主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2005年6期目录
脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查
陈万金,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行,CHEN Wan-jin,WU Zhi-ying,WANG Ning,LIN Min-ting,MU-RONG Shen-xing X染色体臂间倒位一家系
靳耀英,梁海燕,石玉惠,乔付 中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析
朱明,刘晓蓉,黄彦钦,袁瑛,李金田,张晓梅,张元颖,王亚平,ZHU Ming,LIU Xiao-rong,HUANG Yan-qin,YUAN Ying,LI Jin-tian,ZHANG Xiao-mei,ZHANG Yuan-ying,WANG Ya-ping 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型
蒋玮莹,陈路明,林群娣,耿茜,杜传书,JIANG Wei-ying,CHEN Lu-ming,LIN Qun-di,GENG Qian,DU Chuan-shu 47,XYY一例
李志坚,王忠伟,杨利丽,薛燕潍 肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断
黄梁浒,黄惠娟,杨渤生,涂向东,曾健,李慧忠,辛娜兰,兰风华,HUANG Liang-hu,HUANG Hui-juan,YANG Bo-sheng,TU Xiang-dong,ZENG Jian,LI Hui-zhong,XIN Na,LAN Feng-hua 46,XX男性综合征一例
张鼎,吴守伟,汤必奎,胡爱武 MDR1基因多态性对肝移植受体普乐可复治疗的影响
金晶,吴丽花,王伟林,余松峰,严盛,郑树森,JIN Jing,WU Li-hua,WANG Wei-lin,YU Song-feng,YAN Sheng,ZHENG Shu-sen 成人肝脏错构瘤合并胆囊结石一例
徐冰,彭兵,罗一钊,吴昌平,杜景平 应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征
黄以宁,廖灿,涂新枝,杨昕,易翠兴,黎丽仙,HUANG Yi-ning,LIAO Can,TU Xin-zhi,YANG Xin,YI Cui-xing,LI Li-xian 下肢深静脉血栓形成患者PAI1启动子4G/5G基因多态性与PAI1血浆含量的关联性研究
陈永利,张敬霞,王佩显,崔让庄,赵福梅,毛用敏,李京艳,毕研永,李汇,CHEN Yong-li,ZHANG Jing-xia,WANG Pei-xian,CUI Rang-zhuang,ZHAO Fu-mei,MAO Yong-min,LI Jing-yan,BI Yan-yong,LI Hui 慢性粒细胞白血病患者中C/EBPζ基因转录本的定量研究
钱军,陈子兴,林江,胡绍燕,岑建农,王玮,QIAN Jun,CHEN Zi-xing,LIN Jiang,HU Shao-yan,CEN Jian-nong,WANG Wei 双着丝粒Y染色体一例
尉庭华,林俊,唐芳,吴旗 p53基因第72密码子多态性与中国人肝细胞癌遗传易感性的相关性
朱忠政,丛文铭,朱冠山,刘淑芳,冼志红,吴伟清,张秀忠,王艳华,吴孟超,ZHU Zhong-zheng,CONG Wen-ming,ZHU Guan-shan,LIU Shu-fang,XIAN Zhi-hong,WU Wei-qing,ZHANG Xiu-zhong,WANG Yan-hua,WU Meng-chao 线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究
汤冬玲,周新,周克元,李霞,赵磊,刘芳,郑芳,刘松梅,TANG Dong-ling,ZHOU Xin,ZHOU Ke-yuan,LI Xia,ZHAO Lei,LIU Fang,ZHENG Fang,LIU Song-mei 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究
郭纪锋,唐北沙,张玉虎,夏昆,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,赵国华,严新翔,曹立,GUO Ji-feng,TANG Bei-sha,ZHANG Yu-hu,XIA Kun,CAI Fang,PAN Qian,SHEN Lu,JIANG Hong,ZHAO Guo-hua,YAN Xin-xiang,CAO Li 论文QQ81995535 性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性
赵君利,陈子江,赵跃然,赵力新,王来成,李媛,唐蓉,石玉华,ZHAO Jun-li,CHEN Zi-jiang,ZHAO Yue-ran,ZHAO Li-xin,WANG Lai-cheng,LI Yuan,TANG Rong,SHI Yu-hua JWA基因启动子-76G→C多态性和膀胱癌易感性关系的配对研究
吴为,李春平,陈瑞,曹兴江,李爱萍,王玉,杨克虎,钱立新,刘起展,李芝兰,周建伟,WU Wei,LI Chun-ping,CHEN Rui,CAO Xing-jiang,LI Ai-ping,WANG Yu,YANG Ke-hu,QIAN Li-xin,LIU Qi-zhan,LI Zhi-lan,ZHOU Jian-wei t(1;13)平衡易位伴流产一例
刘晓红 5'HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析
王莉莉,金春莲,刘丽英,张炫,吉士俊,孙开来,WANG Li-li,JIN Chun-lian,LIU Li-ying,ZHANG Xuan,JI Shi-jun,SUN Kai-lai 中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究
许先国,洪小珍,吴俊杰,马开荣,傅启华,严力行,XU Xian-guo,HONG Xiao-zhen,WU Jun-jie,MA Kai-rong,FU Qi-hua,YAN Li-xing 三倍体胎儿一例
张月萍,李笑天,周先荣,张珏华 野生型p53基因诱导凋亡相关基因ANNEXIN A2的表达研究
黄昀,闫承慧,傅松滨,HUANG Yun,YAN Cheng-hui,FU Song-bin 沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究
韩世新,尚英彬,李久宏,耿龙,翟宁,曹凯,宋芳吉,HAN Shi-xin,SHANG Ying-bin,LI Jiu-hong,GENG Long,ZHAI Ning,CAO Kai,SONG Fang-ji 中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变
邓伟平,黄跃深,陆春,赖维,朱国兴,林群娣,冯佩英,DENG Wei-ping,HUANG Yue-shen,LU Chun,LIN Wei,ZHU Guo-xing,LIN Qun-di,FENG Pei-ying 中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查
郑泰山,吴松华,杨震,陆惠娟,项坤三,ZHENG Tai-shan,WU Song-hua,YANG Zhen,LU Hui-juan,XIANG Kun-san 脆性X综合征一家系
谷峰,王琳,马旭 Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究
杜培洁,周军卫,金学民,李晓文,王佩,DU Pei-jie,ZHOU Jun-wei,JIN Xue-min,LI Xiao-wen,WANG Pei Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例
曾峰,柯欢,李启松 白细胞介素10基因-627位点多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
王云英,于新娟,王培林,包振民,WANG Yun-ying,YU Xin-juan,WANG Pei-lin,BAO Zhen-min 一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析
祝兴元,赵蕊,叶志纯,彭佑共,谭跃球,ZHU Xing-yuan,ZHAO Rui,YE Zhi-chun,PENG You-gong,TAN Yue-qiu 孕妇外周血中胎儿短串联重复序列基因型的检测
刘福民,冯霞,王秀英,王文,叶月仙,陈红,LIU Fu-min,FENG Xia,WANG Xiu-ying,WANG Wen,YE Yue-xian,CHEN Hong CD14启动子-159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究
李艳,熊小泉,张平安,明凯华,LI Yan,XIONG Xiao-quan,ZHANG Ping-an,MING Kai-hua 平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例
朱瑞芳,许争峰,张颖,吴星,仲小玲 血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关分析
鹿庆华,杜贻萌,董兆强,路方红,温培娥,王克志,田奇,孙慧,商清,LU Qing-hua,DU Yi-meng,DONG Zhao-qiang,LU Fang-hong,WEN Pei-e,WANG Ke-zhi,TIAN Qi,SUN Hui,SHANG Qing 共同性外斜视一家系
朱加贵 中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失的研究
李红,万军,李园,朱美玲,赵坡,LI Hong,WAN Jun,LI Yuan,ZHU Mei-ling,ZHAO Po 46,XX,t(4;17)(q31;25)一例
刘秀英 脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联
汝颖,马猛,马腾,王长江,王佑民,章秋,陈明卫,RU Ying,MA Meng,MA Teng,WANG Chang-jiang,WANG You-min,ZHANG Qiu,CHEN Ming-wei - 张明欣,敬海生,彭力光,郭晓晰
云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究
杨红英,任春锋,薛丽,袁慧云,徐勉,邰文琳,李江,杨宇,杜娟,YANG Hong-ying,REN Chun-feng,XUE Li,YUAN Hui-yun,XU Mian,TAI Wen-lin,LI Jiang,YANG Yu,DU Juan 常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究
张维莉,吴玉梅,葛守一,梅长林,ZHANG Wei-li,WU Yu-mei,GE Shou-yi,MEI Chang-lin 21号和22号环状染色体两例
陈亚军,胡朝晖 广西融水县苗族六个短串联重复序列基因座的研究
周丽宁,徐林,龚继春,李松峰,邓琼英,邓祥发,玉洪荣,ZHOU Li-ning,XU Lin,GONG Ji-chun,LI Song-feng,DENG Qiong-ying,DENG Xiang-fa,YU Hong-rong 中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究
朱晓丽,周晓燕,朱雄增 不同类型染色体畸变与生育的关系
刘京昇,李效良,郭淼,李永芳,赵静,宗传龙 男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例
施丽华,谢志勇 -
ARTICLE TITLE INDEX OF CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS2005,Vol.22(1-6)