主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2008年5期目录

• 中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析

  代小华，聂尚武，柯铁，刘剑萍，王擎，刘木根，DAI Xiao-hua，NIE Shang-wu，KE Tie，LIU Jian-ping，WANG Qing，LIU Mu-gen

• 探讨人胶质瘤细胞系U87细胞中反义miR-21诱导凋亡机制

  石磊，程子昊，张军霞，李瑞，尤永平，傅震，SHI Lei，CHENG Zhi-hao，ZHANG Jun-xia，LI Rui，YOU Yong-ping，FU Zhen

• 322 例羊水细胞染色体分析

  赵劲松

• 一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析

  李晓峰，张雄，章锦才，陈琰，LI Xiao-feng，ZHANG Xiong，ZHANG Jin-cai，CHEN Yan

• 45,XY,-4,-15,+t(4;15)(p16;p13)-例

  金慧敏，王少敏，王军荣

• 淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨

  肖晖，张克俭，夏冰，XIAO Hui，ZHANG Ke-jian，XIA Bing

• 中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

  王俊岭，张申，徐倩，李晓辉，宋兴旺，江泓，沈璐，严新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，WANG Jun-ling，ZHANG Shen，XU Qian，LI Xiao-hui，SONG Xing-wang，JIANG hong，SHEN Lu，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha

• 染色体平衡易位二例

  韩彦龙，张书捷，徐晓焱

• 应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变

  赵秀丽，刘彦山，黄尚志，孟岩，孙淼，杨威，张学，ZHAO Xiu-li，LIU Yan-shan，HUANG Shang-zhi，MENG Yan，SUN Miao，YANG Wei，ZHANG Xue

• 红、白系细胞具有不同形式的KEL基因mRNA 转录本

  王玲玲，杨颖，王晨，张嘉敏，郭忠慧，李勤，陈和平，朱自严，WANG Ling-ling，YANG Ying，WANG Chen，ZHANG Jia-min，GUO Zhong-hai，LI Qin，CHEN He-ping，ZHU Zi-yan

• 应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断

  杜娟，高伯笛，李麓芸，李汶，卢光琇，DU Juan，GAO Bo-di，LI Lu-Fun，LI Wen，LU Guang-xiu

• 21号染色体着丝粒断裂伴自然流产一例

  边超英，倪香，王彦，关长吉，韩维田

• 伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

  童绎，王影，姜枫，刘斌，张守康，杨薇，TONG Yi，WANG Ying，JIANG Feng，LIU Bin，ZHANG Shou-kang，YANG Wei

• SYBR Green实时荧光PCR技术在肝细胞癌基因甲基化定量分析中的应用

  杨斌，娄诚，高英堂，杜智，宋文芹，YANG Bin，LOU Cheng，GAO Ying-tang，DU Zhi，SONG Wen-qin

• 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

  王昊，李海波，王辉林，王华，夏艳，文娟，龙志高，戴和半，梁德生，夏家辉，邬玲仟，WANG Hao，LI Hai-bo，WANG Hui-lin，WANG Hua，XIA Yan，WEN Juan，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，LIANG De-sheng，XIA Jia-hui，WU Ling-qian

• 染色体异常核型三例

  张书捷，韩彦龙，徐晓焱

• DC-SIGNR基因多态性与人类免疫缺陷病毒-1易感性的关联研究

  王辉，王春慧，冯铁建，周华，李丽雄，王蜂，赵广录，朱托夫，周伯平，WANG Hui，WANG Chun-hui，FENG Tie-jian，ZHOU Hua，LI Li-xiong，WANG Feng，ZHAO Guang-lu，ZHU Tuo-fu，ZHOU Bo-ping

• 46,XY,add(7)(p22)母胎遗传一例

  周静，许争峰，林远珊，曹荔，陈春华

• 西南双生子登记系统:遗传因素与环境因素对儿童青少年行为发育及心理健康的影响研究

  黄颐，高欣，符一笑，司徒明镜，张小薇，方慧，张毅，马小红，王英成，蒙华庆，李涛，HUANG Yi，GAO Xin，FU Yi-Xiao，SITU Ming-jing，ZHANG Xiao-Wei，FANG Hui，ZHANG Yi，MA Xiao-hong，WANG Ying-Cheng，MENG Qing-hua，LI Tao

• 遗传性先天性上睑下垂一家系

  蒋毅，徐萍蓉，何香花，张亚男，徐严明

• 微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变

  孙顺昌，罗福薇，贺敬波，陈武斌，SUN Shun-chang，LUO Fu-wei，HE Jing-bo，CHEN Wu-bin

• 老年尼曼-匹克病一例

  魏绪廷，刘广丽，邵士川，刘艳灵

• 胆固醇酯转运蛋白基因L296Q多态性与中国人2型糖尿病和脂代谢关系的研究

  高赘，祝琳，龙洋，任艳，陈涛，张祥迅，田浩明，GAO Yun，ZHU Lin，LONG Yang，REN Yan，CHEN Tao，ZHANG Xiang-xun，TIAN Hao-ming

• 伴有前庭功能障碍的遗传性非综合征性耳聋一家系

  李清华，刘开祥，俸军林，曾爱源，吴岚，李浩，唐永刚，齐立

• MUS81基因在喉癌中的突变和表达

  李婵媛，王淑云，袁海明，李巍，李子政，李晓渝，郭星，李福才，LI Chan-yuan，WANG Shu-yun，YUAN Hai-ming，LI Wei，LI Zi-zheng，LI Xiao-yu，GUO xing，LI Fu-cai

• t(9;12)(p11;q24)一家系三例

  刘菲予，吕军华，胡雅琼，刘跃梅，杨赟

• DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

  陈文军，彭蓉，李涛，吴妍，张锦红，王英成，袁光固，苟婴茹，蒋渠英，CHEN Wen-jun，PENG Rong，LI Tao，WU Yan，ZHANG Jin-hong，WANG Ying-cheng，YUAN Guang-gu，GOU Ying-ru，JIANG Qu-ying

• 良性成人家族性肌阵挛癫痫一例

  谷文萍，周芝文，李蜀渝，杨杰，肖波

• 性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

  吴琼，李健，吴慧南，周东兴，蔡美娇，沈艳艳，杨超毅，葛运生，孔辉，黄新力，WU Qiong，LI Jian，WU Hui-nan，ZHOU Dong-xing，CAI Mei-jiao，SHEN Yan-yan，YANG Chao-yi，GE Yun-sheng，KONG Hui，HUANG Xing-li

• 《中华医学遗传学杂志》2009年征订及征稿启事

• 一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突变分析

  张国龙，施和建，杜旭峰，邵敏华，周晴，ZHANG Guo-long，SHI He-jian，DU Xu-feng，SHAO Min-hua，ZHOU Qing

• 先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

  王玉萍，姜美子，张子波，金雄吉，盛天昕，崔小妞，代小华，杨康鹃，刘静宇

• 获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

  王焕萍，倪万茂，陈志妹，楼基余，徐欢，俞运彪，钱文斌，金洁，WANG Huan-ping，NI Wan-mao，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，XU Huan，YU Yun-biao，QIAN Wen-bin，JIN Jie

• 伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析

  朱雨，徐卫，刘琼，潘金兰，仇海荣，王蓉，乔纯，蒋元强，张苏江，范磊，张建富，沈云峰，薛永权，李建勇，ZHU Yu，XU Wei，LIU Qiong，PAN Jin-lan，QIU Hai-rong，WANG Rong，QIAO Chun，JIANG Yuan-qiang，ZHANG Su-jiang，FAN Lei，ZHANG Jian-fu，SHEN Yun-feng，XUE Yong-quan，LI Jian-yong

• t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

  关长吉，王格，倪香，王彦

• 伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

  陆滢，徐伟来，陈志妹，楼基余，金洁，LU Ying，XU Wei-lai，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie

• Duchenne型肌营养不良症一家系

  徐严明，席静，刘凌，徐萍蓉

• UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

  肖颖，张本恕，XIAO Ying，ZHANG Ben-shu

• 46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流产一例

  王少敏，金慧敏

• 西藏昌都藏族mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

  赵健民，康龙丽，卞利强，拉宗，ZHAO Jian-min，KANG Long-li，BIAN Li-qiang，LA Zong

• t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

  施丽华，吴明蓉，林琼，林一凡

• 显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析

  丁千兵，曾峰，常伟，尹科

• 遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

  刘丽，黄旭升，陈朝晖，蒲传强

• 采用探针D13S319和D13S25检测多发性骨髓瘤13q14缺失

  陈丽娟，李建勇，朱雨，仇海荣，张苏江，钱思轩，徐卫，陆化

• 伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析

  费霞，王法春，江云伟，唐华容，林江，陈巧云

• 45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例

  葛颖，王蓓，苏德成

• 罕见染色体异常核型两家系四例

  李琳，宋磊

• 一例湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的基因诊断

  张卫社，吴新华，伍招娣，岳少杰

• 染色体异常核型五例

  蓝信强，张芳  论文QQ81995535 

• Ⅰ型神经纤维瘤一家系

  黄颖浩，余小艳，余念文，杨琴波

• 羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用

  朱健生，季钢，张玲，洪名云，王朝红，姚桂东

• 面肩肱型肌营养不良一家系三例

  张鉥缨，曾艳，邹晓毅，贾成瑶

• 90例Turner综合征染色体核型与临床分析

  张晓珍，霍晓春，余继英，饶兆英

• 73例情感性精神障碍患者的细胞遗传学分析

  颜景祥，杜波，崔利军，高良会，赵林荣

• 肌萎缩侧索硬化症一家系12例

  曾艳，郑洪波，郭晓燕，方登富，张树山，周东，商慧芳

• 遗传性出血性毛细血管扩张症性肝硬化一例

  高海女

• 纪念"医学遗传学之父"Victor A.McKusick教授

  罗会元