形成缺失可能引起横向的缺失，即某点的远端结构完全没有，或引起纵向的缺失，即或桡侧，或尺侧，或中间部分的残缺。桡侧或轴前的纵向缺失会导致拇指的发育不良，更有甚者，在严重病例桡侧呈棒状，即桡骨的部分或全部缺失，及桡骨线(掌骨和桡侧指骨的发育原基)的缺失。中间部分的残缺会引起中间三个手指的一个或多个缺失，严重病例状如蟹螯。

分化不能是当胚胎的肢芽没有分裂时所造成。最常见的类型为并指，即手指连接在一起。这种畸形可以简单到仅在皮肤受累，或也可以较为复杂，累及到其他结构(比如骨)。指关节粘连即近侧指间关节没有分离，会引起运动不能，常有关节融合。屈曲指是指小指的屈曲挛缩。指弯曲是指手指的成角畸形，在唐氏综合征中有发生。

复制引起多指。多余的手指可以伴生于任何手指，但最常见的是与拇指或小指伴生。复制可累及更大的范围，有时甚至整个肢体。医学全在.线提供

生长过度(巨指，巨人症)可累及单个手指，部分肢体或整个肢体。同样，发育不全(指过短)也可累及部分或整个一个肢体。并指伴发育不良称为并指过短。先天性缩窄束带征累及造成整个肢体的周缘缩窄。这种畸形似乎由羊膜索引起，可能会引起远端结构的离断。

许多先天性手的异常伴有更多的系统性先天异常，例如桡侧棒状手和VATER综合征(脊椎缺损，肛门闭锁，气管食管瘘，桡侧及肾脏的发育不良)，鱼际发育不良，脊柱异常或者属于某种特殊综合征的一部分表现(例如Apert和Poland综合征)。这些畸形一般需要手术治疗。