疾病名称(英文) |
diaphysial aclasis
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拚音 |
GUGANXINGXULIANZHENG
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别名 |
干骺端发育不良,遗传性多发性骨疣,
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西医疾病分类代码 |
骨骼疾病,先天性疾病,遗传性疾病,
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
骨干性续连症(diaphysial acl asis) 是一种先天性软骨发育障碍。主要表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,亦称为干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣等。
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中医释名 |
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西医病因 |
属常染色体显性遗传的先天性发育畸形,有明显的家族史,骨骼软骨和纤维组织部分有发育紊乱。外生骨疣常有恶变趋向。
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
多见于儿童或青年期。男多于女。
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
病理检查发现膜内化骨不受累,完全由软骨发育而来的骨亦不受影响。本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨,尤其在生长及延长活跃的部位,如股骨下端、胫骨近端、尺骨远端、肱骨近端。此外,在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体均可见。手、足骨少见,干骺端扩大,两侧几乎平行到与骨干交界处又突然变窄,呈喇叭状。在干骺端有大小不等的包块突出,即骨疣。随着骨骼生长,骨疣可逐渐移向中央。骨疣的皮质骨及松质骨均正常,髓腔有造血功能,其上方所覆盖的软骨称软骨帽,其表面的细胞幼稚、稀少、分散,在与松质骨连接的地方,细胞较成热,骨疣的生长依靠软骨帽的增长。
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
临床表现为病人身长常较矮,肢体不等长,可扪及或看到长骨骨骺附近的骨疣。轻度压痛,有时其顶上有滑囊,并可有炎症,如果肌腱神经受到压迫,则可产生相应的症状。骨疣可发生骨折,愈合很快,椎体的骨疣可压迫脊髓,发生截瘫。有时有膝内翻,手指无肿块,或仅有很小的骨疣。一般在"主骨"生长停止后,骨疣不再长大。如果骨疣增长的速度突然增加,或在停止后又增大,或局部疼痛加重,均应考虑有恶变可能。恶变为软骨肉瘤者约1%一10%。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
X线检查见骨干短及多发性外生骨疣。干骺端失去原来的形态,呈"喇叭"形。尺骨变短,桡骨弯曲,桡骨头呈半脱位。骨疣生长方向往往与关节相背,大小数目不等,形状各异。蒂的松质骨结构与"主骨"相通,并可使邻骨发生压迫性吸收及畸形。如肿瘤边界不清,有骨质破坏及有不规则的絮状斑块,应疑有恶性变。
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实验室诊断 |
实验室检查正常。
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
软骨发育异常Ollier病,主要表现为骨内部的病死变,多见于指骨,无遗传性,可资鉴别。
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
肢体近端蒂宽的骨疣,恶变的可能性大,俟骨骼生长停止,尚未恶变时应将软骨帽、骨膜及其与蒂相连的部分"主骨"一并切除。若因压迫而引起截瘫、疼痛,神经血管症状,或关节功能干扰者,都应进行手术治疗。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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