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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2013年6期目录
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
邓林贝，全意，刘静，林彭思远，梁德生，邬玲仟，DENG Lin-bei，QUAN Yi，LIU Jing，LIN PENG Si-yuan，LIANG De-sheng，WU Ling-qian 一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
黄雪霜，刘建书，姜海鸥，全庆丽，申小青，HUANG Xue-shuang，LIU Jian-shu，JIANG Hai-ou，QUAN Qing-li，SHEN Xiao-qing 伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症的citrin缺陷病患儿临床表型与基因突变分析
温鹏强，王国兵，陈占玲，刘晓红，崔冬，赏月，李成荣，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，CHEN Zhan-ling，LIU Xiao-hong，CUI Dong，SHANG Yue，LI Cheng-rong 46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例
谢金芳，纪霞，蔡富强 一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究
林少宾，孙宏钰，宋新明，陈路明，杜敏联，陈争，LIN Shao-bin，SUN Hong-yu，SONG Xin-ming，CHEN Lu-ming，DU Min-lian，CHEN Zheng 一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析
冯亚佩，李琳，李骁，王桂龙，李江夏，刘奇迹，FENG Ya-pei，LI Lin，LI Xiao，WANG Gui-long，LI Jiang-xia，LIU Qi-ji 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析
翟琼香，王春，陈前，郭予雄，陈志红，张宇昕，桂娟，汤志鸿，卓木清 一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组
肖冰，邢娅，季星，徐燕，倪琳，祝悦，陶炯，XIAO Bing，XING Ya，JI Xing，XU Yan，NI Lin，ZHU Yue，TAO Jiong 中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查
龚波，章莉，侯雅萍，胡荷宇，李海川，谭美玉，陈劲，俞菁 苯丙氨酸羟化酶基因突变的体外表达分析
张新顺，顾学范，梁黎黎，ZHANG Xin-shun，GU Xue-fan，LIANG Li-li Y染色体AZFc区缺失一家系两例
李琳琳，朱玉琢，王瑞雪，云馨，朱海波，刘睿智 小鼠生精细胞体外培养过程中印迹基因H19和IGF2r甲基化状态
袁韦娜，姜宏，张文香，汪存利，YUAN Wei-na，JIANG Hong，ZHANG Wen-xiang，WANG Cun-li 微小RNA与多聚谷氨酰胺病
张莉，江泓，ZHANG Li，JIANG Hong 髓系肿瘤表观遗传学分子标志研究进展
李磷，孙雪梅，LI Lin，SUN Xue-mei 46,XY,t(4;15)一例
王锦秀，刁春艳，蓝信强 RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性
王宝苹，韩琳，佟晶洁，王燕，贾兆通，孙明霞，王海丽，WANG Bao-ping，HAN Lin，TONG Jing-jie，WANG Yan，JIA Zhao-tong，SUN Ming-xia，WANG Hai-li HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究
甄建新，邹红岩，金士正，高素青，王大明，何柳媚，邓志辉，ZHEN Jian-xin，ZOU Hong-yan，JIN Shi-zheng，GAO Su-qing，WANG Da-ming，HE Liu-mei，DENG Zhi-hui 46,XY,t(7;13)(q11.2;q14)一例
王康英，庄惠龙，徐美妹 浙江南部地区416例肾移植受者KIR基因多态性分析
陈孝倩，吴琦，谢双双，赵卫军，吴存造，蔡勇，夏鹏，杨亦荣，陈必成 M型磷脂酶A2受体基因单核苷酸多态性与膜性肾病的相关性
周广宇，刘锋，张文龙，ZHOU Guang-yu，LIU Feng，ZHANG Wen-long 46,XY,t(3;5)(q21;q13)染色体异常一例
庄宇，张红红，杨晓红，温柏平 基质金属蛋白酶-10基因多态性与颈动脉斑块易损性的相关性
朱峰，金笑平，黄米武，朱敏，陈巧玲，王凤，胡晓飞，王皖芬，李卫玲 PRDM16基因变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的关联研究
李南方，王红梅，毕云伟，周玲，姚晓光，严治涛，祖菲娅，LI Nan-fang，WANG Hong-mei，BI Yun-wei，ZHOU Ling，YAO Xiao-guang，YAN Zhi-tao，ZU Fei-ya 46,X,+21伴出生缺陷一例
李艳，崔伟，陶华娟 应用FⅧ∶C/vWFAg比值诊断血友病A携带者的研究
安立，刘金玲，张心声，程彦，房云海，AN Li，LIU Jin-ling，ZHANG Xin-sheng，CHENG Yan，FANG Yun-hai 白细胞介素10基因-592C/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系的研究
金虎，王燕，徐力辛，JIN Hu，WANG Yan，XU Li-xin CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究
刘丽君，李红钢，辜秀丽，朱继望，赵凯，唐艳平，熊承良，LIU Li-jun，LI Hong-gang，GU Xiu-li，ZHU Ji-wang，ZHAO Kai，TANG Yan-ping，XIONG Cheng-liang 产前诊断46,XY,18q+伴多发畸形一例
李芳，李传红，严倩，王晓华，宋修琴，赵善娜 两例ABO变异型Bw亚型的分子遗传学分析
李归冀，章旭，LI Gui-ji，ZHANG Xu 一例p血型的家系调查及基因分析
刘衍春，郑凌，刘毅，吴敏慧，马玲，魏鹏，孙俊，LIU Yan-chun，ZHENG Ling，LIU Yi，WU Min-hui，MA Ling，WEI Peng，SUN Jun 拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究
袁丽，尚雷鹏，廖琴香，桂娟，张林，YUAN Li，SHANG Lei 论文QQ81995535 -peng，LIAO Qin-xiang，GUI Juan，ZHANG Lin 广东汉族人群罕见等位基因FGA-13的研究
章雅清，陈维红，陆惠玲，ZHANG Ya-qing，CHEN Wei-hong，LU Hui-ling 46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)一例
张芳，李文波，张海燕 D18S51基因座检出三带型等位基因一例
唐剑，李晋齐，刘凯，陈星 染色体平衡易位一家系两例
蓝信强，牛琳媛 MUT基因突变致单纯性甲基丙二酸尿症家系的突变分析及产前诊断
刘宁，史惠蓉，孔祥东，吴庆华，徐学聚，赵振华，鲁宁 不同羊水培养收获法对假性嵌合体形成的影响
王勇强，肖晓素，邓玉奎 产前诊断18三体嵌合体一例
赵欣荣，沈颖华，高佳琪，赵慧佳，乔琳 大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
曹江霞，张斌，徐德银，杨昀，胡希江，李娜，李云霞，刘丽萍，周锐 河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析
赵慧茹，廖世秀，杨艳丽，张朝阳，廖二娟，黄飞飞，王莉，张冰 342例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析
邱惠国，侯喜琴，林晖，韩莹，宋秀宇 父源性平衡易位致21号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例
王少敏，王军荣，曲林琳 孕中期羊水染色体检查双胎23对
李晓洲，史云芳，琚端，李岩，张秀玲，张颖 Dandy-Walker综合征一家系
郭文洁，文伟，王智，陈红群，刘芳 良性发作性位置性眩晕一家系11例
李艳，伏霞，徐严明 染色体平衡易位伴男性不育六例
刘英芹，李琳，郑书琪，张继霞 t(1;13)(q12;q12)合并男性不育一例
刘菲予，蓝海英，宋涛，吕军华 染色体异常核型三例
牟海燕，郑剑锋，黄波 染色体倒位四例
石庆荣，袁汉超，黄春波，林斌，潘丽芳 染色体平衡易位伴不良孕产三例
庄文平，李琳，郑书琪，张继霞 -
