从西医上,这个病是这样说的:
病理生理和病因
戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂成葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积。巨噬细胞影响的主要细胞，包括所有单核吞噬细胞系统的细胞，特别是在肝脏枯否细胞，骨组织的破骨细胞，小胶质细胞在中枢神经系统和脑脊液中的巨噬细胞，肺泡巨噬细胞在肺，脾组织细胞，淋巴结，骨髓，胃肠道和泌尿道，以及腹膜。他们已经在几乎每一个身体器官。此病常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病.
临床表现
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发7岁以下更多可分为三型：
1. 成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色后变为棕黄色肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨颈及
脊柱
骨有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2. 婴儿型(Ⅱ型)患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发
感染
。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3. 幼年型(Ⅲ型)常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱癫痫最后卧床不起。肝脏常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
西医治疗
症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈但有加速肝大及骨骼破坏的可能性。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病.患者需要终身注射酶,两个星期注射一次.剂量随着体重的增加而增加.取得一定疗效。酶治疗对I 型疗效好,II型和II型没有治疗方法。
我对这个病的分析和中医的摸索之路：
女儿三岁半确诊戈谢病I 型，当时她的状况是肚子很大 （肝大，巨脾)但特别瘦，晚上睡觉不安稳老哭，脸色黄。在诊断之前，她发过好几次肺炎。诊断的时候肝脾都大，巨脾。贫血，尤其是血小板少。诊断前大半年身高都不长，偶尔有些流鼻血。
后来她用上西医的酶替代疗法，就是两个星期打一针。有一年多。因为她暂时还没有神经系统的症状例如肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱癫痫等，西医诊断她暂时为I型。不可否认，西医的因为患者缺少酶就补充酶的治疗是有疗效的。在治疗大半年后，她的肝和脾都回缩了近一半（还是肝大脾大，没有完全复原，但肝脾都明显缩小)，贫血消失，血小板上升很多（虽然还是没有到正常水平)。但, 如果中里巴人老师说,西医是蛇,治病的同时也伤害自己. 她打针后晚上磨牙流口水更加严重,而且刚打针的几天晚上都盗汗. 她以前不便秘的,而且是上午一天一次大便,打了西医一年的酶后,变成晚饭前后大便,甚至两天一次大便. 请问有高手帮我分析一下这些副作用是什么原因?
西医治疗一年多后，随着小孩体重的增加要增加剂量。这个酶的其他副作用就表现出来。在治疗一段时间后，小孩开始在打针的时候说有些脚痛。后来，就变成小孩一般白天没事，晚上睡觉一上床就说右脚，有时两个脚痛（小腿痛)，如果热敷或者用毛巾包住能缓解。小孩而且打酶后连续几天食欲大的恐怖，就像饿了几天没吃过饭的人一样。她以前都是像其他小孩一样怕热，现在是怕冷。她甚至出现打针后一天无缘无故摔倒的症状,问她为什么摔倒,她也不知道.对了,得这个病的小孩的皮肤都很干. 我请教过一个老中医, 得出的结论是这个酶的剂量太大了,伤了阳气,是否正确?
这个病西医认为是遗传,我认为中医里面先天不足能同样解释，是不是肾阴虚还是其他的与肾有关？ 我一直贫血，人黄黄的，怀孕的时候营养不好。后来快生小孩的时候，父母过来，给我吃了补的东西，结果开始长疹子,开始是肚子上，后来生小孩前全身都长了红色的疹子,生下小孩就好了，是否有联系？对了,这个病西医最早治疗的酶是从胎盘里面提取出来的, 是不是更加说明这点? 后来的酶就是化学合成物了.还有西医认为是单核巨噬细胞缺乏一种酶不能分解脂质, 这个细胞最多是肝脾骨神经系统等等, 是否也和中医的肾有密切关系？
这个病表面上还内热很严重.小孩感冒的时候,我曾经给她艾灸大椎和命门一个星期,但,让我很震惊的是,虽然感冒是治好了,但她的肝脾明显变大! 后来打西医的酶才又缩回去艾灸前的样子. 我也给她吃过一个星期的每天一点点鹿茸 (因为有中医说她体内大寒, 不爱饮水,要补,是体内大寒把热向外逼---但是我觉得这个中医说的不对,不然就不会有我写的这些问题了.),发现她开始便秘, 一个星期后,肝脾也大了,后来打针又缩回去啦. 感觉她一受热,就会便秘肝脾大.
因为打针的副作用, 也因为我从心底里很想让女儿不要像西医说的打一辈子的酶. 我曾悄悄的减少她的酶的剂量两次，有一次针减少到只有一半的时候，刚打完针的第二天早上，发现她狂打喷嚏，一天可以打30-50个，留清鼻涕，几天才好。可是她明明穿的多，一点都没有感冒，我得出的结论是这个酶是大寒的，补阴的。但是，如果没有减低剂量，她没有办法把寒气排出来，就表现出超要吃荤菜，食欲亢进,甚至摔倒,是否正确? 在我曾经给她减少剂量的另外一次,发现, 她如果一个月不打针,就开始会慢慢出现便秘和流鼻血,我认为她脾胃很弱,但表现出来的像个热症, 才会流鼻血，肝脾大，是否正确?
除了先天的肾的问题,我发现这个病是脾虚非常严重的. (比如我女儿黄, 睡觉磨牙流口水, 很多这个病的小孩不吃饭)比较主观的说,我发现她如果吃较多的肉，好像脾会大点或硬点，但是如果吃冷的绿豆蜂蜜水等，脾也会变大和硬。我无意中看到过, 小孩腹泻不能喝牛奶,因为不能消化脂肪,改吃米汤和藕粉.但我小孩已经在老家老人带的时候腹泻半年,一直没有给她治,还给她喝牛奶,我的理解是这个病也和脾胃病有很大的关系.是否就因为那样,体内的酶耗尽呢？或者说更加脾虚严重.
这里要提一下藕粉. 因为小孩的病,我看过一本书. 根据易经藕粉比较适合她,还有什么五脉散适合她等等. 我后来了解到,藕粉可以健脾胃和去脂，也是补阴的。于是我给小孩吃了.我发现, 打针和吃藕粉她有些类似的反应，吃藕粉一段时间后, 还吃得话,晚上就会有点盗汗，腿痛, 主观上我甚者感觉到它内能够使脾缩小.当然打西医的酶导致的盗汗和腿痛和肝脾缩小酒更明显.. 这个病在没有治疗之前我觉得像是阴虚内热,但是吃藕粉一个月后再打西医的酶,发现她变得这么怕冷.,结论是两个都是寒冷的东西,小孩阳气受伤. 对了,她第二次停止西医的酶, 在吃藕粉的时候,就没有流鼻血了. 因为我有时还是带她去接受西医的酶, 两个的协同作用太强,我就最近两个星期停了藕粉. ----我多么希望藕粉可以救她, 可以救很多这么多这个病或者脂质沉积病的可怜的小孩. 但是,太多不确定的因素,不知道自己是否正确.
因为她的病,我也去研究小儿推拿. 后来我发现小孩本来晚上睡觉到12点前有些吵,会哭醒.但是如果我用小孩推拿补脾补肺补肾, 她晚上就不会哭了.得出的结论是她这个病是”虚” 症.正确吗?所以我经常晚上睡觉前给她小儿推拿补脾补肾有时还清肝经.
我女儿在情志上但有些喜欢想事情的时候皱眉. 我知道中医认为这是有生理原因的,请问是什么?
写了很多，谢谢您有耐心看完。如果您治疗过类似的疾病，可否分享一下您的治疗方法？ 或者您能指导我和其他有小孩有这个病的家长该怎么做？ 得这个病的小孩都很可怜，很多人没有办法接受西医的酶，就算是接受很多人治疗，10多年后发展成癫痫而死亡的比例在中国人中也挺大的。我一直认为中医是很神气伟大的，也一直在不断的学习。不知道您可否愿意帮帮我和我小孩？接下来我们也能帮到很多可怜的小朋友。
您还有什么问题，需要了解更详细的情况，我会尽力告知。
盼复！谢谢！
谢zhuzhlideal和小春版主
.
