症状和体征
性类固醇缺乏的发病年龄决定了临床表现。
在妊娠前期(宫内＜12周)雄激素缺乏或雄激素活性不足，可导致体内wolffian管以及外生殖器分化不良，临床表现从外生殖器两性畸形或男性假两性畸形到完全发育的女性外生殖器。
妊娠中期和后期雄激素缺少可引起小阴茎和睾丸下降不完全或缺失。
儿童期，雄激素缺失后果不明显，但如果发生在到达青春期前时，第二性征发育受影响。性腺功能减退的患者有肌肉发育差，音调高，阴茎，睾丸生长不良，小阴囊，阴毛，腋毛稀疏，无体毛。他们发育成男性女性化乳房和类似无睾者的身体比例(指距比身高长5cm，耻骨联合至足跟的距离比头顶到耻骨联合长5cm)，这是由于骨骺融合延迟，长骨持续生长所致。
成人期，雄激素缺乏依据缺乏程度与时间长短，临床有不同的表现，如性欲下降，阳痿等通常多见；还有睾丸萎缩，眼唇周皮肤细皱褶，体毛稀疏等见于长期性腺功能减退者；此外亦可发展成骨质疏松，男性女性化乳房。www.med126.com
实验室检查
血清睾酮浓度测定 睾酮的水平在整个青春期从＜20ng/dl(＜0.7nmol/L)增加到成人期的300～1200ng/dl(10.5～41.5nmol/L)。血清睾酮的分泌波动并有24小时节律。在青春后期，晚上的水平比白天高。单次的样本测定不足以说明睾酮水平正常。由于约98%睾酮与血清载体蛋白(睾酮结合蛋白)结合，总睾酮水平随结合蛋白水平而改变。
血清黄体激素(LH)和滤泡刺激激素(FSH)的测定 LH和FSH的测定必须每隔20分钟连续取3个血液样本测定，这是因为它们呈每隔90～120分钟的波动性分泌，必须证实它们的存在或缺失。血清LH和FSH的水平通常在青春期前＜5mIU/ml，在青春后期夜间增加，成人期波动在2～15mIU/ml。成年男性血清睾酮低并有促性腺激素水平增高应怀疑有原发性睾丸病变，促性腺激素正常或降低并有睾酮水平低则表明垂体，下丘脑病变。身材矮小青春发育延迟的儿童睾酮和促性腺激素低水平与体质性青春期延迟相一致。
人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发试验 hCG和LH有同样的亚单位结构，因此同样刺激Leydig细胞，刺激睾丸产生睾酮。hCG激发试验用于检查睾丸功能的完整性，成人剂量为500IU/1.7m2，儿童100IU/kg。3～4天后睾丸酮水平至少提高一倍。
柠檬酸克罗米酚试验 柠檬酸克罗米酚是一种弱的雌激素，抑制雌二醇与雌激素受体结合但不刺激受体活性。由于雌激素是血清促性腺激素分泌的强抑制剂，克罗米酚与受体结合引起循环中雌激素对促性腺激素分泌的负反馈的降低。正常成人口服柠檬酸克罗米酚100mg，每天2次，LH增加50%～250%，FSH增加30%～200%，睾丸酮增加30%～200%。在下丘脑或垂体功能失调时，这些增加减少或缺失。
促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验 静脉快速注射100μg(儿童2.5μg/kg)GnRH直接刺激垂体分泌LH和FSH，这些可在2小时内每隔20～30分钟测得。儿童对GnRH的反应主要是FSH增加，很少或没有LH的增加。青春期，LH和FSH增加相当于2～3倍。成人期LH增加2～5倍，FSH增加2倍。垂体功能低下的患者，这种试验引起促性腺激素增加不足或缺失，然而丘脑下部疾病患者可能有正常或不充分的升高，后者是由于GnRH的内在刺激不足，致性腺萎缩。丘脑下部疾病患者，例如Kallmann综合征(见上文)，重复，波动性地给予GnRH可以使促性腺分泌恢复正常。
睾丸活检 确诊性腺功能低下时很少需要这种方法。一般限制性地用于睾丸大小正常的少精症男性，以区分是输精管堵塞还是精子生成低下。
