四十二、Menkes氏综合征
又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。
【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低，引起机体发育和功能障碍。
【临床表现】 特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现)、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织)、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷)等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。
【鉴别诊断】
（一)Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
（二)脑性瘫cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。
四十三、Millard–Gubler氏综合征
又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。
【病因和机理】 最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧丘系、内侧纵系、桥脑小脑束、外展神经核等引起。
【临床表现】 特征为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。
表现为复视，病变侧内斜视，眼外展障碍，内侧额纹消失，眼睑不有闭合，鼻唇沟变浅，口角歪向外侧，对侧上、下肢瘫痪。
【鉴别诊断】
（一)桥脑肿瘤（pons rumor) 参阅Lhermitte氏综合征。
（二)桥脑出血（pons haemorrhage) 常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧面部发麻等症状。意识于起病初可部分保留，但常在数分钟内进入深度昏迷。出血往往先自一侧桥脑开始，出现Millard –Gubler氏综合征，但出血常迅速波及两侧，出现两侧面部和肢体均瘫痪，瘫肢多呈弛缓性，“针尖样”瞳孔，持续高热状态，可于早期出现呼吸困难。应极审慎地做腰椎穿刺以防脑疝。脑成像检查多可明确诊断。
（三)桥脑梗塞（pons infarction) 可能有短暂的前驱脑缺血发作史。多安静时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，意识常保持清晰，而运动感觉障碍等局灶性神经功能缺失则比较明显。脑脊液清晰，压力不高。脑成像检查为有效、安全而精确的诊断方法。
（四)本综合征应避免与以下疾病混淆
1.Foville氏综合征:若Millard–Gubler氏综合征同时伴有向病侧凝视障碍，则称为Foville氏综合征（也称桥脑旁正中综合征)。
2.Brissaud–Sicard氏综合征:系指一侧面肌痉挛和对侧偏瘫，多为桥脑下部髓内或髓外肿瘤引起。
四十四、Moerch–Woltmann氏综合征
又称“僵人”综合征。
【病因和机理】 病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。
【临床表现】 特征为慢性起病逐渐进展的持续性全身肌强直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。
男性占70%，起初多为躯干肌肉发作性疼痛和紧束感，数周或数月内累及四肢，逐渐发展为影响随意运动的持续性肌强直，程度可变。睡眠时可消失，可由躁音、情绪变化、突然运动等诱发阵发性痛性痉挛。可持续数分钟，并伴不安、心悸、血压增高等。感觉和智力不受影响。用琥珀酰胆碱、箭毒、南美防已碱等神经肌肉传导阻滞剂后，持续性肌强直减轻或消失，普鲁卡因阻断末梢神经或丁卡因椎管内麻醉后肌强直减轻。肌电图安静状态下可见持续性放电，个别动作电位无异常，仅有时间缩短。
【鉴别诊断】
（一)强直性肌病（myotonia myopathy) 为原因不明的一组肌肉疾病，一般认为肌强直的发生直接与肌细胞膜结构和运动功能异常有关。临床特征为骨骼收缩后仍继续收缩而不能放松；电刺激、机械剂激时肌肉兴奋性升高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重，肌电图检查呈连续的高频后放电现象。切断运动神经根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影响肌强直的发生。
（二)帕金森综合征（parkinsonism) 分原发性或脑炎、一氧化碳及药物中毒等引起的继发性病变。临床特征为震颤、肌强直及运动减少。强直是由于锥体外系性肌张力增高，促动肌和拮抗肌的肌张力都有增高，病人出现特殊姿势，手不能做精细动作，慌张步态，面具脸，多诊断不困难。
（三)肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration) 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。常侵犯儿或青年人，临床上表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环等症状。尿铜量增高，血清总铜量和铜蓝蛋白量降低，血清铜氧化酶活性降低。
（四)里吉氏病（Satoyoshi diease) 特征为进行性痛性痉挛、毛发脱落和无月经等内分泌失调、腹泻、糖代谢异常，有时见骨骺线破坏等骨关节病变以及发育障碍。病变进展时全消化道粘膜萎缩性改变，有时见胃肠道息肉样隆起，但早期X线检查消化道无显著异常。
（五)Lssacs-Mertens氏综合征 又称肌纤动多汗综合征、神经性肌强直。儿童、成人均可起病，病程渐进，主要表现为持续性肌颤搐与强直性肌痉挛，重者肌痉挛致痛，并有全身过度出汗、肌肉持续收缩多在肢体远端，以后影响近端、躯干与面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻时，病肌肌电图仍显示持续放电、箭毒、笨妥英钠或酰胺咪嗪可抑制肌纤动和放电。
（六)其他 还应注意除外核上性病变引起的反射亢进、糖原病、破伤风、甲状旁腺功能减退等症、癔症等。
四十五、Morvan 氏综合征
目前已少用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。
【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病机理，有人认为由于痛觉缺失后，引起多次重复的烧伤和外伤；有人认为与植物神经有关，即植物神经障碍后，由于外界刺激，引起出汗和血管运动调节功能不良，产生局部缺血、瘀血、水肿和组织坏死；此外，植物神经还有直接营养组织的因子，缺乏后便引起坏死。
【临床表现】 特征为肢体瘫痪、感觉障碍、手指（趾)无痛性坏死。
11～30岁发病，起病隐袭。颈部损害最常见，表现为单侧手指麻木，局部痛温觉缺失，但触觉和深感觉存在，病变由一侧臂和上胸部发展至双侧，最后手无力、萎缩、爪状变形、深部反射消失，颈部强直，强烈的自发性疼痛。延髓损害累及面部，腰部损害累及下肢和盆带。检查发现病变区域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。
【鉴别诊断】
（一)脊髓空洞症（syringomyelia) 是一种缓慢进展的脊髓及（或)延髓的退行性病变。发病年龄通常20～30岁，临床特征是受损节段的分离性感觉障碍、下运动神经原障碍、长传导束功能障碍以及营养障碍。病程进展缓慢，最早出现的症状呈节段性分布，首先影响上肢。CT和MRI可明确诊断，尤其是MRI是目前最有效的诊断方法。
（二)麻风性神经炎（leprosis neuritis) 在过敏或结核型麻风中常侵犯周围神经。起病缓慢，受损神经支配区域疼痛，短暂的感觉过敏。严重搔痒，继有“手套—袜子”型或节段性分布的感觉缺失。肢体远端肌软弱、萎缩，腱反射减退或消失，爪状手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ颅神经受损造成面部感觉缺失或瘫痪也常见，肢体植物神经功能紊乱和营养障碍明显。周围神经粗大如强索状，以尺神经和颈神经浅支最易触到。鼻粘膜上找到抗酸杆菌可以确诊，必要时对可疑病变神经活检以助诊断。
（三)糖尿病性神经病（diabetic neuropathy) 糖尿病对周围和中枢神经均可造成损害，但周围性损害多见，多见于四肢远端（特别是下肢)，女性多见，有多种临床类型。感觉性神经病麻木型为肢体远端对称性麻木、蚁走感等异常感觉，疼痛型则为肢端自发性灼痛、闪电样疼痛，或两型并存。若合并有肌力减退和肌肉萎缩则称感觉运动性多发性神经病。植物神经病常见瞳孔和泪腺分泌的障碍，心血管、胃肠道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障碍等。此三型多合并Morvan氏综合征。
（四)遗传性感觉神经根神经病（hereditary sensory radicular neuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下地活动又复发。感觉丧失呈“袜套”型，以肢体远端最严重，至近端逐渐转至正常，足部和小腿下端皮肤的痛温觉和精细辨别觉可能完全消失。
四十六、Naffziger氏综合征
又称前斜角肌综合征、Adson氏综合征、Coote氏综合征。
【病因和机理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。
【临床表现】 特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。
多见于20～30岁女性，右侧较多见。症状一般逐渐发生，均以疼痛起病，程度不一，主要表现为自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感，强烈时可至手的尺缘，有时向桡侧扩展，前斜角肌第一肋骨附着部有压痛，上肢伸展及外旋使疼痛加剧，托住肘部让肩被动向上疼痛缓解，劳累时加重，休息时减轻。运动障碍出现较迟，表现为肌无力和肌萎缩,主见于手部小肌.血液循环障碍少见,偶见手部呈雷诺氏现象。
Adosn试验、紧肩试验及肩外转试验阳性。用Seldinger法做锁骨下动脉造影，并结合以上试验可明确受压部位。
【鉴别诊断】
（一)肌萎缩侧索硬化（amyo trophic lateral scerosis) 是成年期的一种进行性疾病。30岁以前不常见，通常在40～50岁发病，男性多见。临床特别是隐袭起病，缓慢加重的上、下运动神经性瘫痪、肌束颤动和肌肉萎缩，腱反射亢进和病理反射，而多无感觉障碍，最常见的发病征象是手部小肌的萎缩与无力，逐渐扩展到躯干及颈部。肌电图检查有诊断价值。
（二)脊髓空洞症 （syringomyelia)参阅Morvan氏综合征。
（三)脊髓肿瘤（spinal tumor) 原发肿瘤多见于中年，转移性肿瘤以老年居多。颈髓肿瘤压迫脊神经根引起分布区域的间歇性刺痛或刀割样、电击样痛、以及蚁走、麻木等感觉异常，易与Naffziger氏综合征混淆。但脊髓肿瘤进行性发展，脊髓部分受压，受压平面下的肢体运动、感觉的扩约肌功能减弱或消失。脊柱平片50%见骨质变化，脊髓造影、CT、MRI有助于诊断，尤以MRI价值最大。
（四)臂丛神经炎（brachial plexus neuritis) 多见于成年人。常在受寒、流感后急性或亚急性起病，疼痛首先在颈根部及锁骨上部，迅速扩展至肩后部，数日后即传布到上臂、前臂及手，开始疼痛呈间歇性，不久即为持续性而累及整个上肢，患者采取上肢肘屈的姿势。上肢肌力减弱，肌肉萎缩及皮肤障碍常不明显。
（五)颈椎病（cervical spondylosis) 好发于40～60岁，男性多于女性。主要表现为不同程度的颈部疼痛，并向肩、臂、前臂和手指放射，伴有上肢感觉障碍和腱反射减弱，并有Hoffmann氏征，下肢肌张力增高，腱反射亢进或出现病理反射。应结合X线的异常发现进行全面分析。
（六)颈椎后纵韧带骨化症（ossification of posterior longudinal ligment) 临床表现出脊髓型颈椎病相似，以前多认为是颈椎病的一个类型，现明确为一种独立的疾病。疼痛均于颈椎过度活动时出现，初期症状以神经根受压为主，由手指逐渐向颈、肩、上臂等处发展，继而麻木、无力、四肢不完全性痉挛性瘫，伴生理反射亢进、病理反射阳性，感觉障碍不规则而弥散。颈椎X线片有特征性改变，侧位片中可见在上颈椎体的后面有条索状骨化阴影，范围自C2下延，可跨越2至10个余个椎体不等。
（七)其它 还应与颈椎间盘突出、闭塞性脉管炎、Dupuy6tren氏挛缩、皮肌炎等鉴别。
四十七、Nothnagel氏综合征
又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。
【病因和机理】 多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。
【临床表现】 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
【鉴别诊断】
（一)松果体瘤（dimeal body tumor) 神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。
（二)中脑梗塞（mesencephalon infarction) 常于安静休息时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，意识常保持清晰，而局灶性神经功能缺失则比较明显，可见病变侧动眼神经麻痹及对侧偏瘫，或病变侧动眼神经麻痹、共济失调及上肢动作不稳，瞳孔反射改变等。脑脊液清晰、压力不高。脑成像检查和脑血管造影能明确诊断。
（三)脑动静脉畸形（cerebrai arteriovemous malformation) 位于第三脑室顶部周围的动脉畸形因“脑溢血”出血或畸形血管直接压迫等原因出现Nothnagel 氏综合征，但病人多有抽搐、头痛、脑出血史。脑血管造影最具诊断意义，CT、MRI也助诊断和鉴别诊断。
（四)Benedict氏综合征 由脑桥和延髓广泛性损害引起。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上、下肢轻瘫和感觉障碍等。
（五)Babinski-nageotte氏综合征 由脑桥和延髓广泛性损害引起。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上、下肢轻瘫和感觉障碍。
四十八、Parinaud氏综合征
又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。
【病因和机理】 颅内肿瘤，如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤，以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。
【临床表现】 特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调节反应消失。
表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
【鉴别诊断】
（一)颅内肿瘤
1.松果体瘤（pineal body tumor):参阅Nothnagel氏综合征。
2.胼胝体肿瘤（corqus callusum tumor):此处肿瘤都侵犯邻近脑组织，临床表现实际是邻近结构受损的结果。胼胝体后部的肿瘤可引起与松果体瘤相似的症状，早期出现Parinaud氏综合征表现，脑积水及颅内高压症状较易出现。凡临床表现有进行性痴呆，伴有双侧大脑半球损害症状及颅内增高者均应考虑之。
（二)脑梗塞（cerebral infarction) 中脑等部位的梗塞可出现Parinaud氏综合征，但多伴有其它感觉运动障碍等局灶症状，多于安静时起病，病情进展数小时至数日停止，多意识清醒。脑脊液清晰，压力正常。
四十九、Parry-Romberg氏综合征
又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。
【病因和机理】 病因未明 。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。
【临床表现】 特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。
女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩（约占10%)。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。
【鉴别诊断】
（一)进行性系统性硬化症（progressive systemic sclerosis) 为一种风湿性疾病，一型局限于皮肤，另一型兼及内脏 。常为20～50岁间的育龄妇女，男女之比约为1:2～3。常先有雷诺氏现象（90%)或对称性手指肿胀可僵硬，皮肤病变一般先见于手指和双手或颜面，呈肿胀浮肿，无压痕（肿胀期)，继之皮肤增厚变硬如皮革，无光泽（硬化期)，最后皮肤萎缩（萎缩期)，皮肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失，面容刻板，张口困难，硬化部位色素沉着，间以脱色斑。
（二)面—肩—肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral mucular dystrophy) 发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩，特殊的“肌病面容”，为上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘（猫脸)。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂抬举无力，上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等活性增高。
（三)进行性脂肪营养不良（lipodystrophy) 女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性分布，进展缓慢。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面颊及颞颥部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，眼眶深陷，继之影响颈、肩、臂及躯干。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半侧躯体，可能与Parry -Rombery氏综合征混淆，但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。
五十、Riley-Day氏综合征
又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。
【病因和机理】 未明 。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。
【临床表现】 特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。
几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪，角膜痛觉减退，味觉缺乏，肌内活动不协调，吞咽和构音障碍，直立性低血压，原发性高血压，不可解释的发热，情绪不稳定，异常出汗，周期性呕吐，常有肺部感染。50%病人角膜溃疡，舌缺乏叶蕾和蕈状乳头，脊椎后凸，偶见Charcoat关节，Romberg氏征阳性。患者皮内注射组胺常无疼痛无红晕反应；对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压；2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液滴眼引起小瞳症，而对去甲肾腺上素液瞳孔反应正常。尿高香草酸与香草扁桃酸比值升高。
【鉴别诊断】
（一)急性自主神经病（acute autonomous neuropathy) 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，位置性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组织胺后反应正常。
（二)Sjogree氏综合征 主要特征为泪、唾液分泌明显减少，表现为干燥性角膜炎，口腔干燥，粘膜干裂，腮腺肿大，伴有类风湿性关节炎，以及皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。
