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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2009年4期目录

• 一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变

  钟有清，胡成平，蔡兴东，聂华萍，ZHONG You-qing，HU Cheng-ping，CAI Xing-dong，NIE Hua-ping

• 多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

  彭园园，孟岩，邱正庆，王鸥，黄尚志，PENG Yuan-yuan，MENG Yan，QIU Zheng-qing，WANG Ou，HUANG Shang-zhi

• 46,XY,t(7;12)染色体整臂易位一例

  胡方方，王一波，韩从辉，梁志元，郝林，顾娟，黄勇，惠红霞

• 脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株的建立及遗传稳定性检测

  林克勤，孙浩，张昌军，陶玉芬，易文，黄小琴，史荔，褚嘉祜，LIN Ke-qin，SUN Hao，ZHANG Chang-jun，TAO Yu-fen，YI Wen，HUANG Xiao-qin，SHI Li，CHU Jia-you

• DRB1*1454:中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1*14的常见等位基因

  程良红，金士正，邹红岩，高素青，李桢，王大明，CHENG Liang-hong，JIN Shi-zheng，ZOU Hong-yan，GAO Su-qin，LI Zhen，WANG Da-ming

• 靶向蛋白激酶B1、环氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1 shRNA腺病毒表达载体的构建及其抗胃腺癌增殖作用的研究

  付彦超，张靖，张凯茹，张庆瑜，康春生，王涛，FU Yan-chao，ZHANG Jing，ZHANG Kai-ru，ZHANG Qing-yu，KANG Chun-sheng，WANG Tao

• 消息

• 5-羟色胺和去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与抑郁症易感性的关联分析

  闵文蛟，马小红，李涛，张波，孙学礼，MIN Wen-jiao，MA Xiao-hong，LI Tao，ZHANG Bo，SUN Xue-li

• 产前诊断嵌合型8号三体一例

  杨兴坤，陈志华，郭晓玲，钟进，刘丽雅，李相新

• PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用

  David Lillicrap，何国平，Jayne Leg-go，刘雨生，童先宏，周桂香，骆丽华，David Lillicrap，HE Guo-ping，Jayne Leg-go，LIU Yu-sheng，TONG Xian-hong，ZHOU Gui-xiang，LUO Li-hua

• Sturge-Weber综合征合并高眼压一例

  杜里程，杜思佳

• 白血病细胞YB-1基因功能的初步研究

  许文林，周磊磊，陈巧云，陈琛，方丽丽，房新建，沈慧玲，XU Wen-lin，ZHOU Lei-lei，CHEN Qiao-yun，CHEN Chen，FANG Li-li，FANG Xin-jian，SHEN Hui-ling

• 染色体异常核型两家系

  王志红，涂向东，曾健，董荔红，丛学文 论文QQ81995535 

• 应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复

  张申，王俊岭，徐倩，李晓辉，雷立芳，江泓，沈璐，严新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，ZHANG Shen，WANG Jun-ling，XU Qian，LI Xiao-hui，LEI Li-fang，JIANG Hong，SHEN Lu，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha

• 利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展

  郭奇伟，周裕林，GUO Qi-wei，ZHOU Yu-lin

• 47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

  施丽华，吴明蓉，林一凡，林琼，施建鹏

• 近视眼的分子遗传学研究进展

  张丁丁，杨正林，ZHANG Ding-ding，YANG Zheng-lin

• 甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

  闫有圣，王铮，郝胜菊，孟岩，郑雷，黄尚志，YAN You-sheng，WANG Zheng，HAO Sheng-ju，MENG Yan，ZHENG Lei，HUANG Shang-zhi

• 47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

  李琳，李建华

• IL-10基因多态性与湖北地区汉族人群胃十二指肠疾病的相关性研究

  肖晖，蒋益，李睿，夏冰，XIAO Hui，JIANG Yi，LI Rui，XIA Bing

• 无精子症遗传学病因及其与内分泌的关系

  周慧，朱继望，李红钢，唐艳平，ZHOU Hui，ZHU Ji-wang，LI Hong-gang，TANG Yan-ping

• 脾亢并海蓝组织细胞增生症一例

  魏绪廷，刘艳灵

• 细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因C-658T多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

  罗燕，夏冰，李春，陈志涛，葛柳青，姜挺，LUO Yan，XIA Bing，LI Chun，CHEN Zhi-tao，GE Liu-qing，JIANG Ting

• 症状性颈动脉狭窄患者C反应蛋白+1444C/T基因多态性分析

  刘志忠，丁秀荣，郑华光，张果，王瑞珉，康熙雄，LIU Zhi-zhong，DING Xiu-rong，ZHENG Hua-guang，ZHANG Guo，WANG Rui-min，KANG Xi-xiong

• 46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

  赵丽娟，张丽娟

• 应用多色引物原位标记技术在未培养羊水细胞中同时识别18号、X和Y染色体

  邓莉，丁显平，聂涌，胡誉，任洪进，DENG Li，DING Xian-ping，NIE Yong，HU Yu，REN Hong-jing

• 两例罕见的易位型21三体综合征

  安会波，连伟光，王俊霞，刘征燕，谭风钦

• 慢性淋巴细胞白血病8号染色体三体异常的研究

  曹鑫，徐卫，刘琼，朱丹霞，乔纯，吴雨洁，仇红霞，李建勇，CAO Xin，XU Wei，LIU Qiong，ZHU Dan-xia，QIAO Chun，WU Yu-jie，QIU Hong-xia，LI Jian-yong

• 激素耐药型与激素敏感型肾病综合征差异表达基因分析

  陈蓉燕，于力，郝志宏，王丽娜，温跃强，CHEN Rong-yan，YU Li，HAO Zhi-hong，WANG Li-na，WEN Yue-qiang

• 46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

  王瑞丽，王敬先，牟倩，代培凤，王政平

• 湖北汉族人白细胞介素6受体基因D358A多态与2型糖尿病的关联研究

  章双，张萍，黄青阳，ZHANG Shuang，ZHANG Ping，HUANG Qing-yang

• 白血病患儿和健康儿童TPMT基因多态性检测分析

  陈小文，岳丽杰，李成荣，李长钢，石红松，张民，CHEN Xiao-wen，YUE Li-jie，LI Cheng-rong，LI Chang-gang，SHI Hong-song，ZHANG Min

• 45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

  叶志纯，蔡建光，祝兴元，赵蕊，贺新玉，钟燕，刘康香，祝益民，YE Zhi-chun，CAI Jian-guang，ZHU Xing-yuan，ZHAO Rui，HE Xin-yu，ZHONG Yan，LIU Kang-xiang，ZHU Yi-min

• 46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例

  温莉娟，刘利明，孟昭彦

• 桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

  于昕，唐剑频，YU Xin，TANG Jian-pin

• 卵巢早衰一家系三例

  杨雪峰，王春庆

• 西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

  康龙丽，李月娅，章晓风，赵锋仓，赵健民，马利锋，贺学，李生斌，KANG Long-li，LI Yue-ya，ZHANG Xia-feng，ZHAO Feng-cang，ZHAO Jian-min，MA Li-feng，HE Xue，LI Sheng-bin

• 伴t(3;3)的恶性血液病十例

  陆滢，徐伟来，陈志妹，牧启田，金洁

• 可育男性减数分裂遗传重组分析

  李光远，杨庆岭，李建华，冷眉，史庆华，于德新

• 58例性发育不全患者的细胞遗传学分析

  黄丹梅

• t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例

  王康英，谢志勇，林华，涂海建，闵丽谦

• 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

  李杰，李岩，史云芳，韩哲辉，张秀玲，李晓洲，张颖

• r(8)inv(9)复杂嵌合体伴脑神经胶质瘤一例

  赵晓，付银锋，冯琦

• 线粒体肌病一家系三例

  镇海虹，张凌伟，王桂荣

• 染色体核型异常两例

  刘彦慧，黎丽芬，吴亚敏