主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2004年1期目录

• X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析

  潘虹，熊晖，张月华，吴晔，包新华，姜玉武，吴希如

• 中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究

  张进，黄翼然，王晶钉，范晓东

• 染色体整臂易位伴习惯性流产一例

  肖晓素，刘晓翌，张银汉，王勇强，蔡志明

• 两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究

  饶莉，李英碧，陈国弟，周斌，Peter M Schneider，张林

• 家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究

  蔺洁，王绿娅，刘舒，潘晓冬，杜兰平，石凤茹，秦彦文，赵庆，郭恒怡

• t(8;21)伴迟发型急性髓细胞白血病一例

  王珏，谢新，顾中华，李小 论文QQ81995535 雯，朱华淳

• 珊瑚状常染色体显性遗传白内障家系相关基因的定位和筛选

  徐伟珍，郑树，徐世杰，黄薇，姚克，张苏展

• 血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析

  李南方，周玲，吴卫东，石岩，王新玲，王君，李红建，张德莲，祖合热，欧阳玮进，布克丽，周克明，成秋艳，努尔古丽，朱登浩

• t(1;19)一家系两例

  高淑红，聂冰，杜淑菊

• PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

  陈明卫，杨明功，王长江，徐希平，王佑民，刘树琴，章秋，孙海燕

• 46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

  林奇，成金泉，曾勇，胡晓东，蔡靖

• 两种角膜营养不良的 BIGH3基因突变研究

  金涛，邹留河，杨凌，董薇丽，于洁，吕岚

• CK13基因5′旁侧的初步功能分析

  林功标，肖健云，邱元正，王承龙，田勇泉，赵素萍

• MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性

  李晓梅，张友忠，许燕雪，江森

• inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

  路晓燕，马瑞芝，姜丽霞

• 原发性肝细胞癌RIT1基因的突变和扩增

  李锦添，刘伟，邝志和，张如华，陈汉奎，冯启胜

• 45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

  蔡永林，郑裕明，李少文，汤敏中，李军

• 一种进行基因表达研究的有效技术--小鼠全胚胎RNA原位杂交

  肖翠英，Ditsa Levanon，张思仲，Yoram Groner

• 46,XY,inv(1)(p32 q21)一例

  袁琳，王昌富，陈永玲，邓明凤

• 用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体

  李成华，房海燕，邓小云，夏昆，郑多，夏家辉

• 生育21单体患儿后再孕47,XXY患儿

  许争峰，胡娅莉，朱瑞芳，张颖，仲晓玲

• 应用离子对反相高效液相色谱法检测微卫星DNA不稳定

  刘晓蓉，王亚平，张军妮，李金田，张晓梅，朱明，单祥年

• 46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

  徐有涛，尹华，韩爱华，丁翠元

• 中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定

  杨威，谭凤钦，孙淼，曾瑄，刘杰，刘国仰，罗会元，张学

• 脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因氧化还原功能区单核苷酸多态性在散发性大肠癌中存在意义的探讨

  汤显斌，侯君，谭云山，周恒花，刘佳

• 18三体一例

  许飞，樊启英，耿金花

• 杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

  洪志林，慕容慎行，钟秀容，林珉婷，陈文列，林曦，王柠

• 原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性

  范宝剑，梁旭辉，彭智培，LARRY Baum，谭霭仙，汪宁，林顺潮

• 结节性硬化症一家系13例

  王道昉，陈文欣，刘瑞风，闫玉真

• 应用引物原位标记技术快速检测18三体综合征

  杨建滨，郑树

• 46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

  张静，刘丽益

• t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

  陈苏宁，薛永权，吴亚芳，潘金兰

• 不同染色体核型异常一家二例

  孟金萍，吴爱华，张渝，李叔平，张爱东，曹文辉

• 联合运用St14(DXS52)位点VNTR和 FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病

  钟昌高，李麓芸，卢光琇

• t(21;21)合并inv(9)一例

  吴少芬，甄锦壮，欧阳辉，陶学训

• 东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究

  姜淼，金春莲，林长坤，邱广荣，柳宗兰，王朝祥，孙开来

• 一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病

  李永赞，玛依努·尼亚孜，毛敏，陈亮

• 人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M

  伍小勇，张晓丹，古卓良，周国华

• 伴有右位心和室间隔缺损的先天性肌营养不良症一例

  黄文，张成，陈松林，吴义方，李中

• 反义端粒酶RNA抑制恶性胶质瘤生长的体内外研究

  尤永平，浦佩玉，刘旭文，黄强，夏之柏，王春燕，王广秀

• 先天性上睑下垂一家系七例

  刘斌，刘学娟，王桂荣

• 59例石骨症的临床及X线表现分析

  王成林，李文革，吴政光，董汉彬，陆普选，龚小龙

• 植入前诊断罗伯逊易位一例

  徐晨明，叶英辉，钱羽力，朱依敏，黄荷凤

• 单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例

  吴梦晖，易军凡，钟达芝

• 64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

  张伟，吴素碧，陈永芬

• 第二届变性高效液相色谱技术及其应用学术交流会会议征文通知