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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2014年5期目录

• 17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

  吕康模，熊业华，俞皓，邹玲，冉隆荣，刘德顺，殷勤，徐应文，方雪

• 家族性结肠息肉并结肠癌一家系

  魏会平，宋小青，常月锋

• 非综合征型耳聋家系的致病基因突变分析及产前诊断应用

  李焕铮，陈韵颖，毛义建，丁宜，徐雪琴，唐少华，Li Huanzheng，Chen Yunying，Mao Yijian，Ding Yi，Xu Xueqin，Tang Shaohua

• 基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用

  文思敏，隗伏冰，何怡，徐婉芳，谢润桂，张晓燕，刘彦慧，熊符

• 贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析

  刘兴梅，苏莉，李贵芳，吴娴，王茹蕾，黄盛文，Liu Xingmei，Su Li，Li Guifang，Wu Xian，Wang Rulei，Huang Shengwen

• 染色体异常核型二例

  孙媛，邓胜，王桂林

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析

  陈占玲，温鹏强，王国兵，刘晓红，陈黎，陈淑丽，万力生，崔冬，赏月

• 46,XY,t(4;5)染色体异常核型一例

  李德秀，马红英，黄慧珊

• 一个家族性噬血细胞综合征家系的临床表型和基因突变分析

  孙舒雯，郭霞，朱易萍，杨雪，李强，高举，Sun Shuwen，Guo Xia，Zhu Yiping，Yang Xue，Li Qiang，Gao Ju

• 信息动态

• 中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

  汤莹，郑德柱，李清琴，王志红，林炎鸿，兰风华，Tang Ying，Zheng Dezhu，Li Qingqin，Wang Zhihong，Lin Yanhong，Lan Fenghua

• 一个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系NOTCH3基因突变分析

  朱余友，王娟，吴元波，王国平，胡白，徐傲，Zhu Yuyou，Wang Juan，Wu Yuanbo，Wang Guoping，Hu Bai，Xu Ao

• 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用

  尹玉竹，章钧，佘芹，田琪，林俊伟，Yin Yuzhu，Zhang Jun，She Qin，Tian Qi，Lin Junwei

• 产前诊断46,XY,4q-合并复杂先天性心脏病一例

  赵善娜，贺长虹，王晓华，郝英丽，严倩，李传红

• 食管鳞状细胞癌长片段非编码RNA的筛选及验证

  曹巍，石发春，吴莉华，杨柯，田夫，陈国勇，王维伟，吴伟

• α-1,2岩藻糖基转移酶基因682A＞G和547_552delAG突变对酶功能活性的影响

  陶苏丹，和艳敏，许先国，洪小珍，何吉，朱发明，吕杭军，Tao Sudan，He Yanmin，Xu Xianguo，Hong Xiaozhen，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun

• PRRT2基因相关发作性疾病

  李谨，毛翛，王俊岭，李楠，唐北沙，Li Jin，Mao Xiao，Wang Junling，Li Nan，Tang Beisha

• TSPY1基因家族的研究进展

  沈英，刘运强，杨元，Shen Ying，Liu Yunqiang，Yang Yuan

• X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析

  李娟，柴晓静，陆莉，朱江，杜晓云，赵丽，Li Juan，Chai Xiaojing，Lu Li，Zhu Jiang，Du Xiaoyun，Zhao Li

• 一个戊二酸血症Ⅰ型患者家系的临床分析及基因突变研究

  施晓容，柯钟灵，郑爱东，谢文煌，莫桂玲，Shi Xiaorong，Ke Zhongling，Zheng Aidong，Xie Wenhuang，Mo Guiling

• 一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析

  李晓刚，苏楠，李灿，杨京，杜晓兰，陈林，Li Xiaogang，Su Nan，Li Can，Yang Jing，Du Xiaolan，Chen Lin

• 一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床表型和基因型分析

  杨娟，操基清，李亚勤，郑卉，利婧，梁颖茵，刘振华，王丽琴，张成

• 线粒体DNA4329C＞G突变相关高血压家系分析

  朱超，刘昱圻，高进辽，杨洁，尹彤，蓝云峰，李宗斌，管敏鑫，李泱

• 两例22q11.2微缺失综合征患者基因型-表型分析研究

  朱海燕，王蔼明，张海荣，季春燕，詹晓华，Zhu Haiyan，Wang Aiming，Zhang Hairong，Ji Chunyan，Zhan Xiaohua

• 一例45,X/47,XXX女性的临床表型

  刘宁，白巧玲，孔祥东，江森

• BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤预后的影响

  高攀科，李青，王志林，严峰，鲁常青，曹祥山，Gao Panke，Li Qing，Wang Zhilin，Yan Feng，Lu Changqing，Cao Xiangshan

• 广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

  许遵鹏，李蓓，廖灿，孙茜，白雪，李东至，Xu Zunpeng，Li Bei，Liao Can，Sun Qian，Bai Xue，Li Dongzhi

• 在产前诊断中判读真假嵌合体的方法分析

  朱瑞芳，朱湘玉，杨滢，段红蕾，张颖，吴星，王皖骏，李洁

• 深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析

  吴彤华，朱元昌，陈春媚，林奇，沈树秋，卢燕玲，曾勇，尹彪

• 5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析

  张颖，苏乃伦，王桂菊，崔佳佳，衣明纪，刘世国，Zhang Ying，Su Nailun，Wang Guiju，Cui Jiajia，Yi Mingji，Liu S 论文QQ81995535 higuo

• 精神分裂症COMT基因Val158Met多态性与注意力及执行功能缺乏关联

  王强，杨振兴，梁林辉，谷晓楚，黄朝华，李名立，邓伟，马小红，王英成

• 先天性氯离子腹泻致病基因Slc26a3在雄性啮齿类动物生殖道中的表达定位

  陈良榉，许文明，Chen Liangju，Xu Wenming

• 46,X,t(X;1)(q12;q24)一例

  陈莉莎，马明，邹朋书，张金艳，曹东华

• 上海地区人群红细胞A2亚型血清学与分子生物学研究

  花紫菱，李丽玮，李志强，Hua Ziling，Li Liwei，Li Zhiqiang

• HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及确认

  李晓丰，章旭，张坤莲，林凤秋，李剑平，Li Xiaofeng，Zhang Xu，Zhang Kunlian，Lin Fengqiu，Li Jianping

• 同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用

  谢金芳，蔡富强，纪霞

• 唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析

  欧珊，唐斌，刘天盛，陈少科，杜娟，蒙达华，黄红倩，费冬梅，周元圆

• 46,XY,t(11;21)伴不育一例

  牛琳媛，蓝信强

• 胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析与遗传咨询

  林颖，胡平，马定远，蒋馥蔓，季修庆，刘安，成建，张菁菁，周静

• 早发性Alzheimer病一家系六例

  马爱军，郭晓军，韩莹，潘旭东

• 猫叫综合征合并21三体综合征一例

  王玉，高丽

• 遗传性痉挛性截瘫一家系七例

  安冉，席静，徐严明

• 染色体异常核型七例

  张晓，涂向东，曾健，丛学文，郑惠心，连晓惠，林娟

• 父系遗传的染色体异常核型两家系四例

  逯元军，李琳