产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。

一、产前诊断方法

产前诊断方法可分为三类五个水平

（一)第一类　是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

（二)第二类　是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP)诊断胎儿神经管畸形（NTD)，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

（三)第三类　是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。

二、常见先天性疾病的产前诊断

先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

（一)神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷（NTD)是指胎儿期神经管闭合障碍或www.med126.com/Article/闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。

1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。

2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。

3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE)测定　AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含www.med126.com/zhicheng/量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。

4．B超检查　孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。

5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。

（二)染色体病的产前诊断

染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。

对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药)。

诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR)、基因分析等新技术诊断。

（三)代谢性遗传疾病的产前诊断

代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR)等新技术。