约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。

【病理解剖】

根据缺损的位置，可分为五型：

一、室上嵴上缺损　位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。医学.全在.,线提,供www.med126.com

二、室上嵴下缺损　位于室间隔膜部，此型最多见，约占60－70％。

三、隔瓣后缺损　位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20％。

四、肌部缺损　位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。

五、共同心室　室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。

室间隔缺损，缺损在0.1～3cm间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。

【病理生理】

在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。医学.全在.,线提,供www.med126.com

【临床表现】

一、症状　缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。

二、体征　心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。

【实验室及其他检查】

一、X－线　缺损小者心影多无改变。医学.全在.,线提,供www.med126.com缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。

二、心电图　缺损小者心电图无异常。缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。

三、超声心动图　左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。

四、心导管检查　右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。

【诊断】

根据典型体征，X－线、心电图，超声心动图及心导管等检查可以确诊，但需注意当本病合并有动脉导管未闭时，后者的杂音往往被室间隔缺损的响亮杂音所掩盖，而易于漏诊，或者室间隔为瓣下型缺损时，由于左至右分流的血液直接流入肺动脉，致肺动脉血氧含量高于右心室，易于误诊为动脉导管未闭。故必要时可作升主动脉造影明确诊断。

【鉴别诊断】

一、房间隔缺损原发孔未闭型　见房间隔缺损节。

二、肺动脉口狭窄　肺动脉口狭窄病人肺动脉区第二音正常或减低，X－线示肺血管影稀少，右心导管检查无分流，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差。

三、梗阻性肥厚型心肌病　梗阻性心肌病杂音为喷射性，响亮随体位及呼吸而改变,X线示肺动脉干不凸出，肺血管影不多。

四、室上嵴上型室间隔缺损位于主动脉瓣下，使主动脉瓣失去支持而致主动脉瓣关闭不全，需注意与动脉导管未闭，主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损鉴别。右心导管检查示右心室水平有分流，升主动脉造影示左心室有造影剂返流，右心室提前显影。

【治疗】

一、内科治疗　主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。

二、外科治疗　直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术，若有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4－10岁为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。