第七节 人类基因组计划与疾病

一、人类基因组计划与功能基因组学

人类基因组计划是人类科学史上一项伟大的工程，是人类破解生命奥秘的重要里程碑。该计划于1990年10月1日由美国科学家发起并正式启动，其总体目标是在15年内(1990--2005)投入30亿美元，完成人类基因组24条染色体的3X10⁹碱基对的序列分析，并鉴定所有基因的位置和功能，从而破译人类遗传信息。2000年6月，由美、英、日、德、法、中等六国科学家参与的人类基因组序列工作框架图(working draft)绘制成功，2003年4月人类基因组的全部测序工作提前两年完成。随着人类基因组测序任务的完成，以蛋白质组学(proteomics)、疾病基因组学、药物基因组学(pharmacogenomics)为目标的后基因组时代

(the post-genome era)即功能基因组学拉开了序幕，其主要内容包括：进行以单核苷酸多态性(single nuclewww.med126.com/hushi/otide polymorphism)为代表的基因组多样性的研究，揭示个体间在生物学性状(对药物的反应性等)以及疾病的易感性方面存在差别的遗传学基础；研究基因转录表达谱及其调控机制；进行蛋白质表达及其功能的大规模研究；比较不同进化阶段的模式生物基因组信息，阐明基因组结构组成和功能调节的规律；利用各种模式生物进行基因敲除和转基因来识别基因的功能；发展对功能基因组学数据进行存储、加工、分配、检索和分析的生物信息学(bioinformatics)。功能基因组学研究可能持续整个21世医学招聘网纪甚至多个世纪，将会极大地推动医学的发展和进步。