2012年度江苏省医学高级副主任医师职称儿内科考试复习资料(一)
第四节 营养性巨幼红细胞性贫血
（一)病因：
1.缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血的原因
（1)摄入量不足：单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者。
（2)吸收和运输障碍：医,学,全,在,线,提,供www.med126.com食物中的维生素B12进入胃内，必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白（内因子)结合，成为B12糖蛋白复合物，然后在回肠末端被肠粘膜吸收，进入血循环，运送到肝内贮存，上述环节中的任何一部分异常均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。
（3)需要量增加。
2.缺乏叶酸所致的巨幼细胞性贫血的病因：
（1)摄入量不足：羊乳叶酸含量低，牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加热等处理，所含叶酸遭到破坏，由于胎儿可从母体得到叶酸贮存于肝，故4个月之内一般不会发病，此病的高峰年龄是4～7个月。
（2)药物作用：医学,全 在线.提 供www.med126.com结肠内细菌含有叶酸，可被吸收，长期服广谱抗生素者结肠内部分细菌被清除，影响叶酸的供应。
（3)代谢障碍
（二)临床表现：
维生素B12和叶酸所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，
主要临床表现如下：
1.一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2.贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常有肝、脾肿大。
3.精神神经症状：医.学,全 在线提供www.med126.com维生素B12缺乏者还可出现智力、动作发育落后，甚至退步。还常出现震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4.消化系统症状。
（三)实验室检查：
1.血象：呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。大细胞为主，中性粒细胞变大并有分叶过多现象。
2.骨髓象：骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞出现巨幼变。
3.维生素B12缺乏的血清学检查：
（1)血清维生素B12<100 ng/L提示缺乏。
（2)血清乳酸脱氢酶（LDH)水平明显示增高；医学,全 在线.提 供www.med126.com尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标。
4.叶酸缺乏的血清学检查。
（三)预防和治疗：
（1)缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血
①注意营养与护理，防治感染。
②肌注维生素B12，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月1mg；当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周，单纯缺乏维生素B12时，医.学,全 在线提供www.med126.com不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，均于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。
③对症治疗：肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。
（2)缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
①去除病因，改善营养。医,学全,在线.搜集.整理www.med126.com
②叶酸治疗，口服剂量为每次5mg，每日三次，连服数周至临床明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用。同时口服可提高疗效。
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