主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2007年4期目录

• 一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查

  周大海，王养民，蓝天，董永超，张斌，李卫平，马文强，常德辉，ZHOU Da-hai，WANG Yang-min，LAN Tian，DONG Yong-chao，ZHANG Bin，LI Wei-ping，MA Wen-qiang，CHANG De-hui

• 21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析

  潘金兰，薛永权，仇惠英，张俊，吴亚芳，王勇，沈娟，朱永进，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，QIU Hui-ying，ZHANG Jun，WU Ya-fang，WANG Yong，SHEN Juan，ZHU Yong-jin

• 五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

  兰风华，曾健，黄惠娟，柯龙凤，涂向东，黄梁浒，李惠忠，郑德柱，杨渤生，LAN Feng-hua，ZENG Jian，HUANG Hui-juan，KE Long-feng，TU Xiang-dong，HUANG Liang-hu，LI Hui-zhong，ZHENG De-zhu，YANG Bo-sheng

• 染色体平衡易位伴自然流产二例

  刘晓翌，肖晓素，贺蓉，王勇强

• 中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8

  胡震，李文凤，柳晓义，张斌，曹明智，王永胜，赵林，宋传贵，陆劲松，吴炅，狄根红，沈坤炜，韩企夏，沈镇宙，黄薇，邵志敏，HU Zhen，LI Wen-feng，LIU Xiao-yi，ZHANG Bin，CAO Ming-zhi，WANG Yong-sheng，ZHAO Lin，SONG Chuan-gui，LU Jin-song，WU Jiong，DI Gen-hong，SHEN Kun-wei，HAN Qi-xia，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min

• 三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

  姚凤霞，郭辉，韩娟娟，孟岩，孙念怙，黄尚志，YAO Feng-xia，GUO Hui，HAN Juan-juan，MENG Yan，SUN Nian-hu，HUANG Shang-zhi

• mTOR信号通路与组蛋白乙酰化在胃癌细胞中的相互作用

  孙丹凤，房静远，张燕捷，田筱青，朱红音，李恩灵，顾伟奇，沈冠凤，SUN Dan-feng，FANG Jing-yuan，ZHANG Yan-jie，TIAN Xiao-qing，ZHU Hong-yin，LI En-ling，GU Wei-qi，SHEN Guan-feng

• 联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体

  谭跃球，狄玉芬，宋元宗，程德华，李麓芸，卢光琇，TAN Yue-qiu，DI Yu-fen，SONG Yuan-zong，CHENG De-hua，LI Lu-yun，LU Guang-xiu

• 46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例

  宋欣，金志刚

• 继发突变位点对Leber's遗传性视神经萎缩作用机制的研究

  王影，童绎，胡世兴，王剑勇，邵俊斌，张洪星，WANG Ying，TONG Yi，HU Shi-xing，WANG Jian-yong，SHAO Jun-bin，ZHANG Hong-xing

• survivin的siRNA靶向干扰膀胱癌的实验研究

  侯建全，何军，温端改，王小林，HOU Jian-quan，HE Jun，WEN Duan-gai，WANG Xiao-lin

• F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用

  綦凌燕，金春莲，林长坤，任梅红，董文翰，孙开来，QI Ling-yan，JIN Chun-lian，LIN Chang-kun，REN Mei-hong，DONG Wen-han，SUN Kai-lai

• 遗传性泛发性色素异常症一家系六例

  曹索奇，胡浪，余跃德

• 中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测

  路文盛，颜晓东，刘红燕，黄忠，谭小燕，黄勤，杨川，李焱，严励，程桦，LU Wen-sheng，YAN Xiao-dong，LIU Hong-yan，HUANG Zhong，TAN Xiao-yan，HUANG Qin，YANG Chuan，LI Yan，YAN Li，CHENG Hua

• 考虑突变影响的亲子鉴定研究

  侯一平，吴瑾，侯佳亿，颜静，李英碧，高爽，孙晓明，罗海波，HOU Yi-ping，WU Jin，HOU Jia-yi，YAN Jin，LI Ying-bi，GAO Shuang，SUN Xiao-ming，LUO Hai-bo

• β1肾上腺素能受体基因389A/G多态性与急性心肌梗死的关系

  宋艳丽，吴先正，郭刚，张海霞，杨奕清，SONG Yan-li，WU Xian-zheng，GUO Gang，ZHANG Hai-xia，YANG Yi-qing

• 染色体相互易位两例

  赖琴，张伟

• 雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性与原因不明月经过少的关系

  袁瑞，乐爱文，耿力，夏恩兰，姚珍薇，YUAN Rui，LE Ai-wen，GEN Li，XIA En-lan，YAO Zhen-wei

• 转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

  赵琛，王云英，肖芝秀，王晏平，张七一，ZHAO Chen，WANG Yun-ying，XIAO Zhi-xiu，WANG Yan-ping，ZHANG Qi-yi

• 消息

• 胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究

  乔彦，刘瑞，白怀，刘宇，李献，唐承薇，刘秉文，QIAO Yan，LIU Rui，BAI Huai，LIU Yu，LI Xian，TANG Chen-wei，LIU Bing-wen

• 伴有7q-及复杂染色体核型的骨髓增生异常综合征一例

  荆源，关敬范，姜凤

• 血友病甲基因分析技术的改进及其在产前诊断中的应用

  梁燕，赵耘，王战勇，闫梅，肖白，刘敬忠，LIANG Yan，ZHAO Yun，WANG Zhan-yong，YAN Mei，XIAO Bai，LIU Jing-zhong

• Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

  陈喜军，伍严安，陈发文，陈发林，黄毅，黄肖利，马晓宁，陈同，CHEN Xi-jun，WU Ya-nan，CHEN Fa-wen，CHEN Fa-lin，HUANG Yi，HUANG Xiao-li，MA Xiao-ning，CHEN Tong

• 小鼠超排卵胚胎的着床与Lif基因表达水平的关系

  李培旭，李尚为，彭芝兰，黄仲英，马黔红，李蕾，靳松，LI Pei-xu，LI Shang-wei，PENG Zhi-lan，HUANG Zhong-ying，MA Qian-hong，LI Lei，JIN Song

• 46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

  汪晶冰，曹秀华，王成英，常纪

• 遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

  李明，杨莉佳，朱小红，张海平，戴迅毅，LI Ming，YANG Li-jia，ZHU Xiao-hong，ZHANG Hai-ping，DAI Xun-yi

• 低血钾型周期性麻痹一家系12例

  苏莉莎，骆文龙，李雷激

• 应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变

  李静，唐北沙，郭纪锋，张玉虎，严新翔，牟英峰，张学伟，夏昆，潘乾，沈璐，江泓，LI Jing，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，YAN Xin-xiang，MU Ying-feng，ZHANG Xue-wei，XIA Kun，PAN Qian，SHEN Lu，JIANG Hong

• 先天性角化不良伴舌癌一例

  马寒，陆春，朱国兴，冯佩英，赖维，顾有守

• 人颈动脉粥样硬化斑块环氧化物酶-2及Ⅰ型前列腺素合成酶的表达

  刘恒方，李新华，杨期东，苗旺，齐尚书，宋喜明，何庚山，董洪林，张福全，LIU Heng-fang，LI Xin-hua，YANG Qi-dong，MIAO Wang，QI Shang-shu，SONG Xi-ming，HE Geng-shan，DONG Hong-lin，ZHANG Fu-quan

• 并指症一家系八例

  王宏梅，柳晓宇

• 单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

  石玉中，王从辉，吕路线，王育红，张红星，娄百玉，SHI Yu-zhong，WANG Cong-hui，LV Lu-xian，WANG Yu-hong，ZHANG Hong-xing，LOU Bai-yu

• Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

  申本昌，张成，孙筱放，张慧敏，李少英，SHEN Ben-chang，ZHANG Cheng，SUN Xiao-fang，ZHANG Hui-min，LI Shao-ying

• XY单纯性腺发育不全症合并卵巢内胚窦瘤一例

  冯华，曹书颖

• 中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查

  田古，刘玉和，马祎楠，李玉杰，张英，钮淑兰，许玉凤，裴珮，王松涛，卜定方，杜博冉，周湘，柯肖玫，戚豫，TIAN Gu，LIU Yu-he，MA Yi-nan，LI Yu-jie，ZHANG Ying，NIU Shu-lan，XU Yu-feng，PEI Pei，WANG Song-tao，BU Ding-fan 论文QQ81995535 g，DU Bo-ran，ZHOU Xiang，KE Xiao-mei，QI Yu

• 家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

  马辉福，陈纲，韩慧生，裴文军，刘晓峰，王艺达，古丽沙

• HLA-DRB1*04等位基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局关联分析

  宋明胜，李红卫，彭怀燕，段炳南，陈辉，徐令清，SONG Ming-sheng，LI Hong-wei，PENG Huai-yan，DUAN Bing-nan，CHEN Hui，XU Ling-qing

• 伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

  吴炜，李建勇，朱雨，仇海荣，潘金兰，徐卫，陈丽娟，沈云峰，薛永权，WU Wei，LI Jian-yong，ZHU Yu，QIU Hai-rong，PAN Jin-lan，XU Wei，CHEN Li-juan，SHEN Yun-feng，XUE Yong-quan

• 应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变

  潘敏，廖灿，李东至，易翠兴，袁思敏，PAN Min，LIAO Can，LI Dong-zhi，YI Cui-xing，YUAN Si-min

• 应用双色引物原位标记技术快速检测X和Y染色体

  杨建滨，赵正言，YANG Jian-bin，ZHAO Zheng-yan

• 珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性

  康龙丽，马玉明，高放，余兵，李生斌，KANG Long-li，MA Yu-ming，GAO Fang，YU Bing，LI Sheng-bin

• 合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

  宋英，徐萍蓉，徐原宁，肖卫东，刑宁，余江平，王剑平，刘丽，马翠敏，潘燕，柳晓霞，徐严明

• 用人类淋巴母细胞建株方法保存罕见的异常染色体

  王格，关长吉，韩维田，李宏图，倪香

• 罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

  尹桂然，刘慈，杨素娟，谭凤钦

• 伴11q23异常的急性髓系白血病的细胞遗传学分析

  费霞，王法春，唐华容，江云伟，林江

• 46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

  陈东红，武蓉珍，吴日荷，刘胜勇

• 染色体臂间倒位的遗传效应分析

  李琳

• 家族性阵发性心房纤颤一家系八例

  苏晓燕，曹倩，苏惠茹

• 色素失禁症一家系三例

  张国龙，施和建，周晴，杜旭峰

• 《中华医学遗传学杂志》稿约