尿和霉臭味。 3.可有各种类型的癫痫发作。 4.尿三氯化铁和2，4-二硝基苯肼试验阳性。 5.血中苯丙氨酸浓度高于1.2mmol/L（20mg/dl)，血酪氨酸浓度正常。 6.口服苯丙氨酸耐量试验，血中苯丙氨酸含量明显升高，但酪氨酸值不高。 |
| 西医诊断依据 | 本病应力求早期诊断，争取及早治疗，对有阳性家族史及父母间有亲缘关系的新生儿及临床有可疑症状者，应作以下检查以确定诊断。 |
| 发病 | 初生正常婴儿血苯内氨酸浓度都在正常范围(正常人血清苯丙氨酸含量为50．8—148．9μmol／L)，以后由于新生儿体内苯丙氨酸经化酶等的不成熟，可使血中苯丙氨酸堆积，引起一过性苯丙氢酸升高，但一般于2—3周内恢复正常。典型苯丙酮尿症患者初生1—3d内血苯丙氨酸亦可在正常范围内，以后迅速升高；若不经治疗，血清苯丙氨酸浓度持续在1210．6—1815．9μmol／L以上。 |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 智能低下是苯丙酮尿症最突出的临床表现，患儿出生时可能尚未察觉异常，生后4—9个月时神经精神发育明显落后，未经治疗的患者，绝大多数为白痴，情绪反应与记忆力均差，语言障碍，生长发育落后，仅1％患儿智能接近正常。新生儿期毛发颜色尚正常，后渐变金黄色，且干燥。约1／4患儿有湿疹，尿及汗液有特殊“霉昧”(苯乙酸增高引起)，易呕吐及激惹不安。l／3患者有神经症状和体征如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，约1／4—l／3患者婴儿期可有癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症，80％患者脑电图有异常。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 细菌抑制试验(Guthrie试验)：枯草杆菌ATCC 6633的生长需苯丙氨酸，如在培养基内掺入苯丙氨酸拮抗剂β-2-噻吩丙氨酸可抑制细菌生长，但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121．1—242．1μmol／L时，细菌仍可生长。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选，以期及早诊断苯丙酮尿症患者。 |
| 血液 | 血清苯丙氨酸及酪氨酸测定：凡经上述各项筛查试验疑为苯丙酮尿症患者时，必须作本项测定确诊。 |
| 尿 | 尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验：尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色，放置后退色；如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物，亦可显绿色而呈假阳性反应。中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性，并对根据色泽深浅与标准色板比较，估计尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210．6／μmol／L，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 1.治愈：症状和体征消失。血中苯丙氨酸含量恢复正常（0.04～0.12mmol/L即0.7～2mR/dl)。 2.好转：症状和体征好转，血苯丙氨酸含量接近正常水平。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病主要采用饮食治疗，生后3周内即开始低苯丙氨酸饮食，基本上可避免智能低下；若生后6个月以上才开始治疗，则约1／3患儿智力低下。开始治疗时应将苯丙氨酸摄入量限制于每日70—80mg／kg体重(重型患儿苯丙氨酸耐量为每日250—500mg)，但总蛋白摄入量应得到保证，故选用低苯丙氨酸奶粉治疗较为理想。治疗中应经常定期检查血苯丙氨酸浓度，以保持于302．7—605．3μmol／L为宜，否则易导致苯丙氨酸缺乏，表现贫血，骨质萎缩，生长发育障碍，甚至此亡。饮食治疗应持续5年以上。对某些非典型苯丙酮尿症患者，可给予辅因子四氢生物蝶呤治疗。食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质；其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3％—5％。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 预防除逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选外，对已发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，作好遗传咨询，避免近亲或杂合子婚配，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726．4—908／μmol／L。时应给予治疗，使血浓度维持在363．2—484．3μmol／L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。目前中国已可用重组DNA技术检查羊水细胞DNA作出基因诊断。 |
| 历史考证 |
