甲状腺舌管囊肿与瘘为先天发育异常，由于甲状腺舌管退化不全所引起，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁以前。男性略多于女性。约有40％病例并发感染。
1.多见于小儿和青年。颈前舌骨平面下有圆形肿块，表面光滑，界限清楚，囊性感，皮肤无粘连，随吞咽上下移动。沿舌骨方向可触及索状物，张口伸舌时可觉肿回缩上提。
2.囊肿继发感染时，局部红肿触痛，自行破溃或切开引流后，可形成经入不愈的瘘。
3.粘液性分泌物，常含柱状和鳞状上皮细胞。
对于细小的囊肿是否必要的摘出的意见尚不一致，但鉴于感染后手术复杂和再发率增加，因此确诊后以早期手术为宜。手术者必须熟知下列结构的特征：①瘘管与舌骨紧密附着并贯穿其中；②舌骨后方的瘘管非常细小而脆弱；③瘘管有憇室样的突起或侧支。手术要点是切除舌骨一部分，並全部切除囊肿与瘘管，才不致术后复发，复发率约4～5%，均系切除不完全所致。有感染的病例，先作切开引流，给抗生素治疗，待炎症消退后再手术根治。
胚胎第3周时，在原口腔的咽底部第1和第2对咽陷凹间的正中部分，形成一个憇室状的甲状腺胎基。此始基在喉部前方沿正中线向下移行至颈部，其行径构成一条细长的导管，称为甲状腺舌管。舌骨由两侧向正中发育而包围导管或居于其前后方，其下端形成甲状腺。至第5周时甲状腺舌管即退化成实质的纤维条索，在口腔端残留为舌根部盲孔。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，则可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌骨囊肿。
甲状腺舌骨囊肿的内壁衬以复层鳞状或柱状上皮细胞，囊壁或瘘壁全为结缔组织所构成，无淋巴组织，囊内含有淡黄色粘液样液。
在颈部正中相当于舌骨下的甲状软骨部位，可见1～2cm直径的圆形肿块，表面光滑，边缘清楚，囊性因充盈紧张而有实感。较固定。不能上下或左右推动，但可随吞咽或伸舌运动而略有上下移动。小的囊肿可扪到一条索带连向舌骨。未发生感染时，不与皮肤粘连，无压痛、疼痛与压痛，自行溃破或切开引流后形成甲状腺舌管瘘，从瘘口经常排出透明或混浊的粘液，经过一定时间后瘘口可暂时封合结痂，但不久又溃破流液，可反复发生，经久不愈。在瘘口深处可扪及向上潜行的索状组织通向舌管骨。
10～20%囊肿位于舌骨的上方，应与该部位好发的颏下淋巴结炎和皮样囊肿相鉴别。囊肿位于胸骨至甲状腺间，应与气管源性囊肿、皮样囊肿、甲状腺囊肿，软化的结核性淋巴结、异位的唾液腺囊肿鉴别。特别要强调注意异位的甲状腺，文献报告被误切后发生甲状腺功能低下，因其70%病例缺如正常甲状腺。因此，必要时应进行甲状腺扫描和和功能检查。略偏于正中线的囊肿应与鳃源性囊肿鉴别。
