刘晓青,女,主任医师,现就职于上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所。
招生专业:儿科学 小儿神经内科专业
研究方向:
小儿神经代谢性疾病诊治,包括神经肌肉疾病(DMD,SMA,GM等),神经代谢性疾病(DRD,PTPS ,WD等)及常见病(小儿神经发育障碍,惊厥 癫痫 头痛 脑炎 脑瘫 抽动等)。
特色:本专业医疗资源主要新华医院与上海儿童医学中心
主要研究成果:
1. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease, WJ 2004,10(4):590-594医.学.全.在.线www.med126.com
2. 肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究 中华儿科杂志 2003, 41(1):1~3
3. 铜诱导胚鼠神经元相关基因图谱的分析 实用儿科临床杂志2004,19(11):976-977
4. 非经典型苯丙酮尿症的基因突变检测.中华医学遗传学杂志.1997,14(6):351~353
5. 6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变 中华医学遗传学杂志. 1999,16 (5):342
6. Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨. 中华儿科杂志1999,37(6):359~361
获奖情况:
在1999年卫生部科技进步三等奖1999年上海市科技进步二等奖1999国家计生委科技进步二等奖“苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗和分子生物学的系列研究”及2001年度高校科技二等奖 “ 21-羟化酶缺陷和四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和基因研究” 承担基因突变实验
招生要求:计划内招生