| 疾病名称（英文) | haemoglobinopathy |
| 拚音 | XUEHONGDANBAIBING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 正常血红蛋白系由珠蛋白和血红素构成，每一珠蛋白包含一对α肽链和另一对非α肽链，α肽链与β、δ、γ三肽链相应结合，形成人体三种血红蛋白，即：①HbA是成人的主要血红蛋白（约占95％—98％)。②HbA2是次要血红蛋白，约占2％—3％。③HbF又称胎儿血红蛋白，约占1％—1．5％（新生儿和婴儿约占80％—5％)。于遗传基因的控制下,α肽链分子结构由141个氨基酸构成；β、δ、γ肽链各由146个氨基酸构成。各多肽链的氨基酸形成一定排列次序。由于遗传基因突变的影响，任何肽链固有的一个或多个氨基酸缺如或被其他氨基酸替代，导致珠蛋白分子结构异常，称异常血红蛋白（abnor- mal hemoglobin)，由此而致的疾病称异常血红蛋白综合征（abnormal hemoglobin syndrome)。另外若珠蛋白分子结构中，多肽链的氨基酸次序未见变异，因合成速率异常而形成量的改变，称珠蛋白生成障碍性贫血综合征（thalassemia syndrome)。以上两种综合征总称血红蛋白病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | 目前全世界已发现300多种血红蛋白病。多数无症状，少数症状明显。根据世界卫生组织估计，全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的遗传基因。中国各民族已发现有不同的血红蛋白病基因，以α和β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白E病为多见，另外尚有血红蛋白M病以及十多种已确定的血红蛋白病。 血红蛋白E病多见于东南亚地区，中国广东、广西、湖南、湖北、四川等地亦有较多的报道。 中国发现两种HbM，即HbM上海1和HbM上海2，本病多见于日本和西欧民族。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 1、镰状细胞贫血：为血红蛋白S（HbS)所引起的血红蛋白病。多见于黑人，中国已报道1例，系与非洲民族混血的后代。血红蛋白S是β肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代，于缺氧条件下，其溶解度降低致使红细胞凝缩变形如镰刀状，细胞变为僵硬，失去原有变形性和柔韧性，无法通过微循环，而引起局部缺氧，血粘稠度增加，导致小血管淤滞栓塞。 2、不稳定血红蛋白病：于血红蛋白分子结构中，每一条多肽链与一个血红素相连，构成完整的血红蛋白单体，血红素埋藏于多肽链摺叠所形成疏水性非极化性的袋中，称血红素袋，使血红素与血红素袋外肽链的非极化氨基酸接连，形成许多接触点，使血红蛋白分子结构保持稳定性。如血红素与肽链接连部位的氨基酸被其他氨基酸所替代或缺如，血红蛋白分子的稳定性即改变，血红蛋白易被氧化而丢失血红素，因而形成珠蛋白变性小体，促使红细胞膜变硬而易溶血，临床多见于本病杂合子，纯合子不能存活。 3、血红蛋白M病：血红蛋白的分子结构中，血红素与多肽链在血红素袋内互相连接，由疏水性、非极化的组氨酸分别与α和β多肽链联系；即通过组氨酸与血红素铁原子连接在疏水和非极化的血红素袋内，保护血红素的亚铁原子不被氧化，进行与氧结合的生理功能。血红蛋白M病系指血红素袋内的组氨酸被其他氨基酸替代而引起变异的疾患。酪氨酸酚基上的氧与铁原子构成离子键，使铁原子成稳定的高铁状态，最后变成不可逆的高铁血红蛋白，因而失去运输氧的功能。血红素袋内不同部位的组氨酸被不同的氨基酸替代，可出现不同型的血红蛋白M病。如α肽链远端的组氨酸被酪氨酸替代，即 HbM Saskatoon；其他有HbM Boston；HbM Iwate，HbM Zurich。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 血红蛋白病诊断标准: 1987年全国溶血性贫血专题学术会议（于上海)制订 一、地中海贫血 （一)HbH病 1.临床：可有贫血、黄疸、肝脾肿大。 2.血液学：①血红蛋白降低或正常，网织红细胞增多或正常；②红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞；③MCH降低；④红细胞渗透脆性降低；⑤骨髓增生活跃以上，以红细胞系统为主。 3.生化检查：血红蛋白电泳出现HbH区带。 4.遗传：家族中可有HbH病患者。 5.有条件应做α/β链合成速率比，基因分析。 （二)β中海贫血（不包括基因缺失δβ地贫和HPFH) 1.临床：同HbH. 2.血液学：同HbH。 3.生化检查：HbA2>3.5%，HbF>2.0%. 4.遗传：纯合体；父母均为β地贫杂合子。 5.同HbH。 二、异常血红蛋白 （一)一般有pH8.6异常血红蛋白区带。 （二)不同类型异常血红蛋白特性与功能检查（必要的诊断条件)。 1.不稳定血红蛋白：①热不稳定试验及异丙醇试验阳性；②可有不稳定变性珠蛋白小体；③可有贫血、红细胞大小不均，中心 浅染。 2.氧亲合性异常血红蛋白：①氧亲合性增加；氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。②氧亲合性减少；氧解离曲线右移，可出现贫血。 3.镰状细胞贫血：镰变试验阳性。 4.高铁血红蛋白：①高铁血红蛋白增高；②可出现紫绀；③异常血红蛋白吸收光谱。 5.无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。 （三)遗传 1.纯合体：双亲均为杂合体。 2.杂合体：双亲之一为杂合体。 （四)有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽链分析及一级结构分析。 |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、镰状细胞贫血：患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀，年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大，年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长，躯干短，颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡，叶酸缺乏性贫血等合并症，并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征，无症状，于高空飞行或缺氧条件下，可出现红细胞镰变，并表现小血管栓塞所致的症状。 2、血红蛋白E病：系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能，故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻，病人易疲乏，脾脏轻度肿大，血红蛋白偏低，红细胞不减少，有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见，平均15％—20％。 3、不稳定血红蛋白病：临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血，并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似，可因服用氧化剂药物而加重；另一部分病例可无症状。 4、血红蛋白M病：为常染色体显性遗传性疾病，纯合子者不能存活，杂合子生后出现症状（如为β肽链异常约于3个月后出现症状)， 表现为紫绀持续不退，但不出现杵状指（趾)，亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 1、镰状细胞贫血：病人血液用Romanovsky染色血片，可发现镰刀形细胞。血红蛋白S杂合子则无此特征，如应用重亚硫酸钠（sodium metabisulfite)作镰变试验，可现镰变细胞。溶解度试验降低。血红蛋白电泳，纯合子患者HbS高达95％以上，杂合子患者为HbS＋HbA。 2、血红蛋白E病：电泳可检查出HbE,高达95％—98％，抗碱血红蛋白可高达5％。血红蛋白E特征无症状，血液学检查无异常，血红蛋白电泳检查有HbE＋HbA。 3、不稳定血红蛋白病：实验室检查，热不稳定试验和异丙醇试验（isopropanol test)阳性。于溶血期或脾摘除后可发现珠蛋白变性小体。血红蛋白电泳检查：部分可见特殊区带，另一部分不易检出，须作较复杂的肽链分析才可确诊。 4、血红蛋白M可用分光镜作分光分析进行测定，亦可将血红蛋白M用高铁氰化钾处理后用pH7.0皂粉胶电泳进行检查。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 血红蛋白E病与β珠蛋白生成障碍性贫血基因的双重杂合子，又称血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血，类似β珠蛋白生成障碍性贫血（见β珠蛋白生成障碍性贫血”条)，应加以鉴别。血红蛋白E病又可与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合（血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血)，成为血红蛋E与α珠蛋白生成障碍性贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血1基因结合等双重杂合子，后一种应注意与血红蛋白H病鉴别（见“α珠蛋白生成障碍性贫血”条)。 血红蛋白M病：新生儿出现紫绀者亦可见于先天性高铁血红蛋白血症，应加以鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：有发作者经治疗后病情改善。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1、镰状细胞贫血：骨髓类巨幼变时用叶酸治疗。注意防止感染，严重发作时应供氧和补液。仅于血红蛋白降低至危急状态时才给输血，近代试用尿素和氰制剂以图控制镰变，但效果未能确定。可试用γ基因活化剂羟其脲治疗，部分病例症状能得到改善。骨髓移植亦有治疗成功报道。 2、血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗，血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白E与α珠蛋白生成障碍性贫血1和α珠蛋白生成障碍性贫血2的双重杂合子之治疗见“α珠蛋白生成障碍性贫血”和“β珠蛋白生成障碍性贫血”条。 3、不稳定血红蛋白病：治疗应注意避免氧化性药物，重症可作脾摘除，但部分病例疗效不明显。 4、血红蛋白M病：本病目前尚缺乏治疗方法，但预后尚良好。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
