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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2010年1期目录
应用四倍体补偿技术建立血友病A小鼠模型
匡颖，王津津，卢希彬，陆顺元，张良梁，沈春玲，费俭，王铸钢，KANG Ying，WANG Jin-jin，LU Xi-bin，LU Shun-yuan，ZHANG Liang-liang，SHEN Chun-ling，FEI Jian，WANG Zhu-gang 天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析
宋力，党利亨，孟英韬，付伯津，SONG Li，DANG Li-heng，MENG Ying-tao，FU Bo-jing 一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究
王硕，熊晖，罗静，常杏芝，袁云，吴希如，WANG Shuo，XIONG Hui，LUO Jing，CHANG Xing-zhi，YUAN Yun，WU Xi-ru 46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例
张韫，李忻，杨鑫，靳耀英，高福云，郭景珍 中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变
刘彩虹，石岩，阴怀清，栗红，范淑兰，武师润，原平飞，LIU Cai-hong，SHI Yan，YIN Huai-qing，LI Hong，FAN Shu-lan，WU Shi-run，YUAN Ping-fei 弥漫性掌跖角化症一家系七例
张鑫丽，姚娟，沈战强，卢宝庭 自吞噬途径参与降解多聚谷氨酰胺扩展突变型ataxin-3
肖涵，汤建光，胡治平，谭洁琼，唐北沙，蒋正，XIAO Han，TANG Jian-guang，HU Zhi-ping，TAN Jie-qiong，TANG Bei-sha，JIANG Zheng 伴 论文QQ81995535 5;8易位的男性假两性畸形一例
田文侠，尹家瑾 新疆哈萨克族RGS2基因1891-1892del TC多态性与原发性高血压关系的研究
张菊红，李南方，严治涛，郭艳英，周玲，王红梅，杨进，罗文利，常建航，ZHANG Ju-hong，LI Nan-fang，YAN Zhi-tao，GUO Yan-ying，ZHOU Ling，WANG Hong-mei，YANG Jin，LUO Wen-li，CHANG Jian-hang 胚胎睾丸退化综合征一例
葛俊丽，李春梅，曾蔚越，徐克惠 六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病患者的临床和实验研究
王勇，薛永权，陈苏宁，吴亚芳，潘金兰，张俊，沈娟，WANG Yong，XUE Yong-quan，CHEN Su-ning，WU Ya-fang，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，SHEN Juan 应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断
朱海燕，胡娅莉，李洁，杨滢，吴星，ZHU Hai-yan，HU Ya-li，LI Jie，YANG Ying，WU Xing 消息
少量细胞模板下多重置换扩增技术的保真度评估
凌家炜，方丛，徐艳文，庄广伦，曹宝强，LING Jia-wei，FANG Cong，XU Yan-wen，ZHUANG Guang-lun，CAO Bao-qiang 幼年型尼曼-匹克病一例
王珏，顾中华，李天宇 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变
符芳，廖灿，潘敏，易翠兴，刘晗，袁思敏，胡顺妍，钟惠珠，李东至，FU Fang，LIAO Can，PAN Min，YI Cui-xing，LIU Han，YUAN Si-min，HU Shun-yan，ZHONG Hui-zhu，LI Dong-zhi 47,XX(XY),+mar一家两例
胡晋怀，李琳 组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗多聚谷氨酰胺病的研究进展
江泓，贾丹丹，唐北沙，JIANG Hong，JIA Dan-dan，TANG Bei-sha 非编码RNA与肿瘤关系的研究进展
李科事，郭俊明，肖丙秀，周辉，LI Ke-shi，GUO Jun-ming，XIAO Bing-xiu，ZHOU Hui 胃癌中P53蛋白转录调控活性的分析及其临床意义
朱亚杰，邱萌，周继陶，刘明，刘素蕊，黄娟，毕锋，ZHU Ya-jie，QIU Meng，ZHOU Ji-tao，LIU Ming，LIU Su-rui，HUANG Juan，BI Feng 先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究
杨莉佳，李明，赖美玲，倪菁菁，YANG Li-jia，LI Ming，LAI Mei-ling，NI Jing-jing NYGGF4基因在人前体脂肪细胞分化过程中的表达及肿瘤坏死因子α对其调控的研究
赵亚萍，王加林，蔡友群，陈小慧，张春梅，郭锡熔，ZHAO Ya-ping，WANG Jia-ling，CAI You-qun，CHEN Xiao-hui，ZHANG Chun-mei，GUO Xi-rong 定量检测子痫前期孕妇血浆中超甲基化的RASSF1A基因
王健，赵富玺，武永明，刘润华，穆雅琴，WANG Jian，ZHAO Fu-xi，WU Yong-ming，LIU Run-hua，MU Ya-qin 先天性聋哑一家系14例
张红梅，刘晓敏 长QT综合征KCNH2基因S4区新移码突变L539fs/47的研究
廉姜芳，周建庆，黄晓燕，王英，杨曦，李迪，LIAN Jiang-fang，ZHOU Jian-qing，HUANG Xiao-yan，WANG Ying，YANG Xi，LI Di 染色体平衡易位一例
李莉莉，李毅，亓洪荣 复杂核型白血病患者的p53基因异常及临床意义
邹昭玲，曹祥山，王志林，ZOU Zhao-ling，CAO Xiang-shan，WANG Zhi-lin 46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例
王亚凡，封纪珍，狄素兰，魏淑彦，李丽欣 应用CpG-寡脱氧核苷酸免疫刺激进行慢性淋巴细胞白血病的染色体研究
吴亚芳，薛永权，陈苏宁，姚利，蒋慧，张俊，沈娟，潘金兰，王勇，白淑潇，WU Ya-fang，XUE Yong-quan，CHEN Su-ning，YAO Li，JIANG Hui，ZHANG Jun，SHEN Juan，PAN Jin-lan，WANG Yong，BAI Shu-xiao 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测
姚丰，王应太，廖世秀，王莉，王涛，康冰，YAO Feng，WANG Ying-tai，LIAO Shi-xiu，WANG Li，WANG Tao，KANG Bing - 倪菁菁，李明，杨莉佳
人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鉴定及确认
李晓丰，章旭，陈阳，张坤莲，刘显智，李剑平，LI Xiao-feng，ZHANG Xu，CHEN Yang，ZHANG Kun-lian，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping 189例先天愚型患者染色体核型分析
薛会丽，李英，林娜，黄海龙，徐两蒲，林元 424例异常染色体核型分析
张展，赵悦淑，吴玥丽，吕书博，赵晖 123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断
李英，徐两蒲，扶梅妹，范向群，黄海龙，林元，刘合焜 276例染色体多态性引起生殖异常分析
张璘，任梅宏，张晓红 - 杨莉佳，翟建新，赖美玲，李明
27例染色体平衡易位携带者产前诊断
扶梅妹，李英，徐两蒲，彭淑华，张瑞霞，刘合焜，林元 - 胡琦，康慧聪，刘晓艳，许峰，朱遂强
猫叫综合征二例
李琳，杨亭民 先天性肩胛盂发育不全一家系五例
周学武，尹美女，宋代强 男性染色体平衡易位核型七例
管立学，高丽，李海波，王敬先，王瑞丽 4号环状染色体嵌合体一例
郭敏，李永赞 遗传性痉挛性截瘫一家系19例
车峰远，吴兴福，李雪，卢德国，刘世国，马旭 羊毛状发一家系
吴秀娟，普雄明，于世荣，张德志 - 宋珍珍，徐益明，康晓静
21号染色体短臂缺失二例
李永赞，郭敏 Kartagener综合征伴弥漫性泛细支气管炎一例
孟自力 45,X/46,XXp-嵌合型 Turner综合征一例
松迪，朱玲仙，惠宁 线粒体脑肌病并黑斑息肉综合征一例
郭利涛，刘昱，刘红娟，王雪 产前诊断18q11→qter三体体外受精胚胎一例
冯丽云，郭邑，荆春丽，杨晶 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例
何香花，林贞仿，徐严明 - 王本孝，马领松，黄自丽，许平
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