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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2013年1期目录

• 应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

  曲晓星，肖冰，季星，蒋雯婷，杨祖菁，陶炯，QU Xiao-xing，XIAO Bing，JI Xing，JIANG Wen-ting，YANG Zu-jing，TAO Jiong

• 信息动态

• 一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

  赵连生，王英成，韦锦学，刘祥，杨振兴，李涛，陈晓岗，马小红

• t(7;8;21)染色体复杂易位一例

  史彩虹，刘芳，王厚照

• pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究

  严雅萍，浦佳丽，张宝荣，赵国华，YAN Ya-ping，PU Jia-li，ZHANG Bao-rong，ZHAO Guo-hua

• 维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

  刘洪欣，韩珣，郑雪萍，栗永生，谢安木，LIU Hong-xin，HAN Xun，ZHENG Xue-ping，LI Yong-sheng，XIE An-mu

• 钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究

  张丽梅，陈永乾，李婉君，孙威，黄越，邹海强，ZHANG Li-mei，CHEN Yong-qian，LI Wan-jun，SUN Wei，HUANG Yue，ZOU Hai-qiang

• ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

  王丽雯，何书平，张景亮，仝冬晓，贺颖，程晓丽，WANG Li-wen，HE Shu-ping，ZHANG Jing-liang，TONG Dong-xiao，HE Ying，CHENG Xiao-li

• MTHFR基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响

  孙晓燕，张志珺，史艳艳，徐治，浦梦佳，耿磊钰，SUN Xiao-yan，ZHANG Zhi-jun，SHI Yan-yan，XU Zhi，PU Meng-jia，GENG Lei-yu

• 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

  张鑫，郝莹，顾 论文QQ81995535 卫红，陈园园，张瑾，王国相，王康，金淼，段晓慧

• 染色体平衡易位一家系分析

  辜敏，王清，苏占营，吴成亮

• 假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

  冯善伟，梁颖茵，操基清，宋新明，张成，FENG Shan-wei，LIANG Ying-yin，CAO Ji-qing，SONG Xin-ming，ZHANG Cheng

• 45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

  胡方方，顾娟，曹义娟，祁玉娟，尹倩倩，王鸣

• MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

  李涛，吴东，侯巧芳，王莉，郭谦楠，康冰，刘红彦，杨科，丁雪冰

• X染色体结构异常一家二例

  刘秀英，朱继红，刘晓光，陈芳

• 假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断

  王皖骏，朱海燕，朱瑞芳，杨滢，朱湘玉，段红蕾，张颖，吴星

• 21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

  马定远，孙云，陈玉林，杨冰，成建，黄美莲，张瑾，张菁菁，胡平

• 46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

  吴志光，鲍修华，蓝信强

• SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性

  黄金，孙亮，刘铭，周林，吕泽平，胡才友，黄泽治，郑晨光，周琳

• 脆性X综合征FMR1基因CpG岛的甲基化程度分析

  吴鼎文，竺智伟，赵正言，曲一平，杨建滨，WU Ding-wen，ZHU Zhi-wei，ZHAO Zheng-yan，QU Yi-ping，YANG Jian-bin

• 小RNA与阿尔茨海默病发病机制研究进展

  董淑慧，王涛，肖世富，DONG Shu-hui，WANG Tao，XIAO Shi-fu

• X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究

  王春林，梁黎，WANG Chun-lin，LIANG Li

• 肺癌与慢性阻塞性肺病的表观遗传学

  徐沛维，金永堂，XU Pei-wei，JIN Yong-tang

• t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

  张凤芹

• 一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

  李文，张美品，侯仲军，曾涛，汤斌，刘晓蓉，LI Wen，ZHANG Mei-pin，HOU Zhong-jun，ZENG Tao，TANG bin，LIU Xiao-rong

• miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤中的表达及意义

  孙冠星，曹祥山，李青，王志林，彭静，鲁常青，SUN Guan-xing，CAO Xiang-shan，LI Qing，WANG Zhi-lin，PENG Jing，LU Chang-qing

• 伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者的临床特征及疗效分析

  李玉龙，刘禄社，翟亚萍，程薇，张鲁芳，张茵，LI Yu-long，LIU Lu-she，ZHAI Ya-ping，CHENG Wei，ZHANG Lu-fang，ZHANG Yin

• 一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复

  胡建成，谭珂，程德华，李麓芸，卢光琇，谭跃球，HU Jian-cheng，TAN Ke，CHENG De-hua，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，TAN Yue-qiu

• 嵌合体染色体核型三例

  李琳，杜家胜，郑书琪，张继霞

• 人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

  偶健，王玮，段程颖，傅文宇，刘一琳，孙健，钟红菱，李红

• 山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

  周永安，马云霞，张永红，郝子琪，李雪静，石懿玉，张全斌，李鹏丽

• 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

  谢建红，瞿京辉，肖奇志，周玉球，XIE Jian-hong，QU Jing-hui，XIAO Qi-zhi，ZHOU Yu-qiu

• GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多态性与原发无精症的相关性研究

  李创，丁显平，付莉，陈林，LI Chuang，DING Xian-ping，FU Li，CHEN Lin

• FOXP3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究

  吴章颖，汪雯雯，王恬，杨润峰，栗妍，李天，王世宣，WU Zhang-ying，WANG Wen-wen，WANG Tian，YANG Run-feng，LI Yan，LI Tian，WANG Shi-xuan

• 云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

  李倩，林克勤，李芹，王静，俞娟，于亮，易薇，黄小琴，褚嘉祐

• 贵州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592与-819位点的多态性研究

  王婵娟，单可人，何燕，张婷，李毅，吴昌学，张婵，官志忠

• 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

  楚伟，郭文潮，王方娜，高健，余小平，李亚丽，梅冰，李小玲

• X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

  袁雯霞，傅君芬，梁黎，黄轲

• 染色体异常核型两家系四例

  李琳，王寿江，郑书祺，张继霞

• 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一家系

  张腾龙，刘波，张鹏，邢秀华，孟月生，兰巧玲

• 一例2q31.1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

  王挺，文萍，李琼，刘敏娟，李海波，孙健，钟红菱，陈瑛，李红

• 染色体异常核型五例

  涂向东，曾健，周游，丛学文，张晓，郑惠心