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症状描述：
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重型β海贫：进行性贫血、低热、苍白、食欲减退、轻度黄疸，发育不良，体重不增加，智 |
| 力迟钝，随着年龄的增大，症状逐渐明显。后期肝脾肿大，以脾大较为显著，甚者可达脐下 | |
| ，皮肤呈土黄色。X线检查可见颅骨板隙明显增厚，外板骨小梁条纹清晰呈直立的“发刺” | |
| 样。 | |
| 中间型β海贫：贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程 | |
| 较良性。 | |
| 轻型β海贫：贫血不明显，肝脾不大或轻度肿大，但贫血可因妊娠或感染而加重。 | |
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诊断要点：
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重型β珠蛋白合成障碍性贫血。★ 有较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现，如出生 |
| 后不久出现进行性贫血，黄疸，发育不良，智力迟钝，肝脾肿大，骨骼改变如颧骨隆起、眼 | |
| 距增宽、鼻梁低平，X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 | |
| 立的毛发样等，可有病理性骨折。★ 实验室检查：Hb在60g/L以下，呈小细胞低色 | |
| 素性贫血，外周血可出现有核红细胞，红细胞形态不一、大小不均、有靶形红细胞（在10 | |
| ％以上)，网织红细胞增多。骨髓中红细胞系统极度增多。血红蛋白电泳：HbF>30％ | |
| 。凡临床符合有重度溶血性贫血，HbF>30％者，可初步诊断重型β海贫。为进一步确 | |
| 定诊断可做α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻 | |
| 型β海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，如HbF持存，F（δβ) | |
| 、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。 | |
| 轻型γ珠蛋白生成障碍性贫血。★ 无症状或有轻度贫血表现，感染和妊娠时贫血加重。★ | |
| 实验室检查：Hb稍降低或正常，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。 | |
| HbA~1>3.5％。HbF正常或轻度增加（不超过5％)。★ 遗传：父或母为β海 | |
| 盆杂合子。★ 除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病 | |
| 本型。 | |
| 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血。★ 症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。★ 实验室 | |
| 检查同重型β海贫。★ 遗传：同重型。★ 多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性 | |
| 贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。 | |
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实验室检查：
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血象：呈低色素小细胞性贫血。 |
| 骨髓象：有核细胞明显增生，红系显著增多，早幼红和中幼红比例增高。 | |
| Hb检查：HbF明显增多达30－90g/L，HbA~2可减少，HbA明显减少。 | |
| 红细胞渗透脆性显著减低。 | |
| 骨骼X线检查：骨质疏松，明显的垂直状或放射状骨刺，如竖立的毛发，所谓“毛发悚然征 | |
| ”（多见于额骨与顶骨)，为其他疾病所少见。 | |
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疾病辨析：
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先天性球形红细胞增多症或酶缺陷。 |
| 其他Hb病：HbE、HbC。 | |
| 缺铁性贫血。 | |
| 再障、急性白血病、幼年型“慢粒”。 | |
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治疗方法：
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肾精不足，气血亏虚 |
| 证候：面白血少，耳鸣目眩，腰膝酸软，形体瘦弱，体重不足，气息低微，发育迟滞，头颅 | |
| 大，智力差，舌红少苔，脉细弱。 | |
| 治法：清热利湿，理气健脾。 | |
| 主方：茵陈五苓散合当归补血汤加减。 | |
| 用法： | |
| 加减：目黄身黄较重者，酌加栀子10g，郁金10g。 | |
| 湿热内蕴 | |
| 证候：身目发黄，面色萎黄，或有发热，腹胀纳差，尿色黄赤或酱油色，大便干结或溏泻， | |
| 舌红，苔白或黄，脉滑数。 | |
| 治法：清热利湿，理气健脾。 | |
| 主方：茵陈五苓散合当归补血汤加减。 | |
| 用法： | |
| 加减：目黄身黄较重者，酌加栀子10g，郁金10g。 | |
| 瘀血内结 | |
| 证候：面色晦暗，胁下结块，乏力懒言，腹胀纳差，皮肤瘀斑，鼻衄、齿衄，爪甲枯杭，肌 | |
| 肤甲错，舌瘀暗，苔白，脉细涩或结代。 | |
| 治法：清热利湿，理气健脾。 | |
| 主方：茵陈五苓散合当归补血汤加减。 | |
| 用法： | |
| 加减：目黄身黄较重者，酌加栀子10g，郁金10g。 |
