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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2010年3期目录
连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析
杨中纯，肖自安，谢鼎华，夏昆，YANG Zhong-chun，XIAO Zi-an，XIE Ding-hua，XIA Kun 染色体异常核型一家系三例
李琳，吴嫱 血栓相关基因缺陷在体内的相互作用
沈粤春，罗碧辉，区碧如，陈爱兰，王晓明，李君，SHEN Yue-chun，LUO Bi-hui，OU Bi-ru，CHEN Ai-lan，WANG Xiao-ming，LI Jun 一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析
许先国，洪小珍，刘瑛，应燕玲，陶苏丹，和艳敏，朱发明，吕杭军，严力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，YING Yan-ling，TAO Su-dan，HE Yan-min，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing 46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例
付睿婷，王英红，李锋，李露霞 干扰素刺激反应元件Ⅰ/Ⅱ在维甲酸诱导基因G表达调控中的作用
楼叶江，潘晓蓉，贾培敏，张长林，许桂平，李冬，童建华，LOU Ye-jiang，PAN Xiao-rong，JIA Pei-min，ZHANG Zhang-lin，XU Gui-ping，LI Dong，TONG Jian-hua 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析
杨嵘，李浒，詹成雄，冒海燕，詹泰岚，朱正烽，刘平，袁文林，柯铁，王擎，刘木根，唐朝晖，YANG Rong，LI Hu，ZHAN Chen 论文QQ81995535 g-xiong，MAO Hai-yan，ZHAN Tai-lan，ZHU Zheng-feng，LIU Ping，YUAN Wen-lin，KE Tie，WANG Qing，LIU Mu-genl，TANG Zhao-hui 抑郁症与cAMP反应元件结合蛋白基因的关联研究
刘晓华，徐一峰，崔东红，江三多，钱伊萍，禹顺英，江开达，LIU Xiao-hua，XU Yi-feng，JIANG San-duo，CUI Dong-hong，QIAN Yi-ping，YU Shun-ying，JIANG Kai-da 小泛素样修饰蛋白对α-突触核蛋白线粒体亚细胞定位及α-突触核蛋白经泛素系统降解的影响
陈涛，廖小平，文国强，龙志刚，欧阳锋，邓益东，郭敏，吴惠玲，周鹏，CHEN Tao，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，NONG Zhi-gang，OUYANG Feng，DENG Yi-dong，GUO Min，WU Hui-ling，ZHOU Peng 人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切
孙顺昌，彭运生，宋慧文，林志坚，贺敬波，SUN Shun-chang，PENG Yun-shen，SONG Hut-wen，LIN Zhi-jian，HE Jing-bo 男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系三例
雷灵梅，赵丽娟，许红 Y染色体变异与男性不育
杨元，张思仲，YANG Yuan，ZHANG Si-zhong 46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例
周玉英，耿金花，刘鹏 SPG4基因的遗传学研究
杨华荣，漆涌，宋治，邓昊，YANG Hua-rong，QI Yong，SONG Zhi，DENG Hao FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的相关性及其对血浆纤维蛋白原的影响
谷文萍，宋晓明，龚姣娥，梁静，肖慧，唐春柳，董荣峥，杨期东，GU Wen-ping，SONG Xiao-ming，GONG Jiao-e，LIANG Jing，XIAO Hui，TANG Chun-liu，DONG Rong-zheng，YANG Qi-dong EvaGreen实时定量PCR检测急性髓系白血病GRAF基因表达
钱震，林江，钱军，姚冬明，王雅丽，韩兰秀，朱照辉，肖高飞，QIAN Zhen，LIN Jiang，QIAN Jun，YAO Dong-ming，WANG Ya-li，HAN Lan-xiu，ZHU Zhao-hui，XIAO Gao-fei 染色体异常核型六例
涂向东，曾健，丛学文，王志红，周游 无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究
肖晓素，江利青，王田园，王勇强，卢丽华，贺蓉，XIAO Xiao-su，JIANG Li-qing，WANG Tian-yuan，WANG Yong-qiang，LU Li-hua，HE Rong 无脉络膜症一家系四代16例
程建贞 GCS和MDR1与白血病细胞耐药形成的关联研究
杨国青，谢可鸣，王平，穆会君，乔伟振，张滨，谢平，YANG Guo-qing，XIE Ke-ming，LIU Yan，MU Hui-jun，QIAO Wei-zhen，ZHANG Bin，XIE Ping 47,XX,t(15;17)(q11;q21),+21异常核型一例
李焱文，马红英，李德秀，韦华 HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究
雒瑞军，张丁丁，朱静，周斌，马誓，鲁芳，刘建，龙武彬，杨正林，章崇杰，LUO Rui-jun，ZHANG Ding-ding，ZHU Jing，ZHOU Bin，MA Shi，LU Fang，LIU Jian，LONG Wu-bin，YANG Zheng-lin，ZHANG Chong-jie 染色体平衡易位六例及其家系调查
张璘，任梅宏，王建六 α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多态性与其血清含量的关联研究
王艳，侯艳，王春枝，朱晓辉，朱丽娜，杨晓，曹诚，WANG Yan，HOU Yan，WANG Chun-zhi，ZHU Xiao-hui，ZHU Li-na，YANG Xiao，CAO Cheng 染色体异常核型四例
丛学文，涂向东，曾健，王志红，周游 组织型激肽释放酶基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关联研究
曾艺，张乐，胡中扬，杨期东，刘宝琼，马明明，刘运海，许宏伟，夏健，杜小平，胡治平，ZENG Yi，ZHANG Le，HU Zhong-yang，YANG Qi-dong，LIU Bao-qiong，MA Ming-ming，LIUYun-hai，XU Hong-wei，XIAJian，DU Xiao-ping，HU Zhi-ping 消息
脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断
曹东华，任梅宏，刘晓莉，金春莲，孟昭义，邱广斌，CAO Dong-hua，REN Mei-hong，LIU Xiao-li，JIN Chun-lian，MENG Zhao-yi，QIU Guang-bin 遗传因素和环境因素对儿童亲社会行为影响的双生子研究
司徒明镜，张毅，李涛，高欣，张晓薇，方慧，黄颐，SITU Ming-jing，ZHANG Yi，LI Tao，GAO Xin，ZHANG Xiao-wei，FANG Hui，HUANG Yi 45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例
史彩虹，刘芳，周友泉，王厚照 囊泡相关膜蛋白8基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究
段成城，徐力辛，陈倩，DUAN Cheng-cheng，XU Li-xin，CHEN Qian 中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明
测序确定人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1461
李伟，单小燕，刘娜，倪雷，王丽君，王琳，崔爽，何晓玫，龚治尹，赵波涛，张志欣，LI Wei，SHAN Xiao-yan，LIU Na，NI Lei，WANG Li-jun，WANG Lin，CHUI Shuang，HE Xiao-mei，GONG Zhi-yin，ZHAO Bo-tao，ZHANG Zhi-xin MICA基因多态性及血清可溶性MICA浓度与结肠癌的相关性研究
龚卫娟，肖炜明，龚春香，田芳，季明春，GONG Wei-juan，XIAO Wei-ming，GONG Chun-xiang，TIAN Fang，JI Ming-chun 江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究
刘启兰，胡娅莉，许争峰，王丽娟，孙庆，林宁，徐晓燕，刘艳，张建伟，童建孙，王兴海，何竞，LIU Qi-lan，HUYa-li，XU Zhen-feng，WANG Li-ju，SUN Qing，LIN Ning，XU Xiao-yan，LIU Yan，ZHANG Jian-wei，TONG Jian-sun，WANG Xing-hai，HE Jing 人类白细胞抗原HLA-Cω基因第2,3,4外显子测序分型方法的初步研究
徐筠娉，王大明，邓志辉 亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析
张丹妍，李练兵，吕静，李新生，陈晓星，赵乐天，万凌，马明福 用胞质轻链免疫荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
王晓炜，刘小宁，陈丽娟，周立涛，钱思轩，洪鸣，乔纯，张建富，陆化，许家仁，徐卫，李建勇 65例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析
刘学军，刘慈，尹桂然，谭凤钦 41例多发性骨髓瘤患者的染色体检测及其临床意义
孙莹，方美云，荆源 染色体核型异常致男性不育八例
周桂香，刘雨生，童先宏，金仁桃，吴丽敏，栾红兵，季静娟，吴莉，宋雅娴 Fabry病一例
符克英，詹锋，谢瑶芸，符生苗，陈汝，蔡俊宏，韩叶光 t(7;14)平衡易位伴不良孕产四例
李琳，任孝举 - 黄一锦，赵小燕，张益珠，张启国，吴泳
伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系
陈卓友，钱传忠，丁新生 -
