| 疾病名称（英文) | progressive myodystrophy |
| 拚音 | JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 神经肌肉疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。 |
| 中医病因 | 中医认为本病的主要病因是先天不足，后天失养。父母精血的虚亏是导致本病的根本原因。先天禀赋不足，肾气不充，可以引起诸虚而致痿。脾胃虚弱，气血亏虚，后天失养则是先天禀赋不足的一种结果，同时，后天失养本身也是一种重要的病因，可以使疾病加重、恶化。另外，还有因湿而致本病的。 |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 多发于儿童和青少年，男性多于女性。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | 本病是一种遗传性疾病，先天禀赋不足是发病的关键所在，先天不足，肾精亏虚是导致诸虚的基础。肾主骨生髓，肾精不足，不能养骨，则骨枯髓减；元阳不足，无以温脾、易致脾胃虚弱，脾胃既虚，则化源枯竭，气血生化无源，肌肉失养，故见足不任身，肌肉萎缩。此外，本病也有因邪实或虚实挟杂而致痿的。正如《素问·生气通天论》中所言，“因子湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。” |
| 病理 | 肌营养不良症的病理改变主要表现为：在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 1．脾胃虚弱四肢瘦削，肢体软弱无力，手不持重，步履缓慢蹒跚，蹲起困难，面色无华，神疲倦怠，胃纳减少，舌淡胖，苔白，脉弱无力。 2．气血亏虚肌肉瘦削，四肢无力，手不持重，步履艰难，蹒跚，蹲起困难，面色苍白，神疲倦怠，心悸气短，少气懒言，头晕眼花，舌淡，苔白，脉细弱无力。 3．肝肾不足筋惕肉跳，肌肉瘦削，四肢、头颈软弱无力，抬举困难，手不能握持，足软难以行走，步履踉跄，言语蹇涩，吞咽困难，腰膝酸软，头晕目眩，舌红少苔，脉细数或细弱无力。 4．湿热侵yin肢体沉重无力，步履困难，肌肉瘦削，倦怠困重，食少便溏 舌胖有齿痕，苔黄腻，脉滑数或濡数。 |
| 西医诊断标准 | 1．以缓慢发展的对称性肢体近端肌萎缩和无力为重要特征，呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，无肌肉压痛，Gower征阳性。 2．多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。 3．尿肌酸增加，肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。 4．肌电图可见自发电活动增多，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。 5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。 |
| 西医诊断依据 | 典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。 （一)症状 1．假性肥大型（Duchenne型)本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90％)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗。 另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型)。 2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。 3．面－肩－肱型成人最常见的肌营养不良症，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为表情淡漠、口和眼闭合无力、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，一般不影响到肢体远端的肌肉。 4．其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型的特点是肌肉萎缩由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双眼睑下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现吞咽困难的症状。应注意与其他疾病鉴别。 （二)体征 本组病人的共同特点是肌肉萎缩，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部肌肉萎缩，两肩胛骨呈翼状竖于背部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面－肩－肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。肌营养不良症不伴感觉的障碍，腱反射常降低或消失，无病理征。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | （一)酶学检查 在疾病早期和进展期患者的血清谷丙转氨酶（ALD)、谷草转氨酶（AST)、乳酸脱氢酶（LDH)、醛缩酶（ALD)、肌酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等酶的活性常可以增高，其中，尤以肌酸磷酸激酶和丙酮酸激酶最为敏感。血肌酸磷酸激酶及其同工酶对诊断肌营养不良症的阳性率可达63％，对早期诊断本病和检测携带者具有重要的价值。但是，此项检查非常敏感，在肌肉注射和肌电图检查后均有可能出现假阳性。血清酶学的改变以假性肥大型最为明显，其他各型较少出现酶学异常。 （二)肌电图 呈典型的肌源性损害，放松时出现正锐波、纤颤电位，运动单元时限缩短，多相电位增多，重收缩时呈病理干扰相等。神经传导速度正常。 （三)肌肉组织活检 发现肌纤维大小不等，吞噬坏死与再生纤维共存。后来，肌肉组织可被纤维组织和脂肪组织替代。 （四)其他 肌肉病变广泛时，24小时尿肌酸排泄量增加，肌酐减少。另外，红细胞形态也可有所改变，出现细胞大小不一，蝶形凹陷明显，红细胞电泳增快。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 借助于患儿是否有肌张力降低、假性肥大及血清酶是否增高，假性肥大型的肌营养不良症可以与少年型和婴儿型的脊肌萎缩症鉴别；肢带型和面－肩－肱型肌营养不良症则需要借助于病情的进展情况、血清酶和免疫球蛋白的改变、有无伴肌肉压痛以及肌电图的改变等与运动神经源性肌萎缩和多发性肌炎鉴别；远端型肌营养不良症则需通过病人的家族史、病情的进展情况、有无伴肌束颤动和感觉异常以及肌电图的改变等与运动神经元疾病鉴别；眼肌型肌营养不良症根据肌电图的改变和新斯的明试验的结果可以与重症肌无力的患者鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 临床好转：临床症状改善。 |
| 预后 | 本病除了假性肥大型预后不良，多数患者会在20岁以前死于合并症外，多数不影响病人的寿命，晚期病人可因为严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 一、西药治疗:对于进行性肌营养不良症至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时，可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇，进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。临床上还可以试用下列药物治疗。1．加兰他敏2．5mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1个疗程。2．别嘌呤醇50～100mg，口服，每日3次，3个月为1个疗程。3．肌生注射液400～800mg，肌肉注射，每日1～2次，1个月为1疗程。4．胰岛素葡萄糖治疗每日清晨皮下注射普通胰岛素，第1周每日4U，第2周每日8U，第3周12U，第4周16U，同时，于注射胰岛素后的1小时内，口服葡萄糖50～100g。有效者可间隔2～3个月后重复治疗。5．其他三磷酸腺苷（ATP)20～40mg，肌肉注射，每日1次；三磷酸尿苷（UTP)20 ～40mg，肌肉注射，每日1次；维生素E20～100mg，口服，每日3次。 |
| 中医治疗 | 一、辨证治疗1．脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参10～15g、白术12g、茯苓10～15g、炙甘草6～10g。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。 2．气血亏虚：治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参12g、白术12g、茯苓15g、当归12g、白芍12g、熟地10g、怀牛膝15g、炙甘草6g。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品；气虚明显者，加黄芪。 3．肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板20g、怀牛膝15g、当归12g、枸杞10g、党参12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陈皮6g。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等；肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等；兼有瘀象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。 4．湿热侵yin：治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏12g、苍术12g、牛膝15g、薏苡仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陈皮6g、白术12g。脾虚者；加党参、黄精；湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。 二、体疗：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。 |
| 中药 | |
| 针灸 | 严格来讲，本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。 （1)体针：可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。 （2)耳针：选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺；可以埋针；亦可以埋豆按压刺激。 （3)头针：取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。 |
| 推拿按摩 | 按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用；和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。 |
| 中西医结合治疗 | 由于迄今为止，尚未发现一种能被大家公认的、有效的同时又具有较好重复性的治疗方法。对于本病应当强调“防重于治”的观点，而在治疗上，各种中西医的治疗方法综合应用也就显的尤为重要。 |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 做好遗传咨询，检测携带者，实行优生、优育是预防本病发生积极而有效的措施和方法。 |
| 历史考证 |
