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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2016年2期目录

• 一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变

  李汶，陈倩婷，张前军，李秀蓉，杜娟，Li Wen，Chen Qianting，Zhang Qianjun，Li Xiurong，Du Juan

• 一个单纯性甲基丙二酸血症家系中MUT基因两个新突变的鉴定

  谢波波，罗静思，范歆，陈荣誉，王锦，张淑杰，李旺，陈少科

• 成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析

  鞠明艳，张天可，白雪，任秀智，李克秋，李光，Ju Mingyan，Zhang Tianke，Bai Xue，Ren Xiuzhi，Li Keqiu，Li Guang

• 两个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析

  郝秀萍，金艳慧，程晓丽，杨丽红，朱丽青，王明山，Hao Xiuping，Jin Yanhui，Cheng Xiaoli，Yang Lihong，Zhu Liqing，Wang Mingshan

• 信息动态

• 一个掌跖角化牙周破坏综合征家系CTSC基因的突变鉴定

  刘翠娴，田智慧，阳奇，马倩倩，徐湘民，熊符，Liu Cuixian，Tian Zhihui，Yang Qi，Ma Qianqian，Xu Xiangmin，Xiong Fu

• 嵌合型环状X染色体Turner综合征一例

  马骞，江淼，鲁宁，武锦琳，孔祥东

• 抑癌基因p15反义RNA高表达是急性髓系白血病细胞中的频发事件

  廖于峰，乐东海，竺展坤，Liao Yufeng，Le Donghai，Zhu Zhankun

• 48,XXXX伴继发性闭经一例

  左娟，刘洁，朱瑾，李朝晖

• 纤维蛋白原γ链Arg275His突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

  闫婕，邓东红，邓雪连，罗美玲，程鹏，廖林，林发全，Yan Jie，Deng Donghong，Deng Xuelian，Luo Meiling，Cheng Peng，Liao Lin，Lin Faquan

• 广西地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析

  李友琼，陈治中，梁亮，李荣海，梁裕华，Li Youqiong，Chen Zhizhong，Liang Liang，Li Ronghai，Liang Yuhua

• 多发性家族性毛发上皮瘤一家系九例

  张国强，任明媛，王正想，胡彩霞，程毅，高顺强

• 应用Ion Torrent半导体测序技术检测结节性硬化症患者的致病突变

  王玉国，林颖，罗春玉，梁栋，季修庆，蒋涛，马定远，许争峰

• 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变

  刘一平，张正中，牟韵竹，熊芬，陈星，杨浩，杨萍，刘林莉

• 精子核蛋白组型转换对胚胎体外发育的影响

  叶飞，李运星，侯明霞，熊东升，曾兰，Ye Fei，Li Yunxing，Hou Mingxia，Xiong Dongsheng，Zeng Lan

• 应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

  李璃，马定远，孙云，张菁菁，王玉国，蒋涛，许争峰，Li Li，Ma Dingyuan，Sun Yun，Zhang Jingjing，Wang Yuguo，Jiang Tao，Xu Zhengfeng

• Peutz-Jeghers综合征患者STK11及FHIT基因突变分析

  毛旭燕，张亚飞，王海丰，毛高平，宁守斌，Mao Xuyan，Zhang Yafei，Wang Haifeng，Mao Gaoping，Ning Shoubin

• inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系

  朱海波，尹伶，熊伟，张静，邓建平

• 合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析

  代东伶，文飞球，周少明，陈淑丽，Dai Dongling，Wen Feiqiu，Zhou Shaoming，Chen Shuli

• 应用SNP array诊断一例5p缺失综合征合并11q部分三体胎儿

  史珊珊，潘观玉，杨艳东，闫瑞玲，李玮璟，Shi Shanshan，Pan Guanyu，Yang Yandong，Yan Ruiling，Li Weijing

• 二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析

  张佳，李明，姚志荣，Zhang Jia，Li Ming，Yao Zhirong

• 18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析

  冯杰彬，郝建锁，陈亦阳，黎凡，韩瑾，李茹，张永玲，雷婷缨，陈斐斐

• 一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析

  白楠，刘一凡，梅世月，孔祥东，Bai Nan，Liu Yifan，Mei Shiyue，Kong Xiangdong

• 一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断

  林少宾，吴坚柱，张志强，纪媛君，方群，陈宝江，罗艳敏，Lin Shaobin，Wu Jianzhu，Zhang Zhiqiang，Ji Yuanjun，Fang Qun，Chen Baojiang，Luo Yanmin

• 一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析

  王珊珊，李海波，苏敏，杨晓清，黄华，张玉泉，李红，张建林

• 寻常型鱼鳞病一家系11例

  全庆丽，吴帆，姜海鸥

• 122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

  荆源，林樉，姜凤，王芳婷，方美云，Jing Yuan，Lin Shuang，Jiang Feng，Wang Fangting，Fang Meiyun

• 应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体

  武真真，刘宁，赵勇江，赵振华，孔祥东，Wu Zhenzhen，Liu Ning，Zhao Yongjiang，Zhao Zhenhua，Kong Xiangdong

• 一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

  秦凤金，路晓燕，冯亚佩，唐培红，牛刚，李樊，张建海，Qin Fengjin，Lu Xiaoyan，Feng Yapei，Tang Peihong，Niu Gang，Li Fan，Zhang Jianhai

• 血管性血友病因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

  王燕，金虎，黄时伟，戴振宇，Wang Yan 论文QQ81995535 ，Jin Hu，Huang Shiwei，Dai Zhenyu

• 江苏汉族DEL表型个体的分子机制

  陈青，王思思，肖建宇，李平，黄成垠，姚根宏，Chen Qing，Wang Sisi，Xiao Jianyu，Li Ping，Huang Chengyin，Yao Genhong

• 一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查

  刘衍春，陈妍，马玲，史丽莉，郑凌，孙俊，Liu Yanchun，Chen Yan，Ma Ling，Shi Lili，Zheng Ling，Sun Jun

• 染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用

  袁海明，朱钧萍，邓小燕，陈梦帆，李欣蔚，李秋丽，吕芬，Yuan Haiming，Zhu Junping，Deng Xiaoyan，Chen Mengfan，Li Xinwei，Li Qiuli，Lyu Fen

• Emery-Dreifuss肌营养不良症一家系两例

  魏倩倩，欧汝威，商慧芳

• 阿尔兹海默病表观遗传学研究的进展

  杨楠楠，魏阳，徐倩，唐北沙，Yang Nannan，Wei Yang，Xu Qian，Tang Beisha

• 原发性先天性青光眼的分子遗传学研究进展

  李秀兰，刘昊天，张丁丁，Li Xiulan，Liu Haotian，Zhang Dingding

• 平衡易位染色体核型两例

  刘建生

• 天津汉族帕金森病患者VPS35基因Asp620Asn突变的筛查

  刘崴，王钰，赵鹏，朱晓冬，张本恕

• 染色体平衡易位两例

  赵丽娟

• 早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究

  王挺，郭莉，陈汉彪，胡晶晶

• 1226例男性不育患者的细胞遗传学分析

  苏京荣，李琳

• 荧光原位杂交联合染色体核型分析在自然流产查因中的应用

  吴坚柱，谢英俊，林少宾，陈宝江，张志强

• 两个遗传性甲状腺髓样癌家系的基因检测及手术治疗

  龚艳萍，朱精强，龚日祥，李志辉，魏涛

• 复杂性染色体结构重排六例

  薛会丽，李丽英，徐两蒲，陈雪美，李英，张敏，林娜，郑琳，何德钦

• 涉及4号和10号染色体的插入易位一家系

  王亚凡，封纪珍，魏淑彦，杨会欣

• 染色体平衡易位六例

  于凤娜，李琳

• 新生儿Wolf-Hirschhorn综合征一例

  张勤，程秀永，陈永宁，王喜鸽，路杰

• 4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

  余红，钱磊，吴志强