概述：

骨髓增生异常综合征(简称MDS)(血液内科)现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病，引起造血功能异常。主要的表现为外周血中血细胞减少，骨髓细胞增生明显，成熟和幼稚细胞都有形态异常，这种增生异常既不同于正常细胞增生，又不同于白血病增生，是一种介于两者之间的病态增生，这种病常常发展为白血病，故通常认为即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始终未出现白血病的表现，故不能肯定所有MDS病例都一定会转变成白血病。因此，MDS不等于白血病前期，白血病前期是白血病表现已明确后对前一阶段病程的回顾性名称。本病可分为原发性和继发性，多数为原发性病因不明，多发于年龄较大。少数为继发性，病人接触化学制剂及毒品时间过长或放疗后数年之后发生。

症状表现：

1.发病年龄较大，一般在50岁以上。2.贫血、乏力、出血及肝脾肿大。3.全血细胞减少，血细胞形态异常。如红细胞比正常大2-3倍，有未成熟的红细胞，粒细胞发育异常，血小板减少且有巨大的血小板。4.骨髓显示增生明显活跃，以红系为主。出现二系以上病态造血，红系出现双核、多核改变，并出现病态巨核细胞，常为小巨核细胞。5.染色体畸变，20-80%病例有畸变。6.骨髓粒单细胞集落形成单位(CFU-GM)集落形成减少。7.分型： RA(难治性贫血) RAS(难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞) RAEB(伴原始细胞增多的难治性贫血) CMML(慢性粒-单细胞白血病) RAEB——T(转变中的原始细胞增多难治性贫血)

诊断依据：

1.临床以贫血为主要症状兼有发热或出血。2.血象：全血细胞减少或任何一、二系血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板，有核红细胞等病态造血现象。3.骨髓增生旺盛有3系血细胞或任何两系血细胞的病态造血。4.除外其他引起病态造血的疾病如慢粒、红白血病、骨髓纤维化、原发性血小板减少性紫癜。5.除外其他红系统增生性疾病如溶贫、巨幼贫。6.除外其他引起全血细胞减少性疾病如再障。

治疗：

治疗原则 1.贫血者可用雄性激素；2.皮肤粘膜出血明显者可用肾上腺皮质激素；3.维甲酸可诱导白血病细胞分化；4.生物效应调节剂的使用；5.干扰素(能)；6.支持疗法；7.造血干细胞或骨髓移植。

用药原则 不用强化疗。故准确分出阶段是十分必要的。但各型可互相转化，故定期作血象及骨髓检查是必要的。积极防治感染，加强护理，补充营养及多种维生素。必要时可输血或用细胞生长因数(如促红素、GM-CSF，血小板生长因数)，有条件可作骨髓或外周血干细胞移植。

预防常识：

骨髓增生异常综合征，临床表现以贫血、出血感染、全血细胞减少为主，容易误诊为再生障碍贫血、溶血性贫血、红白血病等，因此在诊断前必须除外其他骨髓增生性疾病。对不明原因贫血或有出血倾向、发热者应尽早作骨髓检查及有关方面检查，及早治疗。若发展为急性白血病是本病最严重的后果。