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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2004年3期目录

• 3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

  黄梁浒，曾健，杨渤生，黄惠娟，吴玉水，兰风华

• McCune-Albright综合征一例

  刘洪倩，徐克惠

• Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

  刘奇迹，龚瑶琴，李江夏，张锡宇，高贵敏，郭亦寿

• 孪生姐妹同患肝豆状核变性

  刘淑萍

• 用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体

  陈雯，Liselotte Mettler

• 一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

  李玉臣，刘霞，王勇

• 腓骨肌萎缩症 GDAP1基因突变分析

  张如旭，唐北沙，资晓宏，罗巍，夏昆，潘乾，龙志高，胡正茂，李小波

• 46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

  王柏贤，黄健初，陈平乐，郑立新

• 变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变

  张殿勇，孙田美，张树忠，汤兵，戴兵，张维莉，梅长林

• 先天性白内障一家系19例

  王桂玲，王艳梅，徐金锁，刘海鸿

• 一例由α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失引起的类孟买型血型

  朱发明，许先国，洪小珍，严力行

• 45,XY,t(13;14),t(1;12)一例

  李斌，张丽双

• Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

  邹海强，陈彪，马秋兰，李昕，杨静芳，冯秀丽，董秀敏，李勇杰

• 强直性脊柱炎一家系

  赵英，吴艳，吴爱祝，符生苗，蔡俊宏

• 应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/ Becker肌营养不良症携带者的检测

  黄文，张成，谢有梅，陈松林，张为西，卢锡林，姚晓黎，曾缨

• 染色体异常核型三例

  宋兰林

• β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系

  隋日失，翁建平，修玲玲，王晶，严晋华

• 3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性

  刘秋玲，吕德坚，崔崴

• 长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法

  李萍，李翠兰，胡大一，刘文玲，秦绪光，李运田，李志明，李蕾

• 46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

  李华锋，朱翠玲，王芳花，伏广照，彭书新

• 喉癌 STK15基因异常与中心体扩增的研究

  李英慧，李福才，王曦，赵旭，叶燕，孙兴和，孙开来

• t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

  王瑞艳，张学红，颉晓玲，赵金珠

• BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

  苏全喜，张成，谢有梅，曾缨，刘晓蓉，卢锡林，朱燕珍

• DNA修复基因 Rad51表达调控区结构分析

  袁瑛，叶俊，董琦，郑树

• 视网膜色素变性一家系六例

  尚玉堂，耿美香，翟军印，王桂芳，徐春光

• 肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义

  刘长云，王永芹，刘红英，季加芬，李伟华，别慧玲，李兰秀

• 男性常染色体平衡易位三例

  涂向东，张宝珍

• 非整倍体发生的研究进展

  颜静，侯一平

•  论文QQ81995535 127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究

  邱文娟，张雅芬，叶军，韩连书，顾学范

• 6q+综合征一例

  王瑞瑜，张小萍，许晓瑾，马红英

• 颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点

  谢嵘，陈衔城，樊永峰，任惠民，夏鹰，季耀东，胡军

• Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究

  肖晓素，刘晓翌，王勇强，张银汉，杨媛慧，廖立斌，蔡志明

• 粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变

  张春芽，李麓芸，刘上峰，傅俊江，卢光琇

• 三个先天性长QT综合征家系的基因分型

  廉姜芳，崔长琮，薛小临，黄辰，崔翰斌，张海柱

• 纤维蛋白原B β-455G/A多态性与缺血性中风的相关性

  董庆林，张晨

• 脑膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响

  陈米娜，毛庆，刘艳辉，毛伯镛

• 47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例

  赵丽，薛永权，潘金兰，吴亚芳

• 血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系

  蔡思宇，施育平，俞锋，徐耕

• 血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与糖尿病视网膜病和糖尿病心肌梗塞关联

  武守山，郭青梅，刘阁玲，张娟，越沉浮，宁树娜，赵丽娜，于芳，伊红利

• 染色体异常三个家系

  石化金，张月

• 云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性

  邵剑春，胡大春，陈爱华，王玮，陈俊，孙保明，蔡雪梅

• 急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究

  潘金兰，薛永权，姜海燕，李建勇，陈苏宁，吴亚芳

• 46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

  刘广兴，韩维田，王格

• 云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究

  杨红英，邰文琳，袁惠云，徐勉，李江，任春锋，杜娟

• 广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布

  冯明亮，张景怡，谢军华，季芸，陆琼，陈亮，杨剑豪，郭晓俊

• 46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

  施丽华，谢志勇，洪少恩

• 内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性

  刘淑萍，苏秀兰，毕力夫，李彩萍，邱琳，王凤岐

• Gilbert综合征一家系四例

  马宇洁

• 741例胎儿脐血染色体核型分析

  易翠兴，潘敏，廖灿，钟燕芳，魏佳雪，黎丽仙

• Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

  李国良，龙小艳，张乐

• 心肌致密化不全一家系

  夏利，李华，刘良东

• 一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

  李天宇，薛永权，吴亚芳，潘金兰，傅铮铮

• 马凡综合征一家系

  周从阳

• 青少年型葡萄糖脑苷脂病一例

  吴少玲，赵新东，杨颉，陈兵，刘畅畅

• SRY基因阴性男性性反转综合征一例

  滕东海，王明和，杨元，卢一平，李响