主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2014年3期目录

• CRELD1基因在房室间隔缺损发病机制中的作用

  郭颖，沈捷，李奋，王剑，汪希珂，郭爱华，孙锟，Guo Ying，Shen Jie，Li Fen，Wang Jian，Wang Xike，Guo Aihua，Sun Kun

• 瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

  温鹏强，陈占玲，王国兵，刘晓红，陈黎，陈淑丽，万力生，崔冬，赏月

• 两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测

  黄燕茹，梅利斌，苏薇，杨璞，梁德生，邬玲仟，潘乾，Huang Yanru，Mei Libin，Su Wei，Yang Pu，Liang Desheng，Wu Lingqian，Pan Qian

• 一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究

  刘雅萍，黄颖之，杨威，张学，Liu Yaping，Huang Yingzhi，Yang Wei，Zhang Xue

• 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断

  王辉，谢建生，陈武斌，耿茜，徐小昕，Wang Hui，Xie Jiansheng，Chen Wubin，Geng Qian，Xu Xiaoxin

• 一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析

  陈丽媛，蔚珊珊，吴维青，耿茜，罗福薇，谢建生，Chen Liyuan，Yu Shanshan，Wu Weiqing，Geng Qian，Luo Fuwei，Xie Jiansheng

• 两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析

  郑瑞芝，赵志刚，汪艳芳，袁慧娟，王遂军，苏永，马跃华，虎子颍，田睿

• 染色体平衡易位一家系两例

  刘长美，李琳，郑书琪，张继霞

• Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析

  赵小燕，黄一锦，杨炳春，赵岩，Zhao Xiaoyan，Huang Yijin，Yang Bingchun，Zhao Yan

• 46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

  王康英，李励军，徐美妹，林华

• 早发家族性阿尔茨海默病早老素1基因突变的研究

  曹丽丽，邱小雪，郑锦凡，林鹏飞，王淑贞，Cao Lili，Qiu Xiaoxue，Zheng Jinfan，Lin Pengfei，Wang Shuzhen

• 46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

  辜敏，秦玲珍，王清

• 人类早期体外发育停滞胚胎的微阵列比较基因组技术全基因组分析

  岳超敏，方丛，李俐琳，汪翔，张敏芳，Yue Chaomin，Fang Cong，Li Lilin，Wang Xiang，Zhang Minfang

• Line-1甲基化与非小细胞肺癌临床特征的 论文QQ81995535 关系

  刘昕能，金永堂，徐沛维，陈春梅，谭聪，Liu Xinneng，Jin Yongtang，Xu Peiwei，Chen Chunmei，Tan Cong

• PARP-1抑制剂PJ-34对多药耐药骨髓瘤细胞株的影响以及与FA/BRCA途径的关系

  熊婷，魏恒，陈小琼，肖晖，Xiong Ting，Wei Heng，Chen Xiaoqiong，Xiao Hui

• 过氧化物酶体增殖因子激活受体α在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞的影响

  史岩，栾文康，陶陶，王佳甲，钱进，董庆生，刘宁，尤永平

• 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区一个NF-κB反应元件的鉴定

  李英慧，李家亓，孙陆，初国铭，赵彦艳，Li Yinghui，Li Jiaqi，Sun Lu，Chu Guoming，Zhao Yanyan

• 两家系连续妊娠完全型21三体患儿

  曾艳，范佳鸣，许平，钱磊，何琼霞

• 以分开抚养双生子为基础的研究进展

  高文静，李立明，Gao Wenjing，Li Liming

• 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

  程欣欣，徐俊，Cheng Xinxin，Xu Jun

• 染色体平衡易位伴臂间倒位一例

  祁莹，刘祖林，万雪，余丽梅，万卫红

• 尼古丁依赖的多巴胺系统相关基因多态性研究进展

  王超，钱微，张敏鸣，Wang Chao，Qian Wei，Zhang Minming

• 多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用

  张媛媛，刘晓亮，何蓉，麻宏伟，赵彦艳，Zhang Yuanyuan，Liu Xiaoliang，He Rong，Ma Hongwei，Zhao Yanyan

• 46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

  王晓旭

• 一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查

  白雪，李克秋，任秀智，何晓波，王毅，官士珍，景亚青，李光

• 指(趾)骨间关节粘连一家系

  黄颖浩，黄颖洁，刘飞，江竹慧，余小艳

• 多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变

  陈振光，戚晓平，费军，余秀华，赵燕，赵坚强，金杭阳，王金泉，应荣彪

• 北京地区汉族人群PPARGC1A基因启动子变异筛查及与2型糖尿病的关联研究

  孙亮，王松岚，屈彦纯，孙宏，王晓霞，史晓红，朱小泉，唐雷，杨泽

• LIS1和TSNAX基因与中国汉族人群双相障碍Ⅰ型的关联研究

  李烜，关力杰，林鄞，张晓菲，邓文皓，杨振兴，马小红，老帼慧，叶碧瑜

• 程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

  杨浩，彭瑛，李娅姣，付锴，谢秋，周斌，饶莉，Yang Hao，Peng Ying，Li Yajiao，Fu Kai，Xie Qiu，Zhou Bin，Rao Li

• 染色体平衡易位四例

  石庆荣，袁汉超，韦桂北

• 六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响

  娄莹，韩璐璐，李彦，张晓星，柳志红，唐闽，禹海文，王巍，许建屏

• Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变

  陈维，冯善伟，冯慧宇，张成，Chen Wei，Feng Shanwei，Feng Huiyu，Zhang Cheng

• 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值

  吴怡，王彦林，程蔚蔚，于静波，刘春敏，Wu Yi，Wang Yanlin，Cheng Weiwei，Yu Jingbo，Liu Chunmin

• HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用

  杨科，张冰，廖世秀，何淼，楚艳，李前程，郭谦楠，侯巧芳，丁雪冰

• 用生物素标记探针和链亲和素磁珠分离HLA-A、-B、-C位点单体型

  陶苏丹，和艳敏，章伟，王炜，何吉，朱发明，吕杭军，Tao Sudan，He Yanming，Zhang Wei，Wang Wei，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun

• 12个X染色体短串联重复序列基因座在河北汉族人群的遗传多态性

  徐洁，雷亮，徐宁，付光平，徐之璐，王远，李淑瑾，丛斌

• 3912份胎儿羊水细胞染色体核型分析

  钱飞燕，许平，曾艳，范佳鸣，张丽芳

• 1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告

  欧珊，唐斌，陈少科，杜娟，蒙达华，刘天盛，郑陈光

• 大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨

  王朝红，孙玉秀，王亚群，童克婷，程道萍，朱健生，沈继龙

• 47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原发闭经一例

  李朝晖，左娟，刘洁，朱瑾，张雷

• Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用

  余蕾，杨国珍，程明亮，程树强，孙朝琴，简单，王荔平

• 面肩肱型肌营养不良两家系12例

  安冉，徐严明

• 骨斑点症一家系五例

  周亚平

• 染色体核型异常二例

  陈运春，林丽英，郑春娇，曹晓强，许玉妮

• 罕见诺里病家系基因诊断一例

  梅利斌，黄燕茹，潘乾，邬玲仟

• 罕见6号染色体着丝粒区多态一家系二例

  王昊，汪燕

• 两性畸形合并尿道下裂3例

  陆莉，李娟，柴晓静，张志波，张萍，赵丽

• 9号染色体短臂易位至21号染色体伴无精症患者一例

  张凤芹，丁红炜，高志红，侯素平

• 罕见核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

  向萍霞，冷培，刘翎，肖涤

• 产前诊断疑诊Beckwith-Wiedemann综合征一例

  王峻峰，郭彩琴，刘俊，唐叶，吴金保

• 嵌合伴易位型Turner综合征一例

  张丽萍，李琳

• 46,XY,inv(7) (p22q34)一例

  邹朋书，牟凯，张金艳，曹东华

• 一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴无精症患者的细胞及分子遗传学分析

  岳发贵，姜雨婷，于洋，李德军，李琳琳，刘睿智

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