2012年医学系列高级专业技术资格呼吸内科考试习题—肝豆状核变性
肝豆状核变性
【 病史采集 】
1．发病年龄，有无家族遗传史。
2．慢性肝病症状群。
3．神经系统损害：是否表现为锥体外系症状。
4．精神症状。医,,学全在.线提.供www.med126.com
5．血液系统损害：有无鼻衄、牙龈出血。
6．肾脏损害：有无尿少、浮肿、乏力。
【 物理检查 】
1．全身系统检查、特别对于肝病所致体征加以描述。
2．专科检查：医学全在,线www.med126.com
（1) 精神及智能情况。
（2) 锥体外系和小脑损害体征，病理反射。
（3) 有无角膜K-F环。
【 辅助检查 】
1．实验室检查：血、尿、大便常规、肝肾功能、脑脊液、血清铜和铜蓝蛋白测定、尿铜测定。基因检测在有条件的医院可进行。
2．器械检查：医,学,全,在,线,提,供www.med126.com
（1) 头颅CT或MRI。
（2) 骨关节X线检查。
（3) 腰椎穿刺检查。
【 诊断要点 】
1．发病年龄：早发型7~15岁，病情进展迅速，迟发者20~30岁，病情进展较慢。可有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传。
2．起病症状：有急性、亚急性及慢性起病者。早期出现神经症状和精神症状。
3．神经症状：
（1) 震颤：呈手足徐动症、舞蹈症。
（2) 肌张力增高多逐渐出现，开始局限于一肢，以后逐渐扩展至四肢及躯干，表情呆板如面具脸、语言不清、吞咽困难、流涎。
（3) 锥体束征：约1/6的病人可出现。
（4) 癫痫发作：少数人可发生。
（5) 植物神经症状：多汗、多涎、多饮、多尿。
4．精神症状：
（1) 情感障碍：易怒、傻笑、坐立不安、淡漠等。
（2) 智能障碍：记忆力、理解力及计算力均减退最后导致严重的痴呆。
