遗传性共济失调是一组以共济www.med126.com/jianyan/失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。
【病因】
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。
【临床表现及分型】
为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小，以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病，进展缓慢。最初症状为双下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时双足分得很宽，向两侧摇晃。因后索受损故闭目时症状加重，昂白征阳性，以后双上肢也可出现共济失调，但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。
二、Marie型
为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、后束损害明显，后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。
三、遗传性痉挛截瘫
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病，男性多见www.med126.com/kuaiji/，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
【诊断及鉴别诊断】
根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点，且多数患者有阳性家族遗传史，诊断不难。但需与下列疾病鉴别。
一、脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
二、多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
三、小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
四、环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
【病程和预后】
本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
【治疗】
目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
