垂体结构和功能以及下丘脑和垂体之间的关系已在第6节讨论。

下丘脑-垂体疾病患者表现是：(1)有一些占位性病变症状和体征(如头痛，视野缺损)；或(2)同时有一个或一个以上垂体激素过高或过低分泌。其他下丘脑功能同样可能受影响。垂体激素过低或过高分泌症状是垂体或下丘脑新生物最通常主诉，但这些症状可能有其他原因。如头颅X线上蝶鞍扩大，或者神经症状和体征提示视交叉压迫(尤其是双侧偏盲)，那么累及下丘脑或垂体占位性病变同样应该怀疑。

如无内分泌和视野病变，蝶鞍扩大可能代表空鞍综合征，可通过CT或MRI肯定诊断。空鞍综合征病人垂体功能常常正常，但可有垂体功能减退。这一综合征的典型病人是：女性(＞80%)，肥胖(约75%)，高血压(30%)，并可有良性颅内压增高(10%)，脑脊液漏(10%)。可以有头痛和视野缺损，偶尔可同时存在分泌GH，PRL或ACTH微腺瘤。单纯空鞍无需特殊治疗。