发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
重复畸形：重复畸形（double malformation)是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。
寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation)又称寄生胎（parasit)。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。
世界卫生组织（WHO)在疾病的国际分类中，根据先天畸形的发生部位进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸形的调查统计大都采用这种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，是国际学术和资料交流中的代表性畸形（表27－1)。在我国的出生缺陷监测中，以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种（表27－2)。
表27－1 国际常规监测的12种先天畸形
| 先天畸形 | 国际分类编码 | 先天畸形 | 国际分类编码 |
| 无脑儿 | 740 | 直肠及肛门闭锁 | 751.2 |
| 脊柱裂 | 741 | 尿道下裂 | 752.2 |
| 脑积水 | 742 | 短肢畸形－上肢 | 755.2 |
| 腭裂 | 749.0 | 短肢畸形－下肢 | 755.3 |
| 全部唇裂 | 749.1～749.2 | 先天性髋关节脱位 | 755.6 |
| 食管闭锁及狭窄 | 750.2 | 唐氏综合征 | 759.3 |
表27－2 我国监测的19种先天畸形
| 先天畸形 | 国际分类编码 | 先天畸形 | 国际分类编码 |
| 无脑儿 | 740 | 短肢畸形（上、下肢) | 755.2～755.3 |
| 脊柱裂 | 741 | 先天性髋关节脱位 | 755.6 |
| 脑积水 | 742 | 畸形足 | 754 |
| 腭裂 | 749.0 | 多指与并指（趾) | 755.0～755.1 |
| 全部唇裂 | 749.1～749.2 | 血管瘤（73cm) | 620 |
| 先天性心血管病 | 746～747 | 色素痣（73cm) | 757.1 |
| 食管闭锁及狭窄 | 750.2 | 唐氏综合征 | 759.3 |
| 直肠及肛门闭锁 | 751.2 | 幽门肥大 | 750.1 |
| 内脏外翻 | 606 | 膈疝 | 603 |
| 尿道上、下裂 | 752.2～752.3 |
