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2012年度辽宁省医学高级专业技术资格神经内科学考试复习资料(三)
更新:2011/12/6 字体:

 2012年度辽宁省医学高级专业技术资格神经内科学考试复习资料(三)

肝豆状核变性
【 病史采集 】
1.发病年龄,有无家族遗传史。
2.慢性肝病症状群。
3.神经系统损害:是否表现为锥体外系症状。
4.精神症状。
5.血液系统损害:有无鼻衄牙龈出血。医,学,全,在,线,提,供www.med126.com
6.肾脏损害:有无尿少、浮肿、乏力。
【 物理检查 】
1.全身系统检查、特别对于肝病所致体征加以描述。
2.专科检查:
(1) 精神及智能情况。
(2) 锥体外系和小脑损害体征,病理反射。
(3) 有无角膜K-F环。
【 辅助检查 】
1.实验室检查:血、尿、大便常规、肝肾功能、脑脊液、血清铜和铜蓝蛋白测定、尿铜测定。基因检测在有条件的医院可进行。
2.器械检查:
(1) 头颅CT或MRI。医,,学全在.线提.供www.med126.com
(2) 骨关节X线检查。
(3) 腰椎穿刺检查。
【 诊断要点 】
1.发病年龄:早发型7~15岁,病情进展迅速,迟发者20~30岁,病情进展较慢。可有家族遗传史,呈常染色体隐性遗传。
2.起病症状:有急性、亚急性及慢性起病者。早期出现神经症状和精神症状。
3.神经症状:
(1) 震颤:呈手足徐动症、舞蹈症。
(2) 肌张力增高多逐渐出现,开始局限于一肢,以后逐渐扩展至四肢及躯干,表情呆板如面具脸、语言不清、吞咽困难、流涎。
(3) 锥体束征:约1/6的病人可出现。

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