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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2015年1期目录
中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析
郝宏莹，邵明，安静，陈楚霜，冯秀丽，谢淑，顾朱勤，陈彪 PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关
张亚南，徐芳，谭跃球，胡建成，王华，Zhang Yanan，Xu Fang，Tan Yueqiu，Hu Jiancheng，Wang Hua 46,XX,t(11；22) (q24；q12)/46,XX伴自然流产一例
刘晓翌，胡飞雪，杨会林 脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析
唐利芳，肖冰，徐燕，季星，蒋雯婷，刘晓青，陶炯，Tang Lifang，Xiao Bing，Xu Yan，Ji Xing，Jiang Wenting，Liu Xiaoqing，Tao Jiong 荧光原位杂交技术检测47,XXX/46,XX/45,X一例
孔京慧，李娴，赵鼎，宋银森，李林飞 应用二代测序平台筛查高苯丙氨酸血症相关基因突变
曹延延，瞿宇晋，宋昉，白晋丽，金煜炜，王红，Cao Yanyan，Qu Yujin，Song Fang，Bai Jinli，Jin Yuwei，Wang Hong 单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测
张晶晶，李南方，胡燕荣，邵丹，杨海，周玲，洪静，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Hu Yanrong，Shao Dan，Yang Hai，Zhou Ling，Hong Jing 丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析
陈占玲，温鹏强，王国兵，胡宇慧，刘晓红，陈黎，陈淑丽，万力生，崔冬 遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析
亓法英，车峰远，Qi Faying，Che Fengyuan 胎盘胰岛素样生长因子1的表达与DNA甲基化及巨大儿的相关性研究
张积太，吴克乐，胥新芸，刘子巍，林冲，王玉环，闫洪涛，杨新军 HLA-DPB1基因第2和第3外显子测序方法的建立及其多态性分析
和艳敏，陶苏丹，章伟，王炜，何吉，朱发明，吕杭军，He Yanmin，Tao Sudan，Zhang Wei，Wang Wei，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun HLA测序分型中模棱两可结果的分析及其解决策略
王大明，何柳媚，邹红岩，高素青，邓志辉，Wang Daming，He Liumei，Zou Hongyan，Gao Suqing，Deng Zhihui Waardenburg综合征致病基因SOX10重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义
张华，冯娟，陈红胜，李家大，罗浑金，冯永，Zhang Hua，Feng Juan，Chen Hongsheng，Li Jiada，Luo Hunjin，Feng Yong 信息动态
新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变
孙云，蒋涛，马定远，杨贵江，杨冰，王彦云，许争峰，Sun Yun，Jiang Tao，Ma Dingyuan，Yang Guijiang，Yang Bing，Wang Yanyun，Xu Zhengfeng 一段有关遗传病诊断与婚姻关系的对话
孟英韬，舒剑波，李慧芬 脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
李海江，张林明，陈涛，杨丹，朱杨帆，王丽红，Li Haijiang，Zhang Linming，Chen Tao，Yang Dan，Zhu Yangfan，Wang Lihong 家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点
朱敏，方诚，李小兵，周美鸿，万慧，洪道俊，Zhu Min，Fang Cheng，Li Xiaobing，Zhou Meihong，Wan Hui，Hong Daojun 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析
吴坚柱，谢英俊，林少宾，陈宝江，陈健生，张志强，纪媛君，Wu Jianzhu，Xie Yingjun，Lin Shaobin，Chen Baojiang，Chen Jiansheng，Zhang Zhiqiang，Ji Yuanjun - 张颖珍
一例Pallister-Killian综合征的产前诊断
席惠，王华，贾政军，周玉春，禹虹，刘静，邬玲仟，Xi hui，Wang Hua，Jia Zhenjun，Zhou Yuchun，Yu Hong，Liu Jing，Wu Lingqian DMD基因c.2381-3T＞C突变性质的辨析
晏元龙，杨元，Yan Yuanlong，Yang Yuan Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断
李涛，侯巧芳，吴东，王红丹，刘红彦，杨艳丽，张朝阳，丁雪冰，廖世秀 男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失的研究
付莉，毛熙光，陈绍威，张红斌，王明勇，黄桂英，王芳，Fu Li，Mao Xiguang，Chen Shaowei，Zhang Hongbin，Wang Mingyong，Huang Guiying，Wang Fang LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究
龚波，李秀兰，李宁，郝芳，陈蓉，曾光群，张丁丁，Gong Bo，Li Xiulan，Li Ning，Hao Fang，Chen Rong，Zeng Guangqun，Zhang Dingding 新疆维吾尔族、汉族胱硫醚β-合成酶 论文QQ81995535 基因多态性及血浆同型半胱氨酸与原发性高血压的相关性
时庆平，张颖，王红，欧阳菊艳，陈芳，许梦，Shi Qingping，Zhang Ying，Wang Hong，Ouyang Juyan，Chen Fang，Xu Meng β3-AR基因T190C多态性与卡维地洛治疗心力衰竭疗效的相关性
俞海峰，韦凡平，钱国权，李丽芳，张川，程震锋，Yu Haifeng，Wei Fanping，Qian Guoquan，Li Lifang，Zhang Chuan，Cheng Zhenfeng α-1,3-N-乙酰半乳糖胺等位基因421T＞C突变导致A抗原弱表达
王满妮，陈利萍，吴大洲，左琴琴，叶世辉，徐华，Wang Manni，Chen Liping，Wu Dazhou，Zuo Qinqin，Ye Shihui，Xu Hua miRNA调控网络的遗传变异研究进展
郭臻，周宏灏，张伟，Guo Zhen，Zhou Honghao，Zhang Wei ALDH2基因rs671多态性与饮酒人群肿瘤易感性之间相关性的研究进展
陈传萍，李鲁平，Chen Chuanping，Li Luping 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析
赖怡，刘之英，秦利，魏杨君，谢良玉，陈久容，夏蓓，郑杰梅，郑兰 46,XX,t(3；9)(p25；q13)伴自然流产一例
蒋洪昆，陆慧，冯科，白金平，吴国沛 3929位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析
周玉春，王华，贾政军，彭向京，王丹，张宗磊，胡浩，席惠，马晓琦 早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析
范佳鸣，许平，张丽芳，钱飞燕 孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析
邹波，张莉超，施丹华 染色体平衡易位一家系
黎文婷，张小珍，霍小春，乐萍，李垠娇 566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析
王红英，朱宏，何亚香，陈临琪，杨乃超，洪礼仪，邵雪君 胚胎绒毛染色体培养检出49,XX,+2,+6,+21一例
史彩虹，刘芳 327对自然流产夫妇的染色体核型分析
陈美佳，吕福通，黄霈，华荣 46,XY,t(4:13) (p15:q31)平衡易位一例
齐育英，叶作东，董文婿 150例早期自然流产绒毛的染色体非整倍体分析
李红阁，瞿阳，罗玉琴，翁炳焕，徐晨明 精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系
商丹丹，史长河，秦洁，宋波，许予明，孙石磊 脊髓小脑共济失调SCA1基因突变一家系
陈静娟，王玉凯，曾桄伦，李国德 产前诊断胎儿47,XYY/46,XY嵌合体一例
孙惟佳，费冬梅，黄红倩，欧阳鲁平，刘天盛，欧珊 汗孔角化症伴发直肠癌一例及家系调查
于俊秀，许俊龙 脊髓小脑共济失调一家系5代10例研究
张林明，杨丹，李海江，朱杨帆，梁丽拼，陈涛 46,XY,t(12,14)平衡易位一例
李素萍，金玉霞，刘晓丹，苗正友 跖骨短小症一家系二例
李群伟，索朗次登，边巴次仁，李宝华，次仁，格桑达瓦 21三体合并平衡易位两例
种发荣，李琳 姐弟具有不同染色体的核型异常
王家银，李琳，郑书琪，张继霞 48,XXYY两例
诸葛宝忠，李公祥，李琳 45,X伴SRY基因易位男性无精症一例
彭迪，李琳琳，张永胜，岳嘉明，刘倩，刘睿智 46,X,der(Y)t(Y；9)染色体异常一例
毕海静，蓝信强 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
张颖，朱瑞芳，吴星，赵光锋，史逸燕，杨滢，李洁 艰辛的历程 辉煌的人生——献给我国著名的医学遗传学家孙开来教授
赵彦艳
