（四)阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)
PNH是一种慢性血管内溶血性贫血，常会急性发作血红蛋白尿而加重贫血。PNH的病因尚不清楚。用扫描电镜观察病人的红细胞，发现有损伤性改变。病人的红细胞内乙酰胆碱脂酶活力降低，脂质减少，三磷酸酰苷酶活力增加。除红细胞外，病人的白细胞及血小板对活化补体的敏感性亦增加。粒细胞的功能有改变，如中性粒细胞碱性磷酸酶及乙酰胆碱酯酶活性降低、化学趋向性异常等。少数PNH病人在病程中可转变为不同类型的白血病或骨髓纤维化。故有人将PNH列为骨髓增生性疾患的一个类型，认为它是造血干细胞发生基因突变的结果。
PNH病人发作血红蛋白尿前常有一定的诱因，如上呼吸道感染、发热、输血反应、某些药物或食物、剧烈运动、过度疲劳、精神紧张、情绪波动、手术及妇女月经期等。发作的程度及持续时间的长短有不同。除贫血症状加重外，病人常伴有排尿困难、尿道刺痛、腰痠、四肢关节痠痛及恶心、呕吐、腹痛等症状。确定诊断须靠酸溶血试验（Ham test)、蛇毒因子溶血试验及尿含铁血黄素试验（Rous test)。
治疗原则是去除诱因；贫血严重者应输入用生理盐水洗涤过的红细胞；肾上腺皮质类固醇对部分病人可以控制血红蛋白尿的发作。
（五)镰状细胞贫血 镰状细胞贫血主要分布在热带非洲和美洲的黑人中，是HbS的纯合子疾病。HbS是β珠蛋白链第6位上正常的谷氨酸被缬氨酸代替的异常血红蛋白。在缺氧时，HbS的各分子聚合起来，形成螺旋形的细丝，使红细胞扭曲成镰形。这种镰变的红细胞的可变性降低，在通过脾窦时易于破坏，造成溶血性贫血。体内各组织中的局部缺氧时，在微血管中也会发生红细胞的镰变。镰变的红细胞可增加血液的粘滞性，使血流变慢，引起微血管的堵塞，加重了缺氧状态，使更多的红细胞发生镰变，逐渐引起的血管内血栓形成、组织梗死和出血。
在临床上，镰状细胞贫血的病人常于感染、麻醉、飞机减压、脱水或酸中毒时诱发红细胞镰变。病人除有贫血、黄疸和脾大外，常伴随有器官损伤（表39-2)，容易误诊，如关节疼痛常被误诊为风湿性关节炎，剧烈腹痛易误为急性阑尾炎，胃、十二指肠穿孔或其他急腹症。鉴别靠血片中可找到镰状红细胞，确诊需做血红蛋白电泳，HbS占80%以上。
表39-2 镰状细胞贫血伴随的器官损害
| 器官 | 损害 |
| 皮肤 | 持续溃疡 |
| 眼 | 视网膜出血 |
| 心 | 充血性心力衰竭 |
| 肺 | 感染、梗死、栓塞 |
| 肝脾肾 | 梗死 |
| 胆囊 | 胆结石 |
| 尿道 | 出血 |
| 生殖系统 | 不孕、阳萎、异常勃起 |
| 骨骼 | 骨折、骨髓炎、髋关节无菌性坏死 |
| 中枢神经系统 | 脑血管意外 |
| 血管 | 闭塞 |
治疗原则是去除或治疗诱发镰变的原因对症治疗。给氧、止痛及纠正脱水现象。贫血严重时可输血，条件许可时可用部分换血输血。
（六)溶血尿毒症综合征 溶血尿毒症综合征属微血管病性溶血性贫血。病人主要表现为急性血管内溶血和肾功能衰竭，多发生于婴幼儿。本病的发病机理尚不清楚，有人认为可能是病毒感染触发肾脏内微血管的局灶性血管内凝血引起。
病人通常发病较急，有发热、胃肠道症状，伴贫血、黄疸、尿少。皮肤粘膜可出血，部分病人会有高血压。病人很快发生尿毒症或心力衰竭，可以出现神志模糊、抽搐等神经系统症状。
实验室检查有严重贫血、血小板减少、网织红细胞增多，血片中有破碎的红细胞和球形红细胞。尿中有蛋白、红细胞、白细胞及管型、血红蛋白。进一步检查则见血浆游离血红蛋白和胆红质增高，尿素氮和肌酐明显增高，可以有DIC的实验室发现。
本病预后不良，多数病人死于急性肾功能衰竭。治疗原则是积极治疗肾功能衰竭。输红细胞、肾上腺皮质类固醇、肝素及抗血小板聚集剂的应用等。
