主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2013年3期目录
10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析
顾永,邵敏华,杜旭峰,李明,施和建,张国龙,GU Yong,SHAO Min-hua,DU Xu-feng,LI Ming,SHI He-jian,ZHANG Guo-long Wilson病双(多)胞胎家系的临床和基因突变研究
程楠,王训,喻绪恩,周志华,高伟明,饶娆,胡纪源,杨任民,韩咏竹 一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断
吴庆华,史惠蓉,刘宁,鲁宁,江淼,赵振华,孔祥东,WU Qing-hua,SHI Hui-rong,LIU Ning,LU Ning,JIANG Miao,ZHAO Zhen-hua,KONG Xiang-dong 信息动态
一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G>T突变分析
孙雪萍,沈鉴东,吴畏,谢佳孜,高超,覃莲菊,崔毓桂,刘嘉茵 X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析
李明阳,袁鹤,李继遥,LI Ming-yang,YUAN He,LI Ji-yao PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值
管立学,任翠爱,李海波,高丽,贾南,管晖,GUAN Li-xue,REN Cui-ai,LI Hai-bo,GAO Li,JIA Nan,GUAN Hui 微阵列芯片比较基因组杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用研究
谢言信,徐艳文,苗本郁,曾艳红,周灿权,XIE Yan-xin,XU Yan-wen,MIAO Ben-yu,ZENG Yan-hong,ZHOU Can-quan 应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位
耿茜,吴维青,罗福薇,徐志勇,陈武斌,李芳,谢建生,GENG Qian,WU Wei-qing,LUO Fu-wei,XU Zhi-yong,CHEN Wu-bin,LI Fang,XIE Jian-sheng t(13;16;21)复杂易位一例
刘芳,史彩虹,田丰丰,肖金生,刘安娜 FOS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响
陶陶,陆小明,姚磊,王佳甲,史岩,骆慧,刘宁,尤永平 醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究
由田,赵妍,邱广斌,YOU Tian,ZHAO Yan,QIU Guang-bin 应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变
卢超霞,吴炜,肖继芳,孟岩,张抒扬,张学,LU Chao-xia,WU Wei,XIAO Ji-fang,MENG Yan,ZHANG Shu-yang,ZHANG Xue 一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
冯亚佩,郭小凡,李琳,李江夏,刘中路,朱晓燕,刘奇迹,FENG Ya-pei,GUO Xiao-fan,LI Lin,LI Jiang-xia,LIU Zhong-lu,ZHU Xiao-yan,LIU Qi-ji α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型
许先国,洪小珍,马开荣,蓝小飞,陈舒,刘瑛,应燕玲,朱发明,吕杭军 一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变
谢海啸,吕美艳,杨小丽,朱丽青,杨丽红,金艳慧,王明山,XIE Hai-xiao,LV Mei-yan,YANG Xiao-li,ZHU Li-qing,YANG Li-hong,JIN Yan-hui,WANG Ming-shan P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断
张丽芸,徐蓓,钟燕芳,陈潇菲,郑辉,蒋玮莹,李洪义,ZHANG Li-yun,XU Bei,ZHONG Yan-fang,CHEN Xiao-fei,ZHENG Hui,JIANG Wei-ying,LI Hong-yi 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变
王辉,谢建生,吴维青,徐志勇,罗福薇,耿茜,WANG Hui,XIE Jian-sheng,WU Wei-qing,XU Zhi-yong,LUO Fu-wei,GENG Qian ABO血型正反定型不一致样本的分子机制及其临床输血分析
张哲,邓刚,黄丹丹,郭雯玉,许德义,杜勇,汤晓娴,俞勇,邓丹菲 男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析
叶峻杰,李宗芳,陈燕祥,马丽,李貌,郭海,王跃力,杨丽娟,程宝文 P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
黄郁馨,宗利丽,林蒋海,付永贵,刘泽寰,毛婷,曾俊,王玉凤,赵欣 CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究
孙倩,王欣,黄颖,胡云良,唐疾飞,林燕,牛宇欣,王晓欧,杜兵 46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例
赵善娜,贺长虹,都婧,侯雪,王延铮,吕志萍 MK2、ZFP36基因变异与新疆维吾尔族人群高密度脂蛋白胆固醇水平的相关性
李南方,林娜,姚晓光,王红梅,周玲,郭艳英,LI Nan-fang,LIN Na,YAO Xiao-guang,WANG Hong-mei,ZHOU Ling,GUO Yan-ying 黑素皮质素受体1基因多态性与成都汉族人群雀斑的关联分析
曹利平,叶懿,丛瑞娟,吴谨,李英碧,廖淼,颜静,CAO Li-ping,YE Yi,CONG Rui-juan,WU Jin,LI Ying-bi,LIAO Miao,YAN Jing 不育夫妇中男性精子DNA碎片指数变异的研究
费前进,金建远,倪吴花,黄学锋,FEI Qian-jin,JIN Jian-yuan,NI Wu-hua,HUANG Xue-feng 婴幼儿9号染色体异常的临床意义
王鹰,彭永正,陈晓娇,车小燕,WANG Ying,PENG Yong-zheng,CHEN Xiao-jiao,CHE Xiao-yan 宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究
张钏,郭孟境,裴利国,朱浩,贾飞,屈蕾,党洁,陆宏,霍正浩 t(12;18)染色体易位一家二例
王红英,何亚香 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析
林秀华,郭辉,肖伟伟,曾君,欧阳志斌,梁灼健,李启运,戴勇 - 论文QQ81995535 唐剑,张成秋,石文转
120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析
李琳,朱冬沂 改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究
吴菁,尹爱华,傅文婷,王游声,郑来萍,黎凤珍 Y染色体倒位对男性生殖的影响
朱燕英,周武,戴美杰 家族性非髓样甲状腺癌两家系九例
龚艳萍,朱精强,龚日祥 先天性睑裂狭小综合征一家系四例
程洪波,杨念,刘金枝,宋磊,王涛,林立强,徐启云,杨慎敏,沈丽艳 先天性缺指伴大Y染色体一家系
慕明涛,霍满鹏,刘俊俊,张静 连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿
赖怡,张雪梅,朱红梅,刘之英,秦利,郑杰梅,夏蓓,谢良玉,魏杨君