1)甲状腺疾病 

①先天性甲状腺功能减退症

②甲状腺功能亢进症

2)儿童糖尿病 

①1型糖尿病

②2型糖尿病

3)身材矮小 

①生长激素缺乏症

②宫内生长障碍

③家族性矮小症 医,学.全在.线搜集.整理  www.med126.com

④特发性矮小症

⑤体质性青春期发育延迟

4)性早熟 

①特发性中枢性性早熟

②单纯性乳房发育

5)尿崩症 

①中枢性尿崩症

②肾性尿崩症

6)先天性肾上腺皮质增生症 

①21-羟化酶缺乏症

②11-羟化酶缺乏症

③17-羟化酶缺乏症

7)甲状旁腺功能减退症  

①原发性甲状旁腺功能减低症

②假性甲状旁腺功能减低症

③多发性内分泌自身免疫综合征

十三、遗传性和代谢性疾病 

1. 染色体疾病 

①21-三体综合征

②Turner综合征

2.代谢性疾病    

①糖原累积病

②粘多糖病

③苯丙酮尿症

④戈谢病

⑤肝豆状核变性 医,学.全在.线搜集.整理  www.med126.com

十四、小儿结核病 

1)肺结核 

①原发综合征

②急性粟粒型肺结核

2)结核性胸膜炎 

3)腹腔结核 

①肠结核

②肠系膜淋巴结结核

③结核性腹膜炎

4)结核性脑膜炎 

5)周围淋巴结结核 

6)隐性结核感染 

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