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生物化学与分子生物学-授课教案医学分子生物学教学方案:
来源:泸州医学院 更新:2013/9/30 字体:

医学分子生物学教案

第10-11次课?????????????????????????????????????????????????????????????授课时间:2009 年11? 月14? 日

课程名称

医学分子生物学

年级

2006

专业、层次

各专业

授课教师

王丽

职称

讲师

课型(大、小)

学时

3学时

授课题目(章、节)

第二十一章 基因诊断

基本教材及主要参考书

《医学分子生物学》第3版? 主编:药力波

目的与要求:

掌握? 基因诊断的概念;用于连锁分析的遗传标志;基因缺失或插入的诊断;点突变的诊断。

熟悉? 基因诊断操作的基本步骤;熟悉连锁分析的主要方法。

了解? STR序列的诊断;遗传病的基因诊断;产前基因诊断;感染性疾病的基因诊断。

教学内容与时间安排、教学方法:

内容: 基因诊断的概念、基本原理、基本过程???????????????????? 10分钟

遗传标志连锁分析间接检测? ??????????????????????????????????40分钟

直接检测??????????????????????????????????????????????????????????????? 50分钟

基因诊断的应用???????????????????????????????????????????????????? 20分钟

教学方法:CAI, 大量图片简图加深感性认识,动画帮助理解。

教学重点及如何突出重点、难点及如何突破难点:

重点:基因诊断的概念;DNA芯片概念。

难点:多态性分析:限制酶酶谱分析、短串联重复序列多态性、单核苷酸多态性。

?解决办法:结合举例和动画演示加深理解。

教研室审阅意见:

?????????????????????????????????? 教研室主任签名:

????????????????????????????????????????? 年??www.med126.com 月??? 日

基本内容

教学手段

课堂设计和时间安排

基? 因? 诊? 断

第一节? 基因诊断概述

一、基因诊断的概念

?? 基因诊断(gene diagnosis)是以DNA或RNA为诊断材料,通过检查基因的存在、缺陷或表达异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法与过程。

二、基因诊断的基本原理

三、基因诊断的基本步骤

核酸抽提

目的基因的扩增

分子杂交

信号检测,做出诊断

 

第二节 基因诊断技术的方法学

一、利用遗传标志连锁分析间接检测遗传病

连锁是指同一条染色体上相邻近的基因一起被遗传。

连锁分析就是利用与致病基因相连的某些基因作为遗传标志,通过鉴定遗传标志的存在来判断个体是否带有致病基因。

(一)、用于连锁分析的遗传标志

1、遗传标志特点

(1)不同个体之间存在高度的多态性;

(2)需要获得足够数量的家系成员样本;

(3)标志基因与致病基因相连锁,两者之间的距离尽可能靠的近,减少重组或交换现象导致的错误诊断。

多态性是指在一个特定的基因位座上,存在两个或两个以上的等位基因,且其中任何一个在人群中的频率大于1%

2、连锁遗传标记

①  第一代遗传标记—限制性酶切片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,? RFLP)

②  第二代遗传标记—短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)

③  第三代遗传标记—单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)

讲解

图片

举例

讲解

举例

图片

讲解

举例

图片

简要引出概念和基因诊断的历史.

(5分钟)

基因诊断的基本步骤

(5分钟)

  

连锁分析的定义

由遗传标志的特点引出多态性的定义

(10分钟)

  

  

介绍三代遗传标记(20分钟)

  

第一节课完---------------------

(二)、连锁分析的主要方法

1、RFLP连锁分析

2、STR微卫星分析

3、SNP分析

 

二、遗传病致病突变的直接诊断

直接诊断可直接揭示遗传缺陷,比间接诊断结果可靠。

类型:点突变的诊断

????? 小片段缺失或插入的诊断

????? 基因大片段缺失或插入的诊断

????? 动态突变的诊断

(一)点突变的诊断

1、等位基因特异性寡核苷酸分子杂交(allele specific oligonucleotide,ASO)

举例:苯丙酮尿症诊断

2、反向点杂交(reverse dot blot,RDB)

用于多个点突变的筛查。

3、DNA芯片(DNA? chip)

(1)定义

(2)DNA芯片的主要类型

主要按制备方式分类为:

原位合成芯片(synthetic genechip):

DNA微集阵列(DNA microarray):

4、单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP) 分析

5、变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)

讲解

图片

举例

讲解

讲解

举例

图片

FLASH

讲解

举例

图片

  

介绍连锁分析的主要方法(10分钟)

  

由间接诊断的缺点引出直接诊断及其诊断的类型(5分钟)

  

点突变诊断常用的5种方法介绍(25分钟)

第二节课完---------------------

(二)小片段缺失或插入的诊断

采用点突变相似的方法。

(三)大片段缺失或插入的诊断

1、 Southern 印迹杂交

2、 跨越断裂点的PCR

(四)动态突变的诊断

第三节? 基因诊断的应用

一、遗传性疾病的基因诊断

二、感染性疾病的基因诊断

三、肿瘤的基因诊断

四、产前基因诊断

五、基因诊断在法医学中的应用

(一)DNA 指纹

针对重复序列(小卫星DNA、微卫星DNA),人工合成寡核苷酸片段作为探针,与经过酶切的人基因组DNA进行Southern印迹杂交,可以得到大小不等的杂交带,而且杂交带的数目和分子量大小具有个体特异性,就像人的指纹一样,因而把这种杂交带图谱称为DNA指纹或基中国卫生人才网因指纹(gene finger-printing)。

 

(二)法医学鉴定

1.个人识别? 在同一张Southern印迹杂交图上对现场材料(如一根毛发、单个精斑、一滴血、少许唾液等)的DNA指纹和嫌犯的DNA指纹进行对比,确定二者的相关性。

2.亲子鉴定?? 同时分析父母与子女的DNA指纹。

讲解

图片

举例

FLASH

 大片段缺失或插入的诊断、动态突变的诊断方法介绍(20分钟)

 

 

 

 

  

 

 

 

 

 

通过FLASH介绍世界上第一例亲子鉴定的案件,说明基因诊断的应用(20分钟)

 

  

 

 

第三节课完---------------------

本次课主要学习了基因诊断的概念、基本原理、 限制酶酶谱分析、短串联重复序列多态性、单核苷酸多态性、DNA芯片技术等,要求掌握以上的概念及其原理.

1. 什么是分子诊断?什么是基因诊断?

2. 基因诊断的基本技术步骤包括哪些?

3. 用于连锁分析的遗传标志有哪些?

4. 哪些技术方法可用于基因缺失或插入的诊断?

5. 哪些技术方法可用于基因点突变的诊断?

6. 怎样进行STR序列异常的诊断?

基因治疗的策略和基本程序。

本次课学习了基因诊断、 限制酶酶谱分析、短串联重复序列多态性、单核苷酸多态性、等位基因特异性寡核苷酸分子杂交、DNA芯片技术等,通过动画、图片等方法学生理解的更加深刻、形象,并且主要是需要掌握原理以及一些基本概念,为下节课的内容打好基础。

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