一、以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
1．★★★目前对呆小病的筛选检查常以新生儿脐血常规测定
A.TSH，T3 B.TSH，T4 C.I131 D.AKP E.血清胆固醇
本题正确答案：B
题解：我国于95年6月颁布“母婴保健法”规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH)浓度作为初筛。TSH>20mu/L，再采集血清标本检测T4 和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L，则应考虑本病。
2．★★★风湿热发病后，形成二尖瓣关闭不全的时间是
A.2个月左右 B.4个月左右 C.6个月左右 D.8个月左右 E.9个月左右
本题正确答案：C
题解：小儿风湿热可累及心肌、心内膜、心包膜。临床上以心肌炎及心内膜炎为多见。小儿风湿热对心脏的损害较成人更为突出，亦为成人慢性心脏病之主要原因。心内膜炎常累及左心房、左心室的内膜，其中最多见于二尖瓣，主动脉瓣次之，其他瓣膜很少累及。二尖瓣关闭不全的形成约需半年以上，二尖瓣狭窄的形成则需2年左右。
3．★★★散发性呆小病的临床特点，哪项不正确
A.智力低下 B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C.生理功能低下 D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常
本题正确答案：E
题解：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显)，轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓，走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，心音低纯，心电图呈低电压、P-R间期延长，T波平坦，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。
4．★★★风湿热最常见的皮肤损害是
A.环形红斑 B.结节性红斑 C.蝶形红斑 D.多形红斑 E.圆形红斑
本题正确答案：A
题解：风湿热的皮肤损害包括：1．皮下结节。常见于踝、肘、腕、膝关节伸侧隆起处或肌腱附着部位，数个至十几个不等。无痛，质硬，与皮肤无粘连，多为豌豆大小，常与心脏炎并存。2．环形红斑。多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形，边缘稍高起，淡红色或暗红色，环内肤色正常，红斑出现迅速，常于数小时或1～2日内消失。
5．★★★苯丙酮尿症治疗主要是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
本题正确答案：C
题解：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排除形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。 医学全在线www.med126.com
6．★先天愚型染色体检查绝大部分为
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型
本题正确答案：B
题解：21-三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征，又称先天愚型。
7．★★★有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
A.应尽早开始饮食治疗 B.给低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
本题正确答案：D
题解：治疗应尽早开始。对婴儿可喂给特制的苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食时应以淀粉类、水果、蔬菜等低蛋白质食物为主，这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸15～30mg/kg，以维持生长代谢的最低需要；在出生后1月内开始治疗者智力发育可接近正常，2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续到青春期以后。
