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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2012年5期目录

• 产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失

  符芳，黄泳华，廖灿，李茹，冯穗华，麦巧娇，李卫凯，FU Fang，HUANG Yong-hua，LIAO Can，LI Ru，FENG Sui-hua，MAI Qiao-jiao，LI Wei-kai

• 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体

  季修庆，李璃，林颖，马定远，刘安，张菁菁，成建，周静，胡平，许争峰，JI Xiu-qing，LI Li，LIN Ying，MA Ding-yuan，LIU An，ZHANG Jing-jing，CHENG Jian，ZHOU Jing，HU Ping，XU Zheng-feng

• 复合杂合性蛋白C基因突变导致的遗传性蛋白C缺陷症家系分析

  杨丽红，朱丽青，杨小丽，王明山，李佳，陈必成，金艳慧，张卓，郑芳秀，YANG Li-hong，ZHU Li-qing，YANG Xiao-li，WANG Ming-shan，LI Jia，CHEN Bi-cheng，JIN Yan-hui，ZHANG Zhuo，ZHENG Fang-xiu

• Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究

  马云霞，周永安，张景萍，张全斌，刘薇拉，任彩芬，李小雨，MA Yun-xia，ZHOU Yong-an，ZHANG Jing-ping，ZHANG Quan-bin，LIU Wei-la，REN Cai-fen，LI Xiao-yu

• 45,X男性两例

  韦家伟，蔡稔，唐宁，梁昕

• 两个3型遗传性血管性血友病家系表型和基因型分析

  姜林林，王学锋，丁秋兰，许冠群，张利伟，戴菁，陆晔玲，王鸿利，奚晓东，JIANG Lin-lin，WANG Xue-feng，DING Qiu-lan，XU Guan-qun，ZHANG Li-wei，DAI Jing，LU Ye-ling，WANG Hong-li，XI Xiao-dong

• 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

  周春燕，李军，郭小艳，廖娟，王志红，兰风华，ZHOU Chun-yan，LI Jun，GUO Xiao-yan，LIAO Juan，WANG Zhi-hong，LAN Feng-hua

• 46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

  秦胜芳，李运星，曾兰，魏萍，陈春

• Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

  王曦，张红军，胡永胜，宗振久，李英慧，李春义，WANG Xi，ZHANG Hong-jun，HU Yong-sheng，ZONG Zhen-jiu，LI Ying-hui，LI Chun-yi

• GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制

  曹东华，林长坤，金春莲，CAO Dong-hua，LIN Chang-kun，JIN Chun-lian

• MICA基因第2～4外显子大规模双向测序及分子克隆检测平台的建立

  高素青，邓志辉，徐筠娉，王大明，何柳媚，金士正，GAO Su-qing，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping，WANG Da-ming，HE Liu-mei，JIN Shi-zheng

• 46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流产一例

  王康英，徐美妹，林华

• 人类红细胞血型抗原基因分型多重PCR体系的构建及应用

  高欢欢，贺云蕾，叶璐夷，王攀，郭忠慧，朱自严，朱永明，GAO Huan-huan，HE Yun-lei，YE Lu-yi，WANG Pan，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan，ZHU Yong-ming

• 腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程

  张如旭，唐北沙，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha

• 产前诊断69,XXX三倍体一例

  杨冬梅，庞丽红，李敏清，余奇松，韦世录，石凌

• 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略

  詹自雄，胡兆婷，沈璐，ZHAN Zi-xiong，HU Zhao-ting，SHEN Lu

• 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征

  潘敏，蔡光伟，廖灿，刘子健，PAN Min，CHOY Kwong Wai，LIAO Can，LAU Tze Kin

• 一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究

  胡文健，傅广成，许先国，朱发明，吕杭军，严力行，HU Wen-jian，FU Guang-cheng，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing

• 46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

  邬洪梁，冯丹，蔡薇

• CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究

  沈思魁，刘小琦，鲁芳，杨正林，石毅，SHEN Si-kui，LIU Xiao-qi，LU Fang，YANG Zheng-lin，SHI Yi

• 一例性反转综合征SRY基因分析

  蔡燕，阳志宁，杨明辉，梁素华，唐中，CAI Yan，YANG Zhi-ming，YANG Ming-hui，LIANG Su-hua，TANG Zhong

• BCL-6、MYC和p53基因异常与弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫学亚型及预后的关系

  孙冠星，曹祥山，李青，王志林，SUN Guan-xing，CAO Xiang-shan，LI Qing，WANG Zhi-lin

• BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性

  叶远馨，宋兴勃，周易，应斌武，陆小军，YE Yuan-xin，SONG Xing-bo，ZHOU Yi，YING Bin-wu，LU Xiao-jun  论文QQ81995535 

• 染色体平衡易位两例

  刘中路，李琳

• 青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响

  俞冬熠，王芳，刘奇，姜楠，赵炜，任慧颖，韩美艳，张凯，李朔，欧阳奇琦，聂群，YU Dong-yi，WANG Fang，LIU Qi，JIANG Nan，ZHAO Wei，REN Hui-ying，HAN Mei-yan，ZHANG Kai，LI Shuo，OUYANG Qi-qi，NIE Qun

• rs501120位点基因型与糖尿病合并急性冠脉综合征病情进展的关联研究

  张利芸，汪亚芸，何琴，陈曼华，ZHANG Li-yun，WANG Ya-yun，HE Qin，CHEN Man-hua

• 染色体复杂平衡易位一例

  周静，惠伟戎，许争峰

• SUMO4基因多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

  蒲连美，南楠，杨泽，金泽宁，PU Lian-mei，NAN Nan，YANG Ze，JIN Ze-ning

• 主要精液参数及精子DNA完整率与不明原因习惯性流产的相关性

  王英俊，李大文，张唯力，张荣秋，王高能，张融融，WANG Ying-jun，LI Da-wen，ZHANG Wei-li，ZHANG Rong-qiu，WANG Gao-neng，ZHANG Rong-rong

• 用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常

  朱瑞芳，朱海燕，王皖骏，吴星，杨滢，朱湘玉，张颖，段红蕾

• 孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

  张檀，周丽萍，陈志央

• 175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

  苏英花，郑梅玲

• 遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

  周永安，马云霞，郝子琪，张永红，李雪静，石懿玉，张全斌，李鹏丽

• t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

  施丽华，吴明蓉，林一凡

• 先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

  周凤娟，谢文美，赵小荣，郭振华

• 46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

  陈英剑，孙晓明，张玮玮，包慧

• 染色体平衡易位两家系四例

  李琳，李宗鹏

• 9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

  谢志雄，朱小东，徐周超，张阳根

• 46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

  金克勤，徐夏苑，饶伟强

• 染色体平衡易位三例

  赵丽娟，苏琳

• 染色体平衡易位五家系

  姜雨婷，董媛，高久春，武婧，杜日成，韩荣荣，刘睿智

• 无汗性外胚叶发育不良一例

  于世荣，石岩，普雄明

• 急性白血病患者联合化疗后并发海蓝组织细胞增生症一例

  刘双，张春梅，滕清良，魏绪廷