主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2006年6期目录

• 轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究

  张如旭，唐北沙，资晓宏，夏昆，潘乾，张付峰，李书剑，赵国华，郭科，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha，ZI Xiao-hong，XIA Kun，PAN Qian，ZHANG Fu-feng，LI Shu-jian，ZHAO Guo-hua，GUO Ke

• 反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究

  尤永平，傅震，赵鹏，王存祖，刘宁，鲁艾林，YOU Yong-ping，FU Zhen，ZHAO Peng，WANG Cun-zu，LIU Ning，LU Ai-lin

• 46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

  陶万林，谭琼珍，方为群

• 载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响

  程爱娟，毛用敏，崔让庄，CHENG Ai-juan，MAO Yong-min，CUI Rang-zhuang

• 慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例

  温莉娟，孟昭彦，侯美仙，刘利明，张玫

• 一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变

  段红蕾，李洪义，吴维青，郑辉，陈争，陈路明，DUAN Hong-lei，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming

• 有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

  李汶，高伯笛，李麓芸，肖红梅，卢光琇，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，XIAO Hong-mei，LU Guang-xiu

• 46,XY性分化异常一例

  赵欣荣，谭美玉，俞菁

• 纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

  邢宏运，蔡望伟，李晓明，符俏，刘国勋，XING Hong-yun，CAI Wang-wei，LI Xiao-ming，FU Qiao，LIU Guo-xun

• 先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达

  李宇，崔长琮，黄辰，廉姜芳，赵永辉，薛小临，赵小鸽，LI Yu，CUI Chang-cong，HUANG Chen，LIAN Jiang-fang，ZHAO Yong-hui，XUE Xiao-lin，ZHAO Xiao-ge

• α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定

  许先国，洪小珍，刘瑛，吴俊杰，马开荣，朱发明，严力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，WU Jun-jie，MA Kai-rong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing

• 同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

  于海东，郑红，齐华，连建华，贺颖，董子明，YU Hai-dong，ZHENG Hong，QI Hua，LIAN Jian-hua，HE Ying，DONG Zi-ming

• 45,X/46,X,ter rea(X;X)一例

  闫有圣，郝胜菊，石坚，纪维立，胡秀琴

• 中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性

  吴银，白怀，刘瑞，刘宇，刘秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen

• t(1;21)伴先天愚型一例

  马金元，张美和，宋文琪

• Wnt通路相关基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

  郑鸿平，周雯，徐立红，姒健敏，ZHENG Hong-ping，ZHOU Wen，XU Li-hong，SI Jian-min

• Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例

  任雁林，杨晓燕

• 家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026 A→G突变的分析研究

  王遂军，吴松华，郑泰山，杨震，陆惠娟，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，YANG Zhen，LU Hui-juan

• 希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望

  鲁耀邦，彭菲，李孟贤，小林圭子，佐伯武赖，LU Yao-bang，PENG Fei，LI Meng-xian，Kobayashi Keiko，Saheki Takeyori

• Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗

  周畅，张成，ZHOU Chang，ZHANG Cheng

• 白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性

  张明，田林红，ZHANG Ming，TIAN Lin-hong

• 应用荧光原位杂交技术检测卵巢浆液性囊腺癌中ZNF217基因拷贝数

  钟梅，黎静，丁彦青，宋兰林，ZHONG Mei，LI Jing，DING Yan-qing，SONG Lan-lin

• 46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

  张彩骥，侯南英，韩颖杰

• 骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

  岑岭，周民，赵英豪，CEN Ling，ZHOU Min，ZHAO Ying-hao

• 汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究

  马厚勋，牛永红，李章勇，谢正祥，MA Hou-xun，NIU Yong-hong，LI Zhang-yong，XIE Zheng-xiang

• 豚鼠线粒体DNA4568缺失与老年性聋的关系

  魏雪梅，杨元，梁传余，郑重，WEI Xue-mei，YANG Yuan，LIANG Chuang-yu，ZHENG Zhong

• 血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性

  董亚贤，许志荣，林佩玉，DONG Ya-xian，XU Zhi-rong，LIN Pei-yu

• 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

  王玉晶

• 酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

  瞿宇晋，宋昉，王红，金煜炜，QU Yu-jin，SONG Fang，WANG Hong，JIN Yu-wei

• 两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

  林经东，黄爱民，黄健文，LIN Jing-dong，HUANG Ai-ming 论文QQ81995535 ，HUANG Jian-wen

• 成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究

  张林，李英碧，颜静，张霁，廖淼，朱振东，候一平，吴谨，ZHANG Lin，LI Ying-bi，YAN Jing，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHU Zhen-dong，HOU Yi-ping，WU Jin

• 46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

  张静，刘丽益，李建军

• 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

  杨昕，廖灿，黄以宁，李焱，易翠兴，吴韶清，潘敏，胡顺妍，袁思敏，YANG Xin，LIAO Can，HUANG Yi-ning，LI Yan，YI Cui-xing，WU Sao-qing，PAN Ming，HU Sun-yan，YUAN Si-ming

• 一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

  张琪瑶，杨丽霞，于庆，管群，孙伟

• 中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析

  陈筱潮，徐明彤，韩春丽，陈维清

• 潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较

  胡盛平，许丽娜，李飚，蔡可莉，黄立群，徐小燕，陈景熙

• 一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

  叶志纯，赵蕊，祝兴元，钟燕

• rob(13;14)平衡易位一家系三例

  边超英，姜淼，李学付，王格，韩维田

• 染色体倒位10例

  涂向东，张宝珍

• 40例男性性染色体异常核型分析

  吕军华，刘菲予，俞剑飞

• 妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断

  张秀玲，张颖，李岩

• 遗传性先天性白内障一家系

  舒安利，谢喜吾

• 先天性特发眼球震颤一家系

  任翔，杨秀风，郭唐英，张万红，刘木根，王擎，刘静宇