儿科主治医师《答疑周刊》2019年第13期
问题索引：
【问题】
一、遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制！
二、遗传性球形红细胞增多症临床表现！
具体解答：
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。
一、病因和发病机制
本病大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；少数病例可无阳性家族史。
1.由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷，导致红细胞膜蛋白缺失或减少，膜脂质不稳定而丢失，使红细胞膜表面积减少。
2.受累红细胞的钠离子通透性异常增强，使钠离子及水分大量进人细胞内，红细胞由双凹盘形变成球形。
3.红细胞膜上钙-ATP酶活性降低，钙容易沉积于膜上、使膜变硬，其变形性和柔韧性降低。当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时，大量红细胞在脾内被滞留、破坏。
二、临床表现
贫血、黄疸、脾大是本病三大特征。
1.发病年龄越小，症状越重，新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。
2.黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。
3.几乎所有患者有脾大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。
4.未行脾切除患者可并发色素性胆石症，但在小儿发生率较低。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。偶见踝部溃疡。
5.在慢性病程中，常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发“溶血危象”和“再生障碍危象”。
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