临床表现
核黄色素缺乏的症状主要表现在皮肤与粘膜交界部位，如口腔、外阴和眼。
1954年杨国亮等调查1687例患者，发现多数病人（87.6％)有口腔及阴囊损害，有口角炎者占90％以上，见口角发白、浸渍、糜烂和线状破裂，常伴小脓疱和结痂，皲裂愈合后可留下疤痕，唇炎往往和口角炎同时存在，下唇多见。表现唇粘膜干燥和小片脱屑、微肿，有时有皲裂和糜烂。舌炎亦是常见症状之一，早期舌面呈紫红色，累及舌中部、舌边缘或中央部位，起初舌乳头肥厚，先是蕈状乳头、继而是丝状乳头，久后乳头变平，甚至萎缩，舌平滑而呈紫红色，舌中部亦有深浅不等的皲纹。由于口角炎、唇炎和舌炎常使张口困难，进食不便。自觉疼痛，对热辣或酸性食物更为敏感。此外，可有鼻粘膜干燥和灼热感，重病者有咽、喉和上腭炎，表现声音嘶哑或吞咽困难等。
图17-5 黄素蛋白和醌在电子传递链中的作用
面部中央、鼻、鼻翼、鼻唇沟、口周、耳周和内外眦等处皮肤有淡红斑及糠状鳞屑，类似脂溢性皮炎。鼻前庭有结痂和皲裂。
阴囊炎甚为特殊，临床分为三型：湿疹型者阴囊前壁局限性或弥漫性干燥，脱屑和结痂，日久后呈浸润肥厚和皱纹深沟等变化。皮疹也可累及阴茎、包皮和会阴。皮炎型相对多见，皮疹为阴囊正中缝两侧对称分布、大小不等、境界清楚的淡红斑，上有灰色发亮鳞屑，重者边缘有棕色厚痂，少数患者阴茎，包皮亦见棕色痂。鳞屑型最轻，比较少见，在阴囊一侧或一处有群集的针头至豆大的圆形丘疹，覆有干燥粘着灰白色发亮的鳞屑，或为带棕黑色的痂皮，类似脓疱型银屑病，有时损害融合成片。
核黄素缺乏时，眼睛的损伤是被积极研究的课题，但至今仍没有定论。发现角膜发生特征性的血管形成。脉络丛的毛细血管增生，并扩展到角膜的表面，形成一层层的圈或环。由核黄素缺乏所引起的角膜的脉管形成常常发生于角膜的整个周围，而且几乎常常是双眼的。角膜周围充血是角膜脉管形成的初始阶段，但这不很特异。角膜混浊可能发生。骨髓表现为红骨髓发育不全，并因此引起再生障碍性贫血的发生。
现在提出一种理论，这种理论或许能解释为什么核黄素缺乏所引起的病变是那样多方面和缺乏特异性。这种理论是基于这样一个事实，即核黄素对于生长来说是必需的。医学.全在线www.med126.com
一般情况下，创伤都会由于组织的再生而愈合，由于核黄素缺乏时这些受伤部位的组织修复受影响，所以核黄素缺乏症发病的部位常与局部的刺激、感染等因素有关。动物实验的结果支持这个观点。
实际上，根据上述所列举的若干种核黄素缺乏症的体征和症状，并根据病人一直食用不适当的食物，或者吸收有缺陷等情况，应当可以做出核黄素缺乏症的正确诊断。还可通过对特异的维生素治疗的反应证实这种诊断。
实验室检查：正常人血液内含核黄素50微克％，24小时内尿排泄量为0.5～1.0毫克，核黄素缺乏时血液水平和尿排泄量减低。
病理变化
阴囊皮损处表皮显著角化，颗粒层减少或消失，重症病例除表皮角化过度外，基层细胞有色素减少或消失。真皮内毛细血管有不同程度扩张。唇、舌等上皮也见角化，舌乳头萎缩者组织象亦显著萎缩。
诊断
根据临床特点和试验治疗，一般诊断不难，如有实验室条件，可作血核黄素含量和24小时尿排泄核黄素量测定。
预防与治疗
去除病因，给予富有核黄素的新鲜食物，如动物的肝、肾、心和乳，其他有糙米、菠菜、黄豆和蛋等。全身治疗给予核黄素口服，每日10－15毫克，也可用干酵母和复合维生素B片。局部治疗口角炎可涂1％硝酸银液，每日二次，或涂以1％龙胆紫、锡类散、珠黄散等，阴囊皮炎可按一般皮炎湿疹处理原则处理。
核黄素缺乏，还常见于胃切除术后和应用氯霉素或其它抗菌素的患者，用复合维生素B的制品以日用量3毫克进行预防性治疗是有效的。
眼睛的手术或创伤可能使角膜形成血管，因而最好在角膜手术之前给予核黄素，特别是病人有营养不良的任何体征时更需要。核黄素在沙眼的血管翳和泡性角膜炎的治疗上也是有价值的。
