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期刊简介

本刊创刊20年来，严格遵守国家的出版法规及条例，执行出版编辑规范，始终坚持突出实用为主，理论联系实践，注重基础与临床相结合，报道儿科领域新的科研成果、新理论、新技术、新进展，为促进我国儿科医学领域的学术交流服务为办刊宗旨。2005年本刊的总被引频次1417，在18种妇、儿科医学类期刊中列第4位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第79位；影响因子0.659，在18种妇、儿科医学类期刊中列第6位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第221位；即年指标0.155,在8种儿科学类期刊中仅次于《中华儿科杂志》，位居第2位，其他学术期刊指标均较去年明显提高。目前已连续四次进入北京大学图书馆主编的《中文核心期刊要目总览》、列入中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊)，2003年被俄罗斯《文摘杂志》收录,2005年又被美国《化学文摘》收录。2004年被评为河南省优秀期刊。我刊已被中国生物医学文献数据库（CBMdisc)、Quick全文资料管理系统（FTME)、中文科技期刊数据库、中国学术期刊（光盘版)、万方数据库和美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国医学文摘：儿科学分册》等多种权威性数据库与文摘期刊作为固定收录对象。

期刊信息

• 宫内发育迟缓的分子发病机制研究进展 董治亚，Dong Zhiya
• 生长激素受体基因异常及多态性与特发性矮小的关系研究进展 李嫔，Li Pin
• 人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展 谢理玲，Xie Liling
• 胰岛素样生长因子-1受体基因变异与矮身材的研究进展 杨玉，黄慧，Yang Yu，Huang Hui
• Noonan综合征的诊断治疗进展 刘霞，苏喆，Liu Xia，Su Zhe
• 叶酸代谢障碍神经管畸形动物模型的基因组拷贝数变异研究 石英飞，王秀伟，郭金，官臻，徐琳，王建华，钟儒刚，Shi Ying-fei，Wang Xiuwei，Guo Jin，Guan Zhen，Xu Lin，Wang Jianhua，Zhong Rugang
• 肠内营养粉剂(AA-PKU1)对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性 周雪莲，赵正言，沈明，邹卉，江剑辉，顾强，顾学范，陆健
• 福建地区女童特发性中枢性性早熟危险因素分析 陈瑞敏，蔡春艳，胡志坚，林祥泉，李云斐，张莹，杨晓红，袁欣
• 信息动态
• 基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用 王珺，李尔珍，王立文，杨圣海，胡涛，王志龙，周巧，Wang Jun，Li Erzhen，Wang Liwen，Yang Shenghai，Hu Tao，Wang Zhilong，Zhou Qiao
• 单纯性肥胖症儿童血清内脂素、促酰化蛋白水平测定及其临床意义 李瑞珍，卢慧玲，马新瑜，康世秀，姚辉，陈寿康，杨禄红，秦原
• 新生儿期慢性肉芽肿病6例临床特点及CYBB基因分析 杨子馨，王亚娟，王帆宁，Yang Zixin，Wang Yajuan，Wang Fanning
• 新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析 王红英，李海波，何亚香，杨乃超，邵雪君，薛永权，Wang Hongying，Li Haibo，He Yaxiang，Yang Naichao，Shao Xuejun，Xue Yongquan
• 贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者临床特征和致病基因突变分析 刘维亮，李芳，何志旭，蒋红雨，艾戎，Liu Weiliang，Li Fang，He Zhixu，Jiang Hongyu，Ai Rong
• 宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子6突变研究 毛新梅，刘媛，何江，李晓强，余伍忠，Mao Xia-mei，Liu Yuan，He Jiang，Li Xiaoqiang，Yu Wuzhong
• 儿童假性巴特综合征9例临床分析 朴玉蓉，刘敏，闫洁，吴玉筠，桑艳梅，Piao Yurong，Liu Min，Yan Jie，Wu Yuyun，Sang Yanmei
• 丙戊酸钠诱导孤独症模型大鼠大脑组织中FAS/FASL表达的意义 姜志梅，郭津，王亚军，崔利军，李鑫，Jiang Zhimei，Guo Jin，Wang Yajun，Cui Lijun，Li Xin
• 周围神经缩窄术结合康复训练对痉挛型脑性瘫痪患儿运动功能的影响 袁俊英，董辉，曾宪旭，孙二亮，王军，Yuan Junying，Dong Hui，Zeng Xianxu，Sun Erliang，Wang Jun
• 婴幼儿丛状血管瘤24例 雷红召，张巧荣，马玉春，孙斌，张伟，龚毓宾，董长宪，Lei Hongzhao，Zhang Qiaorong，Ma Yuchun，Sun Bin，Zhang Wei，Gong Yubin，Dong Changxian
• 伴DNA甲基转移酶3A基因突变阳性的急性髓细胞白血病1例 林巍，周翾，李伟京，吴敏媛
• 儿童颅内髓上皮瘤1例 孙艳玲，任思其，孙黎明
• 先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型1例 陈姣，张乐萍，程翼飞
• 葡萄糖转运子-1缺乏综合征2例 李晓华，朝鲁门其其格，王继春，付俊鲜，张晓蒙，多红英
• 牙型低碱性磷酸酶血症1例基因突变分析 梁学军，巩纯秀，刘敏
• 糖皮质激素致儿童可逆性后部白质脑病综合征临床分析 田培超，王怀立，陈国洪，刘凯，陈铮，刘玉峰
• MassArray技术在苯丙酮尿症患儿家系突变基因检测中的应用 吕志萍，于传亭，王祥，任智江，李海燕，李芳