儿科主治医师《答疑周刊》2019年第10期
问题索引：
【问题】
一、再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断！
二、再生障碍性贫血的治疗与预防！
具体解答：
一、再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断
（―)诊断 再障的诊断需符合以下标准：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无脾大；③骨髓至少一个部位增生减低，或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应作骨髓活检等检査)；④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中难治性贫血、急性白血病、噬血细胞综合征、系统性红斑狼疮、脾功能亢进等。
诊断再障后，再进一步分急性或慢性，国内标准如下：
1.急性再障 亦称重型再障Ⅰ型。
（1)临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
（2)血象：血红蛋白下降较快之外，须具备下列三项中之二项：①网织红细胞＜0.01，绝对值＜15×109/L②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L；③血小板＜20×109/L.（3)骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
2.慢性再障
（1)临床表现：发病慢，贫血、出血、感染均较轻。
（2)血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞、血小板较急性再障为局。
（3)骨髓象：①三系或二系减少，至少一个部位增生不良。如增生良好，红系中晚幼红细胞比率增多，巨核细胞明显减少；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再障在病程中病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，则称重型再障Ⅱ型。
（二)鉴别诊断 全血细胞减少还见于多种疾病，应注意鉴别诊断。
1.骨髓增生异常综合征 表现为难治性贫血的患者多呈慢性进行性贫血，伴有出血，全血细胞减少。但本病骨髓象显示有二系以上病态造血，且骨髓一般是增生活跃，骨髓小粒非造血细胞正常。
2.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH) 典型病例有血红蛋白尿，易于鉴别。但有不少病例无血红蛋白尿发作，外周血象也呈三系血细胞减少，易误为再障。但为溶血性疾病，网织红细胞百分率及绝对值均较高，骨髓红系增生，尿含铁血黄素检查及酸溶血试验阳性，有助于鉴别。
有的病例可先表现再障，以后却为亦有先为后为再障，或者同时兼有，称为再障-PNH. 3.急性白血病 部分急性白血病患者白细胞不增多可误诊为再障，但急性白血病常有肝脾大、骨髓增生活跃，或增生极度活跃，白血病细胞为主可资鉴别。
4.急性造血功能停滞 见于某些病毒如肝炎病毒、EB病毒、人微小病毒B19、CMV病毒等感染后，或其他严重细菌感染如败血症等，在病程中突发红细胞乃至全血细胞减少，网织红细胞降至0，骨髓红系明显减少，可类似再障。骨髓中早期即出现巨大原始红细胞，病程多为自限性。
5.骨髓转移瘤 当癌瘤转移到骨髓时，也可导致造血功能减低，全血细胞减少，此时多为癌瘤晚期，临床可有发热，骨髓中有成簇的转移瘤细胞，并有原发肿瘤的相应表现。
6.噬血细胞综合征 血象三少外，多有发热，肝、脾、淋巴结肿大，甘油三酯升高、纤维蛋白原降低，骨髓或淋巴结等可见噬血细胞。
7.系统性红斑狼疮 有时出现三少，但多有发热，多系统损害，ANA、dsDNA、阳性，SR加快、CRP升高等。
8.脾功能亢进 多种疾病可致脾大，出现1～3系血细胞减少，须与再障鉴别。一般脾功能亢进者，都有相应的原发疾病表现，如脾大、肝病等。骨髓大多增生活跃，可有成熟停滞。
二、再生障碍性贫血的治疗与预防
治疗原则是：早期诊断，早期治疗，分型治疗，联合用药，维持治疗，合并症治疗及坚持治疗。
（一)病因治疗 对有病因可查者，要尽可能去除病因，或停止接触或服用有害药物、化学品或放射线。
（二)一般治疗
1.防治感染 再障由于中性粒细胞减少，免疫异常等易致感染，黏膜出血、溃疡，细菌易于侵入，尤其应注意防治一些机会致病菌（如真菌等)所致的严重感染。
2.成分输血 贫血重者予输浓缩红细胞，保持血红蛋白在60～80g/L有利于造血恢复。血小板或有严重消化道出血、血尿、颅内出血的可能者、严重感染者即使血小板＞30×109/L，应予输血小板。
（三)造血干细胞移植 重型再障，如果有适合的供者可选择造血干细胞移植。
（四)药物治疗 目前主要以免疫抑制剂为主的综合治疗，其疗效与造血干细胞移植基本相当。
1.免疫抑制治疗 常用以下免疫抑制剂单独或联合应用。
（1)抗淋巴细胞球蛋白（ALG)或抗胸腺细胞球蛋白（ATG)：为重型再障首选的免疫抑制剂，有效率31%～81%.（2)环孢素A（CyclosporinA，CSA)：重型再障时常与ALG/ATG联合应用，慢性再障单独应用或与中药联合应用。
（3)皮质激素：单独应用效果不佳，常与ALG/ATG联合应用，可减少ALG/ATG副作用。
（4)大剂量丙种球蛋白：可单独或与其他药物联合应用。
（5)强免疫抑制治疗（IST)：常用ALG/ATG+CSA+甲基泼尼松龙联合应用，有效率可达70%～86%.（6)其他：抗T淋巴细胞单克隆抗体（MoAb-T)、骁悉等。
2.造血生长因子 如G-CSF、GM-CSF、EPO、IL-11等，常作为辅助治疗用。
3.刺激造血干细胞的药物 雄激素常用于慢性再障，急性再障是否应用意见不一。
4.改善造血微环境药物 常用药物有硝酸士的宁、一叶秋碱、654-2等。
5.中医中药辨证施治 对慢性再障有较好疗效，对急性再障可起一定的辅助治疗效果。
（五)预防
1.尽量避免应用对造血系统有损害的药物。
2.避免与放射线、化学毒物接触。
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