概念
维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴儿。
病因
(1)日照不足 皮肤中7一脱氢胆固醇在日光中紫外线照射下经光化学作用转变为胆骨化醇，即内源性维生素D3，为人类维生素D的主要来源。任何原因所致的日照时间不足均可造成内源性维生素D3的生成减少。故本病冬春季多见，北方高发。
(2)维生素D摄入不足 婴儿饮食中维生素D含量甚少，不能满足需要时，易发生本病。
(3)生长过速 骨髂生长速度与维生素D和钙的需要量不成正比时，易发生本病。
(4)疾病因素 肝胆、胃肠道慢性疾病影响维生素D和钙磷的吸收、利用，严重肝、肾疾病也可致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。
(5)药物影响 长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥类药物，可加速维生素D的分解，糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运而导致佝偻病。
临床表现
本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨髂改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下：
(1)初期 多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，医学 全在.线提供刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。骨髂改变不明显，X线可正常，或钙化带稍模糊，血钙正常或稍低，血磷降低，血清25-（OH) D3下降，PTH升高，碱性磷酸酶正常或稍高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。
(2)激期 除初期症状外，主要为骨髂改变和运动功能发育迟缓。 1)骨髂改变
头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8~9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前自闭合延迟，严重者可迟至2 -3岁；或乳牙萌出延迟。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形可见于能站立或行走的1岁左右的患儿，如“O” 型，“X”型腿。
2)肌肉改变 全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，腹肌张力低下呈蛙腹，运动功能发育落后。
3)其他 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。
(3)恢复期 经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。'血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1 -2个月降至正常，骨髂X线影像在治疗后2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。医学全在线网站www.med126.com
(4)后遗症期 临床症状消失，血生化正常，骨髂X线干骺端病变消失。少数重症者可残留不同程度的骨髂畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。
诊断要点
根据维生素D摄入不足或日照缺乏史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及骨髂X线可做出诊断。
鉴别诊断
1. 先天性甲状腺功能低下患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH，T4几测定可资鉴别。
2．软骨营养不良 患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨髂X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整，部分骨骺可埋入扩大的干髓端中。
3．其他病因所致的佝偻病
(1)家族性低磷血症佝偻病症状多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D3或1，25-（OH)2D3治疗。
(2)远端肾小管酸中毒患儿骨髂畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。 (3)维生素D依赖性佝偻病临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。
(4)肾性佝偻病 慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨髂呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。
进一步检查
1．血清钙磷血钙正常或降低，血磷＜40mg/dl。
2．血清碱性磷酸酶正常儿童<200IU/dl，本病常＞500IU/dl。
3. 25-(OH) D3正常值为10~50ng/ml，佝偻病早期即明显降低，< 8ng/ml时可诊断本病，是可靠的诊断指标。
4. 骨X线 初期可有钙化带稍模糊，激期骨髂端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨髓软骨带增宽（>2mm)，骨质疏松，皮质变薄。
治疗原则
1．维生素D制剂
(1)口服法 维生素D每日50~150μg，或1，25-(OH) 2D30.5~2.0μg，视临床和X线改善情况于2~4周后改为维生素D每日10μg。需大量长期服用维生素D制剂时，不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒。医学全在.线提供
(2)突击疗法 重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D3 7 500~1 500μg，2~3个月后每日口服10μg。
2．钙剂 维生素D治疗期间应同时补充钙剂。
3．对已有严重骨髂畸形的患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。
