主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

《中华医学遗传学杂志》2007年3期目录

• 中国北方地区苯 论文QQ81995535 丙氨酸羟化酶基因的突变构成

  宋昉，瞿宇晋，杨艳玲，金煜炜，张玉敏，王红，余伍忠，SONG Fang，QU Yu-jin，YANG Yan-ling，JIN Yu-wei，ZHANG Yu-min，WANG Hong，YU Wu-zhong

• Charcot-Marie-Tooth病Ⅱ型一家系

  曾艳，范秉林，崔宇，徐严明

• 泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

  陈萍，李树全，李敏清，庞丽红，林伟雄，CHEN Ping，LI Shu-quan，LI Min-qing，PANG Li-hong，LIN Wei-xiong

• resistin基因过表达影响3T3-L1脂肪细胞的脂质代谢

  辜楠，郭锡熔，倪毓辉，刘峰，费莉，陈荣华，GU Nan，GUO Xi-rong，NI Yu-hui，LIU Feng，FEI Li，CHEN Rong-hua

• 18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

  孔辉，葛运生，吴琼，吴慧南，周东兴，沈艳艳，郑艳玲，蔡美娇，李健，黄新力，KONG Hui，GE Yun-sheng，WU Qiong，WU Hui-nan，ZHOU Dong-xing，SHEN Yan-yan，ZHENG Yan-ling，CAI Mei-jiao，LI Jian，HUANG Xin-li

• 四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究

  马明义，杨元，肖翠英，张思仲，MA Ming-yi，YANG Yuan，XIAO Cui-ying，ZHANG Si-zhong

• 喉癌细胞中S100A8新的相互作用蛋白质的鉴定

  富伟能，郭艳，黄带发，尚超，孙开来，FU Wei-neng，GUO Yan，HUANG Dai-fa，SHANG Chao，SUN Kai-lai

• 常染色体异常核型两例

  张伟，赖琴

• AK078438基因克隆表达、组织分布和亚细胞定位

  黄林，宋敏，杨寒朔，张勇刚，胡火珍，HUANG Lin，SONG Min，YANG Han-shuo，ZHANG Yong-gang，HU Huo-zhen

• 46,XY,t(20;22)一例

  孙黎，孙晓明，陈英剑

• 人胚胎干细胞系HUES4的培养和染色体核型分析

  张文红，孙筱放，孔舒，蒋永华，郑育红，银益飞，ZHANG Wen-hong，SUN Xiao-fang，KONG Shu，JIANG Yong-hua，ZHENG Yu-hong，YIN Yi-fei

• 应用细菌双杂交系统技术寻找与人PCIA1基因相互作用的基因

  李祖茂，文艳君，来松涛，倪睿，邓洪新，阚兵，李炯，刘钧，敬小梅，程平，石薇，贾永喜，LI Zu-mao，WEN Yan-jun，LAI Song-tao，NI Rui，DENG Hong-xin，KAN Bing，LI Jiong，LIU Jun，JING Xiao-mei，CHENG Ping，SHI Wei，JIA Yong-xi

• 《中华医学遗传学杂志》2008年征订及征稿启事

• 染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果

  秦玉峰，杨建滨，解春红，邵洁，赵正言，QIN Yu-feng，YANG Jian-bin，XIE Chun-hong，SHAO Jie，ZHAO Zheng-yan

• 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

  李增彦，李岩，张秀玲，史云芳，刘殿芹，张颖

• 山东省潍坊东部地区精神分裂症1号染色体基因扫描研究

  陈刚，温晓燕，朱海宁，魏然，周鹏，栾萌，高春义，朱建平，翁正，CHEN Gang，WEN Xiao-yan，ZHU Hai-ning，WEI Ran，ZHOU Peng，LUAN Meng，GAO Chun-yi，ZHU Jian-ping，WENG Zheng

• 抑制ECV304细胞内EOLA1基因表达后效应观察

  梁自文，杨宗城，陈建，罗小凤，王兴明，LIANG Zi-wen，YANG Zong-cheng，CHEN Jian，LUO Xiao-feng，WANG Xing-ming

• 癌家族一家系七例

  刘继云，魏会平，李继红，王丽娟

• TGFβ 1和AT1R基因多态性与乙肝肝硬化遗传易感性及临床表型的关联研究

  栗华，吴洪磊，吕卉，魏红山，王洪波，王培林，LI Hua，WU Hong-lei，LV Hui，WEI Hong-shan，WANG Hong-bo，WANG Pei-lin

• 多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析

  李静，唐北沙，郭纪锋，张玉虎，谢志国，严新翔，沈璐，江泓，张学伟，夏昆，潘乾，LI Jing，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，XIE Zhi-guo，YAN Xin-xiang，SHEN Lu，JIANG Hong，ZHANG Xue-wei，XIA Kun，PAN Qian

• PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险

  王枫，陈彪，冯秀丽，邹海强，马敬红，董秀敏，李勇杰，WANG Feng，CHEN Biao，FENG Xiu-li，ZOU Hai-qiang，MA Jing-hong，DONG Xiu-min，LI Yong-jie

• 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究

  杨凌，张知新，叶军，周忠蜀，沈明，韩连书，邱文娟，喻唯民，顾学范，YANG Ling，ZHANG Zhi-xin，YE Jun，ZHOU Zhong-shu，SHEN Ming，HAN Lian-shu，QIU Wen-juan，YU Wei-min，GU Xue-fan

• 孕妇血浆中胎儿游离DNA的生化特征及其应用研究新进展

  邓志辉，李大成，DENG Zhi-hui，LI Da-cheng

• 染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代

  刘志婷，王军荣，于洋，李敏，关宝杰，单洪丽

• p53基因第7内含子多态性与非小细胞肺癌及其组织p53基因突变的关系

  顾其华，陈琼，胡成平，李叶青，杨红忠，GU Qi-hua，CHEN Qiong，HU Cheng-ping，LI Ye-qing，YANG Hong-zhong

• 流式细胞术检测遗传不稳定性:肺癌穿刺标本中DNA异倍体与P16表达

  沈宗丽，朱月清，庄一平，程志祥，吴晓柳，王亚平，SHEN Zong-li，ZHU Yue-qing，ZHUANG Yi-ping，CHENG Zhi-xiang，WU Xiao-liu，WANG Ya-ping

• 成年型多囊肾一家系六例

  王宏梅

• MSX1基因微卫星多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

  吴平安，李运良，范国正，王铠，WU Ping-an，LI Yun-liang，FAN Guo-zheng，WANG Kai

• PON2基因C311S、G148A多态性与脑卒中关系的研究

  许宏伟，赵真，袁宁，肖波，杨晓苏，唐北沙，XU Hong-wei，ZHAO Zhen，YUAN Ning，XIAO Bo，YANG Xiao-su，TANG Bei-sha

• 实体瘤间期细胞制备技术对荧光原位杂交效果的影响

  韩亚玲，徐昕，蔡岩，王明荣，HAN Ya-ling，XU Xin，CAI Yan，WANG Ming-rong

• 常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系

  马欣，毕瑞明

• 汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

  陈中杰，王志强，吴志英，王柠，林珉婷，慕容慎行，CHEN Zhong-jie，WANG Zhi-qiang，WU Zhi-ying，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing

• 汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

  陈为坚，叶伟，苏培强，丁悦，彭焰，梁安靖，黄东生，李贵涛，CHEN Wei-jian，YE Wei，SU Pei-qiang，DING Yue，PENG Yan，LIANG An-jing，HUANG Dong-sheng，LI Gui-tao

• 新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

  付欣鸽，李锋，王振华，胡文浩，米开·热木，蒋金芳，李洪安，李丽，郑玉琴，沈西华，庞丽娟，FU Xin-ge，LI Feng，WANG Zhen-hua，HU Wen-hao，MIKAI Re-mu，JIANG Jin-fang，LI Hong-an，LI Li，ZHENG Yu-qin，SHEN Xi-hua，PANG Li-juan

• 染色体平衡易位两例

  汪晶冰，王成英，曹秀华，吴晓棠

• 潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

  石美森，唐剑频，于晓军，百茹峰，吕俊耀，SHI Mei-sen，TANG Jian-ping，YU Xiao-jun，BAI Ru-feng，LV Jun-yao

• 中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因多态性分布特征及连锁不平衡分析

  韩秀杰，贾建平，HAN Xiu-jie，JIA Jian-ping

• 中国云南怒族群体线粒体DNA D环区SNP遗传多态性研究

  高树辉，刘清波，桂宏胜，乔可，李生斌，GAO Shu-hui，LIU Qing-bo，GUI Hong-sheng，QIAO Ke，LI Sheng-bin

• 良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

  刘凌，何佳，鄢波，林旭，刘洁，唐宇凤，杨旭红，刘永宏，周东

• 屈侧网状色素沉着一家系15例

  李明，李诚让，戴迅毅，杨莉佳

• 半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

  任洪进，何生燕，李丽莎，鲜红，滕文顶，宁郁玲

• 168例精神分裂症患者的细胞遗传学分析

  颜景祥，杜波，崔利军，赵林荣

• 138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

  李丽莎，任洪进，宁郁玲，何生燕，鲜红，滕文顶

• 染色体异常核型六例

  李琳

• 新生儿染色体异常与表型的关系

  朱燕英，朱碎永，戴美洁，陶志华